Porovnanie trizómie, translokácie a mozaikových foriem stavu
Pravdepodobne viete, že Downov syndróm je genetický stav, ktorý spôsobuje širokú škálu odlišných fyzikálnych vlastností a oneskorení vývoja. Koniec koncov, je to pomerne časté: spoločnosť National Down Syndrome Society (NDSS) na svojej internetovej stránke uvádza, že približne s jedným zo 700 detí sa narodí tento stav.
Vedeli ste však, že existujú rôzne typy Downovho syndrómu, z ktorých všetky zahŕňajú 21. dvojicu chromozómov?
Najbežnejší typ, trizómia 21 , je zodpovedný za 95 percent prípadov Downovho syndrómu. Asi štyri percentá sa nazývajú translokácia Downov syndróm a zostávajúce jedno percento mozaiky. Tu je stručný pohľad na porovnanie troch typov Downovho syndrómu.
Trisomický 21 Downov syndróm
Normálne ľudské bytosti zdedí 23 párov chromozómov od matky aj od otca celkovo 46. Ľudia s trisomickým Downovým syndrómom však zdedia 47 chromozómov, pretože dostanú extra kópiu chromozómu 21. Toto sa stane, keď 21. chromozómy z vajíčka alebo spermií sa neoddelia.
Translokačný Downov syndróm
Translokačný Downov syndróm nastáva, keď dva chromozómy, z ktorých jeden je číslo 21, sa spoja na svojich koncoch. Namiesto toho, aby mali tri nezávislé, samostatné chromozómy s číslom 21, osoba s Downovým syndrómom má dva nezávislé chromozómy číslo 21, rovnako ako chromozóm číslo 21 pripojený k inému chromozómu.
Pripojené chromozómy sa nazývajú odvodené chromozómy. Niekedy sa od rodiča dedí derivovaný chromozóm, ale môže sa to stať aj prvýkrát u osoby s Downovým syndrómom. (Toto je známe ako de novo translokácia). Keď je dieťa diagnostikované s Downovým syndrómom translokácie, je dôležité, aby jej rodičia vykonali karyotypové testy, aby zistili, či jeden z nich nesie translokáciu, pretože by sa mohol prejsť k inému dieťaťu.
Hoci dochádza k translokácii Downovho syndrómu iným mechanizmom ako trizómia 21, fyzické a znaky, ktoré označujú tento stav, sú rovnaké.
Mosaický Downov syndróm
Pri mozaiky Downovom syndróme nie všetky bunky v tele majú 46 chromozómov. Namiesto toho percento buniek môže mať 47 chromozómov s extra kópiou chromozómu 21.
Napríklad vo vzorke 20 krviniek z dieťaťa s mozaiovým Downovým syndrómom môže mať 10 buniek ďalší chromozóm 21 (47 chromozómov celkom), zatiaľ čo ostatné 10 z týchto buniek nie. Na základe týchto počtov bude dieťa mať mozaicizmus 50 percent. Ak by táto krvná vzorka reprezentovala krv ako celok, polovica buniek v krvi tohto dieťaťa by bola normálna a druhá polovica by obsahovala ďalší chromozóm.
Úroveň mozaiky človeka sa líši na základe vzorky tkaniva. Napríklad vzorka kože by mohla vykazovať odlišnú úroveň mozaiky zo vzorky mozgového tkaniva od tej istej osoby. V každom prípade ľudia s mozaikizmom majú často menej výrazné fyzické črty a iné charakteristiky, hoci ako s každým nie je možné robiť všeobecné zovšeobecnenia.