Menej častá a potenciálne miernejšia forma poruchy
Downov syndróm , tiež známy ako trizómia 21, je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu známeho ako chromozóm 21. Toto sa často označuje ako úplná trizómia 21.
To, čo si väčšina ľudí neuvedomuje, je, že existuje iná, menej bežná forma poruchy nazývanej mozaika Downov syndróm, ktorá sa vyskytuje medzi 2 až 4 percentami všetkých prípadov.
Nielenže je príčina odlišná od príčiny úplnej trizómie 21, môže to mať za následok zmeny v typických znakoch Downovho syndrómu.
Ako mozaikový Downov syndróm sa líši
Zatiaľ čo naše telá obsahujú množstvo rôznych typov buniek, každý z týchto buniek pochádza z toho istého jediného oplodneného vajíčka nazývaného zygote. Zygota začína ako jedna bunka, ktorá sa po oplodnení opakovane opakuje a vytvára rôzne bunky a tkanivá nášho tela.
Pri plnej trizómii 21 sa vyskytuje chyba v chromozóme vajíčok alebo buniek spermií, keď sa stanú zygote. Pretože táto chyba prebieha na začiatku vývoja, každá bunka, ktorá pochádza z tejto zygoty, bude mať tento extra chromozóm 21.
Pri mozaikovej trizómii 21 sa chyba vyskytuje po oplodnení, keď už začalo bunkové delenie. Ako výsledok, ľudia s mozaiky Downovým syndrómom majú dve odlišné bunkové línie: jedna s normálnym počtom chromozómov a druhá s extra chromozómom 21.
diagnóza
Mozaika Downov syndróm sa zvyčajne zisťuje buď krvným testom v čase narodenia, alebo formou odberu amniocentézy alebo chorionického vilu (CVS), ktorý sa uskutočňuje niekedy počas tehotenstva.
V priebehu týchto postupov sa vykoná analýza na výpočet počtu chromozómov v zhruba 20 rôznych typoch buniek.
Táto analýza môže identifikovať aj Downov syndróm a diagnostikovať, aký typ Downovho syndrómu má dieťa.
Typy sa líšia takto:
- V plnej trizómii 21 budú všetky bunkové typy mať ďalší chromozóm 21. Takže namiesto nájdenia zvyčajne 46 rôznych chromozómov v jednej bunke by sme našli 47.
- Naproti tomu, ak sú dva alebo viac typov buniek normálne a ostatné majú ďalší chromozóm 21, môžeme potvrdiť, že dieťa má mozaiky Downov syndróm.
U detí s mozaikovým Downovým syndrómom sa úroveň chromozómovej variácie môže líšiť. Chromozomálne špecialisti, tzv. Cytogenetici, zvyčajne opisujú tieto odchýlky z hľadiska percentuálnej hodnoty.
Napríklad, ak cytogeneticista počíta 50 rôznych buniek, z ktorých 10 má normálnu bunkovú líniu a 40 z nich má ďalší chromozóm 21, uvádza, že úroveň "mozaicizmu" je 80 percent.
Ak chcete ešte viac skomplikovať záležitosti, percento mozaiky sa môže líšiť od jedného typu tkaniva k druhému, pričom niektoré majú vyššie úrovne mozaiky a iné majú menej.
Variácie funkcií
Mozaikizmus nemusí nutne prechádzať k rozdielom vo vlastnostiach poruchy. Pretože sa úrovne mozaiky môžu meniť medzi jednotlivcami - a dokonca aj bunkami v rámci týchto jednotlivcov - môže sa prejaviť aj zmena mozaiky.
Ako taký, jedinci s mozaiky Downovým syndrómom môžu mať všetky znaky plnej trizómie 21, žiadny z prvkov, alebo niekde medzi nimi. V skutočnosti približne 15 percent ľudí diagnostikovaných s úplným trisomickým 21 Downovým syndrómom bolo nesprávne diagnostikovaných a naozaj mali mozaiky Downov syndróm.
Keďže stále nie je možné predpovedať vlastnosti mozaiky, je dôležité, aby vaše dieťa dostalo rovnakú zdravotnú starostlivosť ako deti s plnou trisómiou 21. Prebiehajúca starostlivosť môže pomôcť identifikovať vývoj postihnutia a umožniť vám informovanú voľbu a získať služby najlepšie podporiť vaše dieťa, ako on alebo ona rastie.
> Zdroje:
> Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC). Fakty o Downovom syndróme. Aktualizované 3. marca 2016.
> Medzinárodná asociácia mozaiky s Downovým syndrómom. FAQ / fakty MDS.