O najčastejších genetických poruchách
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená defektom chromozómu 21, ku ktorému dochádza kvôli abnormálnemu rozdeleniu buniek. Porucha spôsobuje intelektuálne a vývojové problémy, ktoré sa menia v závažnosti. Môže tiež spôsobiť vážne zdravotné problémy, ako sú srdcové chyby.
Existuje približne 400 000 Američanov s Downovým syndrómom. Podľa National Down Syndrome Society sa 1 z každých 691 detí v Spojených štátoch narodilo s Downovým syndrómom.
To je asi 6 000 detí narodených s Downovým syndrómom každý rok. Tieto rýchle fakty vám umožnia lepšie pochopiť Downov syndróm, najbežnejšiu genetickú chromozomálnu poruchu.
príčiny
Ľudské bunky typicky obsahujú 23 párov chromozómov. Výsledok Downovho syndrómu, keď chromozóm 21 produkuje extra genetický materiál. Existujú tri rôzne genetické varianty Downovho syndrómu:
- Trisomia 21 . Toto je najbežnejšia chromozomálna abnormalita pozorovaná u detí. Vyskytuje sa, keď má dieťa tri kópie chromozómu 21 vo svojich bunkách namiesto dvoch. Predstavuje 95 percent prípadov Downovho syndrómu. Dodatočný chromozóm pochádza z matky 88 percent času a od otca 12 percent času.
- Syndróm Mosaic Down . Táto zriedkavá forma Downovho syndrómu predstavuje 2 až 3 percentá prípadov. Niektoré, nie všetky bunky majú extra kópiu chromozómu 21.
- Translokačný Downov syndróm . Chromozóm 21 sa pripojí k inému chromozómu, či už pred alebo počas počatia. Približne 75 percent týchto nevyvážených premiestnení je de novo , čo znamená, že sa stali náhodou. 25 percent translokácií je skutočne zdedených od rodičov. Rodič je známy ako "vyvážený nosič", čo znamená, že má upravený genetický materiál, nie extra genetický materiál. Vyvážený nosič nevykazuje žiadne príznaky Downovho syndrómu, ale je schopný ju odovzdať deťom.
Všetky tri typy Downovho syndrómu sú genetické stavy, ale iba 1% prípadov Downovho syndrómu sa v skutočnosti prenáša z rodičov na dieťa prostredníctvom génov.
Rizikové faktory
Niektorí rodičia predstavujú zvýšené riziko koncepcie dieťaťa s Downovým syndrómom. Vek je jeden faktor. Pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje, keď žena stárne.
Pre 35-ročnú ženu je riziko 1 z 385. Do 40 rokov je riziko 1 z 106. Do 45 rokov je riziko 1 z 30. 80 až 85 percent detí s Downovým syndrómom sa narodilo ženám pod 35 rokov.
Navyše žena, ktorá má jedno dieťa s Downovým syndrómom, je pravdepodobnejšie, že má ďalšie dieťa s Downovým syndrómom. Muži a ženy sú tiež schopní preniesť poruchu na deti prostredníctvom translokácie, ak sú vyvážené nosiče.
Dĺžka života
V posledných rokoch sa dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom výrazne zlepšila. V roku 1983 bola priemerná dĺžka života 25 rokov; dnes je to 60. Približne 25 percent koncepcií s trisómiou 21 končí v potrat alebo mŕtve narodenie. 85% detí s Downovým syndrómom prežije do 1 roka života.
zdroj:
Centrum pre kontrolu chorôb (6. január 2006). "Zlepšené národné prevalenčné odhady pre 18 vybraných závažných vrodených defektov, Spojené štáty, 1999-2001." Týždenná správa o chorobnosti a úmrtnosti 54 (51 a 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Odhady miery rizika špecifickej pre matku v prípade Downovho syndrómu medzi živými narodeniami v bielych a iných rasách z Ohia a metropolitnej Atlante, 1970-1989. J Med Genet. 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Downov syndróm. (Nd). Získané 26. marca 2016 z http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bábätka s Downovým syndrómom: Sprievodca novými rodičmi Woodbine House. 1995
Čo je Downov syndróm? (Nd). Načrtnuté 26. marca 2016 z http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/