Vplyv Downovho syndrómu na život človeka je premenlivý
V roku 1862 Dr. John Langdon Down uviedol, že niektorí z jeho pacientov zdieľajú kombináciu odlišných fyzických vlastností, zdravotných problémov a kognitívnych porúch.
Spájajúc tieto podobnosti dohromady, Down dospel k záveru, že jeho pacienti mali špecifický syndróm. Down uviedol svoje pozorovania v lekárskom časopise a ako prvý opísal to, čo teraz poznáme ako Downov syndróm.
Fyzické vlastnosti Downovho syndrómu
Hoci nie všetci ľudia s Downovým syndrómom majú rovnaké fyzické vlastnosti, existujú niektoré vlastnosti, ktoré sa vyskytujú v tejto genetickej poruche. To je dôvod, prečo majú ľudia s Downovým syndrómom podobný vzhľad.
Tri funkcie, ktoré sa nachádzajú v takmer každej osobe s Downovým syndrómom, sú:
- Epikantské záhyby (extra koža vnútorného očného viečka, ktorá dáva oči mandľový tvar)
- Zvratné chrbtové trhliny (šikmé oči)
- Brachycephaly (menšia hlava, ktorá je trochu sploštená v zadnej časti)
Ďalšie črty, ktoré sa vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom (ale nie u každého), zahŕňajú svetlé škvrny v očiach (tzv. Škvrny Brushfield), malý, trochu plochý nos, malý otvorený ústa s vyčnievajúcim jazykom, a nízke malé uši, ktoré môžu byť zložené.
Vo svojich ústach môžu mať ľudia s Downovým syndrómom abnormálne zuby, úzke podnebie a jazyk s hlbokými prasklinami (to sa nazýva prerezaný jazyk).
Môžu mať tiež okrúhlé tváre, krátke krky s extra kožou na krku a trochu ploché profily.
Ďalšie fyzikálne znaky pozorované pri Downovom syndróme zahŕňajú jediný záhyb v dlaniach ruky, rovnako ako krátke prchavé prsty s piatym prstom alebo malým klincom, ktoré sa krivujú smerom dovnútra (toto sa nazýva clinodactyly).
Často majú rovné vlasy, ktoré sú jemné a tenké. Všeobecne platí, že ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu mať krátky stav s krátkymi končatinami. Môžu mať aj väčší ako normálny priestor medzi veľkými a druhými prstami a mimoriadne pružné kĺby.
Je dôležité pochopiť, že žiadne z týchto tvárových alebo fyzikálnych vlastností nie je abnormálne samo o sebe, ani nevedú k žiadnym vážnym problémom ani nespôsobujú žiadne vážne problémy. Ak však lekár spozoruje tieto funkcie spoločne, pravdepodobne budú mať podozrenie, že dieťa má Downov syndróm .
Zdravotné problémy pri Downovom syndróme
Okrem ich tvárových a fyzických vlastností majú deti s Downovým syndrómom vyššie riziko vzniku niekoľkých zdravotných problémov.
Tu je sedem zdravotných problémov, ktorým môžu čeliť ľudia s Downovým syndrómom:
hypotónia
Takmer všetky deti s Downovým syndrómom majú nízky svalový tonus (hypotónia), čo znamená, že ich svaly sú oslabené a zdajú sa trochu diskrétne. Nízky svalový tonus môže sťažiť prehodenie, sedieť, stáť a hovoriť. U novorodencov môže hypotónia tiež spôsobiť problémy s kŕmením.
Mnoho detí s Downovým syndrómom má oneskorené dosiahnutie motorových míľnikov z dôvodu hypotónie. Hypotóniu nemožno vyliečiť, ale vo všeobecnosti sa časom zlepšuje. Fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť svalový tonus.
Hypotónia môže viesť k ortopedickým problémom, ďalším bežným problémom súvisiacim s diagnózou Downovho syndrómu.
Problémy s videním
Problémy so zrakom sú bežné v prípade Downovho syndrómu a pravdepodobnosť toho, že sa človek stane ako osoba starne. Medzi príklady takýchto problémov s videním patrí krátkozrakosť (krátkozrakosť), dychtivosť (hyperopia), kríženie očí ( strabizmus ) alebo pretrepávanie oka rytmickým vzorom (nystagmus).
Je veľmi dôležité, aby deti s Downovým syndrómom mali skoré očné vyšetrenia, pretože väčšina týchto problémov so zrakom je opraviteľná.
Srdcové vady
Asi 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodilo so srdcovými chybami.
Niektoré z týchto srdcových chýb sú mierne a môžu sa opraviť bez lekárskej intervencie. Ďalšie srdcové nedostatky sú závažnejšie, vyžadujú si operáciu alebo lieky.
Strata sluchu
Problémy s počutím sú časté u detí s Downovým syndrómom, najmä otitis media, ktoré postihujú asi 50 až 70 percent a sú bežnou príčinou straty sluchu. Strata sluchu, ktorá sa vyskytuje pri narodení, sa vyskytuje u približne 15 percent detí s Downovým syndrómom.
Gastrointestinálne problémy
Asi 5 percent detí s Downovým syndrómom bude mať gastrointestinálne problémy, ako je zúženie alebo zablokovanie čriev (duodenálna atrézia) alebo chýbajúce análne otvorenie (anatéria). Väčšina týchto malformácií môže byť fixovaná chirurgicky.
Neprítomnosť nervov v hrubom čreve (Hirschsprungova choroba) je bežnejšia u ľudí s Downovým syndrómom ako u bežnej populácie, je však stále pomerne zriedkavá. Existuje tiež silná väzba medzi celiakiou a Downovým syndrómom, čo znamená, že je častejšia u ľudí s Downovým syndrómom ako u bežnej populácie.
Problémy so štítnou žľazou
Ľudia s Downovým syndrómom môžu tiež mať problémy so štítnou žľazou - malou žľazou nachádzajúcou sa v krku - tým, že nevytvárajú dostatok hormónov štítnej žľazy, čo môže viesť k hypotyreóze. Hypotyreóza je najčastejšie liečená tým, že sa použije náhradný hormón štítnej žľazy. Tento liek sa musí užívať po celý zvyšok života človeka. Hypertyroidizmus (čo znamená hyperaktívnu štítnu žľazu) sa môže vyskytnúť aj u ľudí s Downovým syndrómom.
leukémie
Veľmi zriedkavo, asi 1 percentá času, jedinca s Downovým syndrómom môže vyvinúť leukémie . Leukémia je typ rakoviny, ktorá ovplyvňuje krvné bunky v kostnej dreni. Príznaky leukémie zahŕňajú ľahké podliatiny, únavu, bledú pleť a nevysvetlené horúčky. Hoci leukémia je veľmi vážnou chorobou, miera prežitia je vysoká. Typicky sa leukémia liečí chemoterapiou, ožarovaním alebo transplantáciou kostnej drene.
Duševné problémy v systéme Down
Každý s Downovým syndrómom má nejaký stupeň intelektuálneho postihnutia. Ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu naučiť sa pomalšie a majú ťažkosti s komplexným zdôvodňovaním a úsudkom. Nie je možné predpovedať, akú úroveň intelektuálneho postihnutia majú tí, ktorí sa narodili s Downovým syndrómom - hoci to bude jasnejšie, keď budú starnúť.
Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom existuje široká škála mentálnych schopností. IQ rozsah - miera inteligencie - pre normálnu inteligenciu je medzi 70 a 130. Osoba sa považuje za osobu s miernym mentálnym postihnutím, ak je jeho IQ medzi 55 a 70. Mierne intelektuálne postihnutá osoba má IQ medzi 40 a 55 rokov. Väčšina jedincov s Downovým syndrómom má skóre v miernom až strednom rozmedzí.
Aj napriek ich IQ sa môžu ľudia s Downovým syndrómom naučiť. Tam je často mylná predstava, že tí s Downovým syndrómom majú vopred určenú schopnosť učiť sa. Teraz vieme, že ľudia s Downovým syndrómom sa vyvíjajú v priebehu svojho života a majú potenciál naučiť sa. Tento potenciál možno maximalizovať prostredníctvom včasného zásahu, dobrého vzdelania, vyšších očakávaní a podpory.
Slovo z
Je dôležité mať na pamäti, že žiadna osoba s Downovým syndrómom nebude mať všetky znaky, zdravotné podmienky alebo intelektuálne problémy popísané tu. Ani počet fyzických problémov, ktoré osoba s Downovým syndrómom koreluje s ich intelektuálnymi schopnosťami. Každý človek s Downovým syndrómom má svoju jedinečnú osobnosť a silné stránky.
> Zdroje:
> Mundakel GT. (Január 2017). Downov syndróm. eMedicine
> Ostermaier, KK. (November 2015). Downov syndróm: Klinické znaky a diagnóza. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.