Can Down syndróm sa diagnostikuje pomocou ultrazvuku?

Vaše ultrazvukové výsledky môžu poskytnúť prehľad o vývoji vášho dieťaťa

Ultrazvuk poskytuje skvelý spôsob sledovania vášho tehotenstva a môže byť použitý na vyšetrenie Downovho syndrómu. Pravdepodobne budete mať aspoň jeden alebo dva ultrazvuk, ak nie viac, v priebehu tehotenstva, aby ste sledovali rast a vývoj vášho dieťaťa.

Existuje mnoho dôvodov, prečo môžete počas tehotenstva mať ultrazvuk. Počas vášho prvého trimestra môže ultrazvuk pomôcť určiť termín vášho dieťaťa, či ste tehotná s jedným alebo viacerými deťmi, umiestnenie a vývoj vašej placenty, ako aj ak ste mali potrat.

Ultrazvuky môžu byť použité aj počas diagnostických prenatálnych testovacích postupov a môžu pomôcť lekárom odhaliť možné vrodené chyby.

Ako funguje ultrazvuk?

Ultrazvuk pracuje s použitím zvukových vĺn, ktoré sú príliš vysoké pre ľudské ucho a počujú, aby vytvorili obraz plodu. Pri vykonávaní ultrazvuku Váš lekár natreje špeciálny gél na brucho a použije prevodník, prístroj podobný prútikom na prenos zvukových vĺn do brucha. Tieto vlny nepredstavujú pre vás ani vaše dieťa žiadne riziko.

Zvuková vlna prechádza cez plodovú vodu a odrazí sa od štruktúr nachádzajúcich sa v maternici. Tieto vlny sa odrazia v rôznych rýchlostiach v závislosti od hustoty štruktúr, ktoré zasiahli pred odchýlkou. Počítač potom zmení tieto vracajúce sa zvukové vlny na obraz plodu. Čím silnejšia alebo hustejšia je štruktúra, tým jasnejšie sa zobrazí na monitore.

Napríklad, pri pohľade na fetálny ultrazvuk, kostrové štruktúry, ako sú kosti lebky a nohy, sa prejavujú jasne biele.

Menej husté orgány, ako napríklad pečeň a obličky, sa objavujú ako svetlošedé. Amniotická tekutina sa objaví ako čierna, pretože zvukové vlny idú priamo cez tekutinu a neodrazia sa späť. Pri pohľade na tieto čierne a biele obrázky môže kvalifikovaný zdravotnícky pracovník preskúmať anatómiu vášho dieťaťa.

Môže sa diagnostikovať ultrazvukový syndróm?

Ultrazvuk nedokáže diagnostikovať Downov syndróm.

Môže však poskytnúť informácie o vašom dieťati, ktoré by mohli vášho lekára skloniť k testovaniu na Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality. Určité ultrazvukové nálezy, niekedy nazývané mäkké markery , sú zistenia, ktoré samé osebe nespôsobia dieťaťu žiadne problémy, ale môžu naznačovať základnú chromozómovú abnormalitu. Mäkké markery pre Downov syndróm môžu zahŕňať:

Ďalšie testovanie Downovho syndrómu

Ak sa niektorý z týchto markerov nachádza na vašom ultrazvuku, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom alebo poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aby ste určili riziko vzniku dieťaťa s abnormalitou chromozómov a diskutovať o tom, aké ďalšie prenatálne testy možno budete chcieť zvážiť.

Jediný spôsob, ako zistiť, či vaše dieťa má základnú chromozómovú abnormalitu, je mať prenatálny diagnostický test, ako je napríklad odber vzoriek chorionického vilu (CVS) alebo amniocentéza. Tieto testy sú nepovinné, ale môžu vám pomôcť určiť budúce zdravie vášho dieťaťa.

Aj keď je jeden z týchto markerov videný počas vášho ultrazvuku, je dôležité si uvedomiť, že mnoho detí s jedným z týchto markerov sa ukáže ako dokonale zdravé deti bez akýchkoľvek základných chromozómových abnormalít.

Ultrazvuk je len skríningový test a nemôže diagnostikovať Downov syndróm alebo iné chromozómové abnormality.

zdroj:

> Výbor ACOG pre praktické bulletiny. ACOG Pracovný bulletin č. 77: Screening pre fetálne chromozomálne abnormality. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.

> Newberger, D., Downov syndróm: Hodnotenie a diagnóza predčasnej šance. Americký rodinný lekár. 2001.