Najčastejším rizikovým faktorom pre Downov syndróm je vek matky. Inými slovami, ak ste starší, riziko vášho tehotenstva s chromozómovou abnormalitou sa zvyšuje.
Materské riziká veku sú často prezentované vo formáte grafu, ako je uvedené nižšie. Aby ste skutočne porozumeli rizikovým údajom uvedeným v tomto grafe, je dôležité pochopiť, ako boli údaje zhromaždené a aké to skutočne hovorí.
Preh¾ad rizikovej gramotnosti súvisiacej s vekom matky
Možno ste zaznamenali rôzne verzie diagramov rizika súvisiaceho s vekom matky a všimli ste, že existujú rozdiely v prezentovaných rizikových číslach. Existuje niekoľko dôvodov pre tieto variácie.
Niektoré grafy predstavujú riziko súvisiace s vekom matky pre všetky chromozomálne abnormality skôr ako len pre Downov syndróm. Nasledujúca tabuľka znázorňuje vek súvisiace s rizikom výskytu dieťaťa s Downovým syndrómom (trisómiou 21).
Trisómia 21 je najbežnejšou chromozomálnou abnormalitou a vyskytuje sa vtedy, keď deti dostanú ďalší chromozóm 21 od svojej matky alebo otca. Existujú aj iné trizómy, ako je trizómia 18 alebo trizómia 13, ale tieto nie sú také bežné ako trizómia 21. Napriek tomu nie je Downov syndróm taký bežný, pretože sa s ním narodí len 1 zo 700 detí.
Riziká súvisiace s materským vekom pre Downov syndróm
Tento graf zobrazuje pravdepodobnosť, že dieťa s Downovým syndrómom bude založené na veku matky v čase tehotenstva.
Napríklad, ak máte v tehotenstve 45 rokov, pravdepodobnosť, že dieťa bude diagnostikované s Downovým syndrómom pri narodení, je 1 z 34, čo je o niečo menej ako 3 percentá.
| Vek mamičky | Riziko pre trisómiu 21 (Downov syndróm) |
| 20 | 1 v 1 475 |
| 25 | 1 v 1 340 |
| 30 | 1 v 935 |
| 35 | 1 v 350 |
| 40 | 1 v 85 |
| 45 | 1 v 34 |
Kto by túto tabuľku nemal používať
Táto tabuľka sa nevzťahuje na vás, ak sa nachádzate v niektorej z týchto situácií:
- Ak ste mali predchádzajúce dieťa alebo tehotenstvo s trisómiou 21, vaše riziko sa môže líšiť od rizík súvisiacich s vekom, ktoré sú uvedené v tomto grafe.
- Ak máte rodinnú anamnézu chromozómovej translokácie alebo predchádzajúce dieťa s translokačným Downovým syndrómom, mali by ste sa poradiť s genetickým poradcom, ktorý vám môže poskytnúť presnejšie informácie o vašom riziku v závislosti od typu translokácie a výsledkov chromozómu. Translokácia je zriedkavým dôvodom Downovho syndrómu a nastáva, keď rodič má dve kópie chromozómu 21 plus ďalšiu časť chromozómu 21 alebo celý chromozóm 21 prilepený na jednu z normálnych kópií chromozómu 21.
- Ak ste počali používať darcovské vajíčko, mali by ste použiť vek ženy, ktorá darovala vajíčko.
Vo všetkých týchto situáciách je najlepšie hovoriť s genetickým poradcom, aby ste sa presne zhodnotili vaše riziká.
Pohyb vpred s prenatálnym testovaním
Ženy sa rozhodnú podstúpiť prenatálne testovanie Downovho syndrómu z rôznych dôvodov. Niektorí chcú poznať zdravie svojho dieťaťa predtým, než sa narodí, aby sa lepšie pripravili na novorodenú starostlivosť, zatiaľ čo iné ženy, ktoré sa cítia ako testy, môžu zmierniť ich starosti a umožniť im lepšie vychutnať tehotenstvo, ak je test negatívny.
Bez ohľadu na vaše dôvody, ak sa rozhodnete podstúpiť prenatálne vyšetrenie na Downov syndróm, uistite sa, že ste plne pochopili rozdiely medzi dostupnými testami.
Skríningový test na Downov syndróm môže napríklad zahŕňať krvný test, ultrazvuk alebo oboje. Na druhej strane, diagnostický test na Downov syndróm znamená podstúpiť odber vzoriek chorionického vilu alebo amniocentézu, ktorá je invazívna a nesie malé riziko potratu.
Interpretácia skríningového testu na Downov syndróm je tiež úplne odlišná od diagnostického testu. Nezabudnite, že skríningový test vám neumožňuje povedať, či vaše dieťa má Downov syndróm, zatiaľ čo diagnostický test môže.
Ani jeden test nemôže predpovedať závažnosť problémov, ktoré bude mať vaše dieťa, ak je prítomný Downov syndróm. Nakoniec, zoradenie týchto údajov s lekárom je dôležité, aby ste sa cítili istí a dobre informovaní o vašom rozhodnutí.
Slovo z
Je normálne obávať sa zdravého dieťaťa. Hovoriť so svojím lekárom a / alebo genetickým poradcom je užitočné, takže ste vedomí vašich rizík na základe jedinečnej situácie.
Ak máte dieťa s Downovým syndrómom, viete, že s primeranou starostlivosťou a podporou mnohé deti s touto chorobou vedú šťastné a naplňujúce sa životy. V skutočnosti je priemerná dĺžka života dieťaťa narodeného s Downovým syndrómom teraz medzi 50 a 60 rokmi - naozaj pozoruhodná.
> Zdroje
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B a spol. Testy sér prvého testu na skríning syndrómu Downovho syndrómu. Cochrane databáza systémových recenzií . 30. novembra 2015 (11): CD011975. doi: 10,1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Downov syndróm . Aktualizované v októbri 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Downov syndróm: prehľad prenatálneho skríningu. Aktuálny. Aktualizované 24. januára 2018.