Pediatr je často prvý, kto podozrieva Downov syndróm u novorodenca. Diagnóza sa zvyčajne zvažuje, keď dieťa má určité fyzické nálezy, tvárové znaky a možno aj iné vrodené chyby.
Táto príručka vysvetlí, čo váš pediatr hľadá a aké testy sú potrebné na diagnostikovanie Downovho syndrómu u novorodenca.
Je dôležité mať na pamäti, že hoci existujú niektoré podobné nálezy, ktoré vedú k diagnóze Downovho syndrómu, žiadne jediné dieťa s Downovým syndrómom bude mať všetky tu opísané funkcie. Ani počet fyzických problémov u dieťaťa s Downovým syndrómom koreluje s ich intelektuálnou kapacitou. Rovnako ako všetky ostatné deti, každé dieťa s Downovým syndrómom má svoju vlastnú jedinečnú osobnosť a silné stránky.
Hypotóniu v Downovom syndróme
Jedným z najčastejších príznakov Downovho syndrómu je hypotónia alebo nízky svalový tonus. Takmer všetky deti s Downovým syndrómom majú hypotóniu a pri narodení sa zdajú "diskriminačné". Hypotónia sa zvyčajne zlepšuje v priebehu času a väčšina detí s Downovým syndrómom bude mať v kojeneckom a detskom veku fyzickú terapiu na zlepšenie hypotónie.
Funkcie tváre v systéme Down
Dieťa s Downovým syndrómom má niektoré výrazné tvárové vlastnosti, ktoré môžu zahŕňať mandľové oči (kvôli epikantským záhybom); svetlé škvrny v očiach (nazývané škvrny Brushfield); malý, trochu plochý nos; malá ústa s vyčnievajúcim jazykom; a malé uši. Majú tiež okrúhle tváre a trochu plochšie profily.
Žiadna z týchto tvárových alebo fyzických vlastností nie je abnormálna sama osebe, ani by nespôsobovala dieťaťu s Downovým syndrómom akékoľvek zdravotné problémy. Ale ak lekár spozoruje niekoľko týchto funkcií spoločne v jednom dieťati, môžu začať mať podozrenie, že dieťa má Downov syndróm. Tieto tvárové a fyzické črty spôsobujú, že ľudia s Downovým syndrómom sa podobajú navzájom, aj keď sa podobajú aj vlastným rodinám.
Jeden Palmarový záhyb rúk v Downovom syndróme
Ďalšou fyzikálnou vlastnosťou, ktorá sa vyskytuje u detí s Downovým syndrómom, je jediný záhyb v dlaniach rúk. To im nespôsobuje žiadne problémy - ich ruky budú fungovať dobre - ale je to znamenie, že váš pediatr bude hľadať, ak má podozrenie, že vaše dieťa má Downov syndróm. Ďalšie rozdiely v rukách, ktoré sa niekedy vyskytujú u novorodencov s Downovým syndrómom, zahŕňajú krátke, strmeňové prsty a piaty prst alebo pinky, ktoré sa krivujú smerom dovnútra, stav nazývaný clinodactyly.
Srdcové vady v Downovom syndróme
Asi 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodilo so srdcovými chybami, čo je oveľa vyššie percento v porovnaní s počtom detí bez Downovho syndrómu, ktorí sa narodili so srdcovými poruchami (približne 1 percenta). Najčastejšou poruchou srdca, ktorá sa vyskytuje u detí s Downovým syndrómom, je atrioventrikulárny defekt septa alebo AV kanál. Ostatné srdcové chyby pozorované u dojčiat s Downovým syndrómom zahŕňajú defekty komorového septa (VSD), defekty predsieňového septa (ASD) a patentový duktus arteriosus (PDA).
Ak sa zistí, že vaše dieťa má srdcovú chybu, odkážete na pediatrického kardiológa, aby ste diskutovali o možnostiach liečby, ktoré často zahŕňajú nápravné operácie a lieky.
Črevné chyby pri Downovom syndróme
Približne 10 percent detí s Downovým syndrómom bude mať gastrointestinálne problémy, ako je zúženie alebo zablokovanie čriev (atrézia dvanástnika), chýbajúce análne otvorenie (anatéria), obštrukcia výtoku žalúdka (pylorická stenóza) alebo neprítomnosť nervov v hrubom čreve, nazývaná Hirschsprungova choroba. Väčšina týchto malformácií môže byť fixovaná chirurgicky.
Hypotyreóza a Downov syndróm
Ľudia s Downovým syndrómom môžu tiež mať problémy so štítnou žľazou, čo je malá žľaza umiestnená v krku. Ľudia s Downovým syndrómom nemusia produkovať dostatočný hormón štítnej žľazy, stav nazývaný hypotyreóza . Hypotyreóza je najčastejšie liečená tým, že sa nahradí hormón štítnej žľazy na zvyšok života človeka.
Objednávanie karyotypu na diagnostiku Downovho syndrómu
Ak sa váš pediatr obáva, že vaše dieťa môže mať Downov syndróm , bude musieť urobiť karyotyp alebo analýzu chromozómov. Karyotyp je krvný test, ktorý sa zameriava na chromozómy osoby. Zvyčajne trvá dva až päť dní na získanie výsledkov karyotypového testu.
Výsledky karyotypu Potvrďte diagnózu Downovho syndrómu
Karyotyp alebo analýza chromozómov odhaľuje počet chromozómov, ktoré má dieťa, ako aj štruktúra chromozómov. Väčšina detí s Downovým syndrómom má chromozóm navyše číslo 21 - stav nazývaný trizómia 21. Pre tento extra chromozóm majú 47 chromozómov namiesto bežných 46.
Príležitostne sa zmenia chromozómy dieťaťa, čo sa nazýva translokácia . Ak sa zistí, že dieťa má translokačný Downov syndróm, jeho rodičia by mali mať aj karyotypový test na zistenie, či sú nositeľmi tohto premiestnenia.
Iný typ Downovho syndrómu, ktorý môže byť detegovaný karyotypom, sa nazýva mozaiky Downov syndróm, v ktorom má dieťa dve bunkové línie - jednu s normálnymi chromozómami a jednu s trisómiou 21.
Riešenie s diagnózou Downovho syndrómu
Učenie, že vaše dieťa má Downov syndróm, môže byť vo vašom živote veľmi mätúce. Môžete sa cítiť ohromený, strach a sám. Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste si mohli pomôcť počas prvých pár dní , vrátane toho, že si dovolíte, aby si truchli a žiadali o pomoc.
Nezabudnite, že je k dispozícii tím ľudí, ktorý vám pomôže. Vaša rodina a priatelia sa budú od vás pochváliť, a preto im uistite, čo môžu pomôcť.
Ak vaše dieťa má iné zdravotné potreby , stretnite sa so svojím lekárom a položte otázky. A čo je najdôležitejšie, uistite sa a trávte čas s dieťaťom.