Čo tento jednoduchý test vám môže povedať o vašom zdraví
Karyotyp je doslova obrazom chromozómov, ktoré existujú v jednej bunke. Chromozómy sú vláknité štruktúry vnútri jadra buniek, ktoré sú vyrobené z proteínu a jednej molekuly kyseliny deoxyribonukleovej (DNA). DNA obsahuje špecifické pokyny, ktoré robia každý typ živého tvorca unikátnym, podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm.
Lekár často objedná karyotyp, aby zistil, či je stav spôsobený nejakým základným genetickým problémom. Je to bezbolestný test zahŕňajúci len niečo viac ako ihličnatý bod, aby ste získali vzorku tkaniva, ale vie to veľa o zdravotnom stave človeka. Tu je prehľad o tom, ako sa vykonáva karyotyp a čo môže odhaliť.
Ako sa vykonávajú karyotypy
Karyotyp môže byť vytvorený z rôznych typov tkaniva. Zvyčajne je potrebná krvná vzorka, ale ak existuje obava, že vyvíjajúci sa plod má chromozomálnu abnormalitu, možno bude potrebné nakresliť plodovú kvapalinu. To zahŕňa vloženie ihly do tehotnej brušnej ženy - postup, ktorý je relatívne bezpečný a bezbolestný.
Po odobratí vzorky sa v laboratóriu analyzuje špecialista nazývaný cytogenetik, ktorý oddelí bunky, rozvinie ich tak, aby bolo dosť na analýzu a potom uvoľnili chromozómy z buniek.
V tomto bode budú chromozómy zafarbené, analyzované, počítané a potom roztriedené.
Cytogenetik sa tiež pozrie na štruktúru chromozómu, aby sa uistil, že neexistuje žiadny chýbajúci alebo pridaný genetický materiál. Po dokončení tohto procesu sa zistenia zaznamenajú a výsledky testov sa odovzdajú lekárovi, ktorý nariadil karyotyp, zvyčajne do troch až siedmich dní.
Trvá to však trochu dlhšie, kým sa vytvorí karyotyp prenatálnej vzorky - kdekoľvek od 10 do 14 dní.
Obrázok zdravia
Prvá vec, ktorú odhalí karyotyp, je počet chromozómov, ktoré má človek: V normálnej vzorke je 23 párov 46 chromozómov. Karyotyp tiež potvrdzuje biologické pohlavie: dva X chromozómy znamenajú ženu; X a Y chromozóm znamenajú muža.
Okrem týchto základných informácií môže cytogenetik použiť karyotyp na diagnostikovanie akéhokoľvek syndrómu alebo stavu, ktorý je spôsobený tým, že má extra alebo chýbajúce chromozómy. Napríklad, Downov syndróm vzniká, keď existuje úplná alebo čiastočná extra kópia chromozómu 21, podľa National Down Syndrome Society. Z tohto dôvodu sa Downov syndróm niekedy označuje ako trizómia 21.
Ďalšie stavy, ktoré možno diagnostikovať pomocou karyotypu, zahŕňajú:
- Edwardov syndróm (trizómia 18)
- Patauov syndróm (trisomia 13)
- Turnerov syndróm (jeden X)
- Klinefelterov syndróm (XXY)
- XYY syndróm
- Syndróm trojitého X (XXX)
Karyotyp tiež môže odhaliť delécie chromozómov, ktoré sú základnou príčinou stavov, ako je syndróm Cri-du-Chat (chromozóm 5) alebo Williamsov syndróm (chromozóm 7), ako aj translokácie, v ktorých sa nachádza jedna časť chromozómu alebo prepojená s inou časťou iného chromozómu.
Z 2 až 3 percentá prípadov Downovho syndrómu sú spôsobené napríklad translokáciou na chromozóme 21.
Možnosť, že karyotyp odhalí vážny genetický problém vo vás alebo v nenarodenom dieťati, môže spôsobiť myšlienku mať jednu strašidelnú, ale majte na pamäti, že čím viac vedomostí máte o zdravotnom záujme, budete s ním schopní vysporiadať ,
> Zdroje:
> Medline Plus. "Karyotypovanie."
> Národná spoločnosť s Downovým syndrómom. "Čo je Downov syndróm?"
> Národný výskumný ústav ľudského genómu. "Chromozómy." 16. júna 2015.