Potrat a riziko pôrodov pri Downovom syndróme

Pochopte zvýšené riziko straty tehotnosti

Pravdepodobne ste počuli o Downovom syndróme, ale možno nebudete vedieť, že s touto poruchou existuje zvýšené riziko potratu a pôrodu.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je chromozómová abnormalita, ktorá spôsobuje intelektuálne, zdravotné a fyzické problémy u detí, ktoré sa s ním narodili.

Downov syndróm je najčastejším genetickým stavom. Vyskytuje sa u 1 zo všetkých 700 detí narodených v Spojených štátoch, podľa National Down syndrómovej spoločnosti.

Je to zvyčajne spôsobené náhodnými genetickými chybami. Znamená to, že z materského genetického makeupu zvyčajne nie je zdedený. Obvykle máme 46 chromozómov. Keď existuje extra kópia chromozómu 21, nazýva sa to trizómia 21. Trizómia 21 spôsobuje väčšinu prípadov Downovho syndrómu.

Ak máte viac ako 35 rokov, vaše šance mať dieťa s chromozómovou poruchou, ako je Downov syndróm, sú zvýšené, ale šanca mať dieťa bez chromozómovej poruchy je vyššie.

Aké je riziko potratu?

Približne 6 000 detí sa rodí v USA s Downovým syndrómom každý rok. Avšak Downov syndróm môže spôsobiť potrat a mŕtve narodenie.

Odhaduje sa, že medzi amniocentézou (vykonanou medzi 15 až 20 týždňami tehotenstva) a porodom, až 30 percent tehotenstva v Downovom syndróme, ktoré nie sú ukončené, vedú k potratu alebo mŕtvemu dieťaťu.

Údaje o strate tehotenstva sa líšia v závislosti od veku matky a od toho, ako je detekovaný predčasný Downov syndróm.

(Načasovanie detekcie má tendenciu závisieť od toho, či sa použilo odber vzoriek choriových vĺn (CVS) alebo amniocentéza). Britská štúdia o tehotenstve Downovho syndrómu:

Okrem veku matky výskumníci nevedia, prečo sú niektoré tehotenstvá Downovho syndrómu porazené alebo mŕtvo narodené, zatiaľ čo iné pokračujú v pôrode. Odborníci sa domnievajú, že obmedzenie rastu a závažné štrukturálne abnormality v plodoch môžu viesť k tomu, že stav je nekompatibilný so životom.

Ak ste sa dozvedeli, že vaše tehotenstvo je ovplyvnené Downovým syndrómom, čelíte zvýšenému riziku straty tehotenstva. Môžete sa obrátiť na vysokorizikového gravidného špecialistu na zvýšenie monitorovania počas trvania vášho tehotenstva.

Po potratu

Ak ste mali potrat a chromozómové testy naznačili Downov syndróm ako príčinu, mali by ste vedieť, že strata tehotenstva nebola vašou chybou.

Väčšina chromozómových porúch, vrátane Downovho syndrómu, je pravdepodobne výsledkom náhodných problémov v bunkovom rozdelení. V malom počte zdedených prípadov stále nemáte nič, čo by ste mohli urobiť inak, aby ste predišli tomu, čo sa stalo.

Podľa marca Dimesov, ak máte jedno tehotenstvo postihnuté Downovým syndrómom, vaše riziko ďalšieho tehotenstva v Downovom syndróme je 1 zo 100, kým nezostanete 40 rokov.

V tomto bode je vaše riziko založené na vašom veku.

zdroj:

March of Dimes. (Október 2016). Downov syndróm .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Downov syndróm: prehľad prenatálneho skríningu. In: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Národná spoločnosť s Downovým syndrómom. (2012). Čo je Downov syndróm?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). V gravidite s Downovým syndrómom sú frekvencie straty plodu špecifické pre matku. Prenatálna diagnostika .