Aké sú príznaky Downovho syndrómu?

Existujú niektoré spoločné črty, ale žiadni dvaja ľudia nie sú rovnakí

Downov syndróm je bežná chromozomálna abnormalita spôsobená extra kópiou chromozómu 21. Podľa Centrov pre kontrolu a prevenciu chorôb sa približne jeden zo 700 ľudí narodil s Downovým syndrómom.

Zatiaľ čo deti s Downovým syndrómom majú rozpoznateľné vlastnosti a bežné zdravotné problémy, je dôležité si uvedomiť, že väčšina detí s Downovým syndrómom je zdravá.

Ich riziko vzniku niektorých zdravotných, intelektuálnych a psychologických problémov môže byť vyššie, ale liečba je zvyčajne rovnaká pre tieto problémy, či sa vyskytujú u detí s Downovým syndrómom alebo u tých, ktorí nemajú Downov syndróm.

Nie je možné povedať, aké symptómy Downovho syndrómu budú znamenať pre každého jedinca, existujú určité všeobecné fyzické črty, zdravotné problémy a oneskorenie v rozvoji, ktoré postihujú väčšinu ľudí s Downovým syndrómom.

Charakteristické znaky medzi tými, ktorí majú Downov syndróm

K dnešnému dňu bolo popísaných viac ako 120 samostatných fyzických, zdravotných a psychologických prvkov u ľudí s Downovým syndrómom. Všetky deti a osoby s Downovým syndrómom majú určité charakteristické črty tváre, fyzické črty, zdravotné problémy a kognitívne oneskorenia.

Vlastnosti a zdravotné problémy spojené s Downovým syndrómom sa značne líšia. Niektoré spoločné charakteristiky zahŕňajú:

Deti s Downovým syndrómom majú tendenciu zdieľať určité tvárové a fyzické vlastnosti , ako je plochý tvárový profil, vzostupný sklon k oku, malé uši a veľký alebo vyčnievajúci jazyk. Pri narodení sa deti s Downovým syndrómom často objavujú ako "disketa" v dôsledku stavu nazývaného hypotónia (nízky svalový tonus).

Hoci hypotónia môže a často sa zlepšuje s vekom a fyzikálnou terapiou, väčšina detí s Downovým syndrómom typicky dosahuje vývojové míľniky - ako sedenie, plazenie a chôdza - neskôr ako iné deti.

Pri narodení majú deti s Downovým syndrómom zvyčajne priemernú veľkosť, ale majú tendenciu rásť pomalšie a zostávajú menšie ako ostatné deti v ich veku. Pre dojčatá môže nízky svalový tonus prispieť k problémom s kŕmením a meškaniu motorov. Batoľatá a staršie deti môžu mať oneskorenie v reči a v učebných zručnostiach, ako je kŕmenie, obliekanie a odborná príprava na toalety.

Mentálne postihnutie

Všetci jedinci s Downovým syndrómom majú určitý stupeň intelektuálneho postihnutia. Ak má vaše dieťa Downov syndróm, môže sa učí pomalšie alebo má ťažkosti s komplexným zdôvodnením a úsudkom. Deti s Downovým syndrómom sa môžu učiť a sú schopné rozvíjať zručnosti počas celého života. Jednoducho dosahujú ciele rôznym tempom.

Tam je často mylná predstava, že jedinci s Downovým syndrómom majú "statickú" alebo vopred určenú schopnosť učiť sa. To jednoducho nie je pravda. Jedinci s Downovým syndrómom sa vyvíjajú v priebehu ich života a mali by sa s nimi liečiť. Učiaci potenciál jedinca s Downovým syndrómom sa dá maximalizovať skorým zásahom , dobrým vzdelaním, vyššími očakávaniami a povzbudením.

Zdravotné problémy

Zatiaľ čo väčšina detí s Downovým syndrómom nemá významné zdravotné problémy, iné môžu mať rôzne zdravotné problémy, ktoré si vyžadujú osobitnú starostlivosť. Napríklad asi 40 percent všetkých detí narodených s Downovým syndrómom bude mať vrodený defekt srdca. Niektoré z týchto porúch sú mierne a nevyžadujú žiadnu liečbu, iné sú závažnejšie a môžu vyžadovať chirurgický zákrok a lekársky manažment. Nezabudnite však, že ak sa 40 percent detí s Downovým syndrómom narodí so srdcovými poruchami, znamená to, že 60 percent detí s Downovým syndrómom nemá problémy so srdcom.

Ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť častejšie u detí s Downovým syndrómom, zahŕňajú problémy so štítnou žľazou , črevné abnormality, záchvaty, respiračné problémy, problémy s hmotnosťou a mierne vyššie riziko detskej leukémie (asi 1 percenta).

Abnormality hornej časti krku ( atlantoaxiálna nestabilita ) sa niekedy vyskytujú a majú byť vyhodnotené lekárom. Našťastie, mnohé z týchto stavov sú liečiteľné a liečba je rovnaká pre ľudí s Downovým syndrómom a bez neho.

Sluch a videnie

Približne polovica všetkých detí s Downovým syndrómom má aj problémy so sluchom a zrakom. Strata sluchu môže byť spôsobená rozdielmi v štruktúre kostí vnútorného ucha alebo v dôsledku infekcií uší . Problémy s videním zahŕňajú krížové oči, lenivé oko, blízke a ďalekosiahle a zvýšené riziko katarakty. Pravidelné hodnotenia audiologem a oftalmológa sú potrebné na odhalenie a nápravu akýchkoľvek problémov skôr, ako ovplyvnia jazykové a učebné schopnosti. Liečba je typicky okuliare a sluchové pomôcky.

Osobnosť, správanie a psychologické podmienky

Je ťažké diskutovať o bežných behaviorálnych znakoch, ktoré sa vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom bez stereotypov týchto jedincov. Avšak väčšina rodičov s deťmi s Downovým syndrómom by hlásila, že ich deti sú vo všeobecnosti šťastné, spoločenské a odchádzajúce. Hoci to môže byť všeobecne pravdivé, je dôležité, aby stereotypizovali osoby s Downovým syndrómom. Majú skúsenosti s celým spektrom emócií a majú svoje vlastné vlastnosti, silné stránky, slabé stránky a štýly. Žiadni dvaja ľudia s Downovým syndrómom nemajú rovnaké osobnosti.

Zatiaľ čo ľudia s Downovým syndrómom nemusia mať "typ osobnosti", často zdieľajú určité správanie alebo mechanizmy zvládania. Napríklad mnohí ľudia s Downovým syndrómom uprednostňujú rutinný, poriadok a podobnosť, čo je spôsob, ako sa vyrovnať so zložitosťou každodenného života. Táto preferencia rutiny môže byť niekedy považovaná za tvrdohlavosť. Ďalšie správanie, ktoré sa často prejavuje u ľudí s Downovým syndrómom, je "samoobľúbenie". Samokopískanie je akt hovoriace nahlas na seba a predpokladá sa, že ľudia s Downovým syndrómom používajú self-talk ako spôsob spracovania informácií a premýšľania vecí ,

Zatiaľ čo ľudia s Downovým syndrómom môžu mať spoločné správanie a spoločné mechanizmy na zvládanie, taktiež čelia zvýšenému riziku pre určité psychologické stavy. Vyššie miery úzkostných porúch, depresie a obsedantno-kompulzívnej poruchy boli hlásené u Downovho syndrómu. Liečba týchto porúch u ľudí s Downovým syndrómom je rovnaká ako u ľudí bez Downovho syndrómu a zahŕňa zmeny správania, poradenstvo a prípadne lieky.

> Zdroje

> Stray-Gunderson, K., Bábätka s Downovým syndrómom - Nová rodičovská príručka , Woodbine House, 1995.

> Chen, H., Downov syndróm, Emedicine , 2007