Liečba Downovho syndrómu: Stručný prehľad
Keď sa začne začiatkom života, liečba Downovho syndrómu pomáha mnohým ľuďom, ktorí ho majú, žiť dlhý a produktívny život.
U detí s Downovým syndrómom sa narodili: majú ďalší chromozóm - kópiu chromozómu 21. Nie je žiadny liek na Downov syndróm ; cieľom liečby je spravovať množstvo fyzických, medicínskych a kognitívnych (uvažujúcich) porúch, ktoré mnohí ľudia s Downovým syndrómom prežívajú.
Liečba Downovho syndrómu
Neexistuje žiadna lekárska liečba samotného Downovho syndrómu. Avšak každý, kto má Downov syndróm, je vystavený zvýšenému riziku iných zdravotných problémov, aj keď niektoré sa nikdy nevyvíjajú. Bežné zdravotné problémy, ktorým čelia osoby s Downovým syndrómom, zahŕňajú srdcové chyby a problémy so štítnou žľazou, svalmi, kĺbmi, videním a sluchom. Podmienky pozorované menej často v prípade Downovho syndrómu zahŕňajú leukémia a záchvaty.
Na liečenie týchto zdravotných stavov sa používa celý rad rôznych prístupov.
Lieky. Lieky sa používajú na liečbu niektorých zdravotných stavov, ktoré môžu sprevádzať Downov syndróm. Napríklad osoba, ktorá má poruchu záchvatov, môže dostať liek proti záchvatu a niekto s problémom štítnej žľazy môže užívať liek na terapiu hormónu nahradzujúcu hormón štítnej žľazy.
Lekári a iní špecialisti. Ak je vaše dieťa diagnostikované s Downovým syndrómom, váš pediatr je hlavným zdravotníckym pracovníkom pri riadení svojich lekárskych problémov.
Väčšina pediatrov má skúsenosti s riešením zdravotných problémov bežne pozorovaných u detí s Downovým syndrómom. Navyše:
- Ak má vaše dieťa srdcovú chybu , bude nasledovať aj odborník na srdce nazývaný kardiológ.
- Ak má vaše dieťa problém s štítnou žľazou, pediatrický endokrinológ (lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu porúch endokrinného systému, ktorý produkuje hormóny) bude riadiť túto časť svojej liečby.
Problémy s počutím sluchu a videnia u detí s Downovým syndrómom sa nelíšia od tých, ktoré sa vyskytujú u iných detí. Problémy s počutím vyšetrujú audiológ, problémy s videním optometrista alebo oftalmológa.
Chirurgická liečba Downovho syndrómu
Niektoré zdravotné ťažkosti u detí s Downovým syndrómom vyžadujú operáciu. Je však dôležité vedieť, že potreba operácie neznamená, že dieťa má "závažnejší" prípad Downovho syndrómu alebo že má kognitívne problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť pri tejto poruche.
Deti, ktoré môžu potrebovať chirurgickú liečbu Downovho syndrómu, zahŕňajú deti s:
Vrodené srdcové chyby . Pri týchto chybách sa narodilo približne 40% detí s Downovým syndrómom. Niektoré sú mierne a môžu sa zlepšiť sami, ale tie, ktoré sú závažnejšie, zvyčajne vyžadujú operáciu.
- Približne 1% detí s Downovým syndrómom sa narodilo s tracheoezofageálnou fistulou, čo spôsobilo udušenie a "prebublávanie" mlieka alebo zloženia.
- Od 2% do 15% sa narodí s chorobou Hirschsprung, ktorá spôsobuje dysfunkciu veľkého čreva.
- Odhaduje sa, že 3% sa narodilo s nepriepustným análnym otvorom, v ktorom nie je prítomný análny otvor.
Význam skorého zásahu
Deti s Downovým syndrómom sa takmer vždy odvolávajú na programy včasnej intervencie krátko po pôrode.
Včasný zásah je program terapií, cvičení a aktivít navrhnutých špeciálne na pomoc deťom s Downovým syndrómom (a ďalším postihnutím). V skutočnosti federálne zákony vyžadujú, aby každý štát poskytoval služby včasného zásahu všetkým deťom, ktoré sa kvalifikujú, s cieľom posilniť vývoj detí a batoľat a pomôcť rodinám pochopiť a uspokojiť potreby svojich detí.
Najčastejšími službami včasnej intervencie pre deti s Downovým syndrómom sú fyzikálna terapia a logopedicka.
Fyzická terapia . Zameranie sa na vývoj motorov, pretože väčšina detí s Downovým syndrómom má hypotóniu (nízky svalový tonus, často nazývaný syndróm diskrétneho dieťaťa ), fyzikálna terapia ich učí pohybovať svoje telo vhodnými spôsobmi a zlepšuje ich svalový tonus.
Dvojaký cieľ je 1) pomôcť im dosiahnuť niektoré z ich motorových míľnikov v priebehu rastu a 2) pomôcť predchádzať problémom, ako je zlý postoj, ktorý môže spôsobiť nízky svalový tonus.
Logopédia . To je veľmi dôležité pre deti s Downovým syndrómom, ktoré majú často malé ústa a mierne zväčšené jazyky, ktoré im znemožňujú jasne hovoriť. Tieto problémy sa môžu zhoršiť u detí s nízkym svalovým tonusom (pretože ich svaly tváre nefungujú správne) a / alebo problémy so sluchom.
Speechoví terapeuti naučia deti komunikovať jasnejšie prostredníctvom rozhovoru alebo v niektorých deťoch s Downovým syndrómom prostredníctvom znakovej reči .
Život v dospelosti
Mnohí ľudia s Downovým syndrómom úspešne urobili prechod z bývania so svojimi rodinami do nezávislého života, často v asistovaných životných zariadeniach alebo skupinových domoch. Mať tím podporných odborníkov - najmä profesionálnych terapeutov - ktorí vyučujú a podporujú svoje schopnosti pri svojpomocnej pomoci, môže pomôcť zabezpečiť, aby niekto s Downovým syndrómom dosiahol tento dôležitý míľnik.
Starší ľudia s Downovým syndrómom: Osobitné obavy
Starnutie prináša rovnaký súbor problémov pre ľudí s Downovým syndrómom ako pre všetkých, vrátane zvýšeného rizika stavov, ako je depresia a Alzheimerova choroba. Liečba je podobná. Jedným z rozdielov medzi opatrovateľmi a dokonca aj lekármi môže byť, že môže byť ťažšie si uvedomiť nástup týchto typov ochorení u niekoho, kto má problémy jasne komunikovať o tom, čo cíti. Opatrovatelia a lekári by mali byť upozornení na príznaky, že starší ľudia s Downovým syndrómom môžu vyvíjať ďalšie poruchy.
Kde nájsť emocionálnu podporu
Riešenie emocionálnych a praktických aspektov starostlivosti o niekoho s Downovým syndrómom môže byť niekedy obrovské. Našťastie nie je potrebné "ísť sami." Mnohé zdroje podpory pre ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny a opatrovatelia zahŕňajú:
- Downov syndróm podporujú skupiny, kde sa ľudia stretávajú a rozprávajú sa o svojich skúsenostiach a ponúkajú si povzbudenie a myšlienky
- Poradenstvo od profesionálov v oblasti duševného zdravia, ako sú sociálni pracovníci, na pomoc so špecifickými potrebami a problémami
zdroj:
Americká akadémia pediatrickej politiky. Zdravotný dohľad nad deťmi s Downovým syndrómom. Pediatrics. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Manažment genetických syndrómov , 3. vyd. John Wiley & Sons (2010).
"Gastrointestinálny trakt a Downov syndróm." Národná spoločnosť Downovho syndrómu (2016).
"Fakty o Downovom syndróme." Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (2016).