Ak chcete skontrolovať Downov syndróm, srdcové abnormality, ako aj iné anomálie. Tento test alebo podobný test by mal byť ponúkaný každej matke v prenatálnej starostlivosti, to nie je len pre matky, ktoré sú staršie ako 35 rokov, aj keď majú zvýšené riziko vzniku dieťaťa narodeného s Downovým syndrómom alebo iných genetických problémov. Pamätajte, že skríning nie je diagnóza, ale pozitívna obrazovka znamená, že je väčšia pravdepodobnosť, že vaše dieťa je postihnuté.
Ako je test vykonaný
Ultrazvuk sa vykonáva v období od 11. do 14. týždňa na meranie priesvitnej oblasti pokožky na zadnej strane krku vášho dieťaťa, známeho ako nuchálny záhyb. Toto sa cíti ako normálny ultrazvuk pre matku.
Po skončení testu
Zvyčajne medzi 11-14 týždňami tehotenstva (od LMP). Robiť to mimo tohto rozsahu urobí test nie je presný. Existujú štúdie vykonávané na nastavenie referenčných rozsahov pre hrúbku nuchálneho záhybu v inom veku gestácie.
Ako sú výsledky dané
Zvyčajne ako pozitívne alebo negatívne, s približne 5% falošne pozitívnou mierou. Pozitívna obrazovka naznačuje, že existuje vyššia ako normálna šanca, že vaše dieťa má Downov syndróm. Každý má riziko, že má dieťa s Downovým syndrómom, takže negatívna obrazovka nie je to isté ako čistý zdravotný účet. To môže byť prekvapujúce, keď má matka negatívnu obrazovku, ale narodilo sa dieťa, ktoré má Downov syndróm.
Zapojené riziká
Neexistuje žiadne riziko pre samotný test.
Aj keď výsledky môžu byť ťažké pochopiť. Toto je skríningová skúška, ktorá vám pomôže pochopiť vaše riziko genetických komplikácií počas tehotenstva. Takže prídete do tehotenstva s určitým rizikom Downovho syndrómu. Tento skríningový test môže zmeniť hodnotenie rizika. Napríklad u 35 rokov mám 1/2 270 riziko, že mám dieťa s Downovým syndrómom.
Ak moje nuchálne vyšetrenie fold ukazuje priemerné rozloženie veľkosti, riziko je rovnaké. Ak je záhyb tenší môj rizikový pokles, ale ak je silnejší moje riziko sa môže zvýšiť. Na tomto mieste môže prísť odporúčanie pre ďalšie genetické testovanie.
alternatívy
Ak je test pozitívny alebo ak potrebujete poznať definitívne, existujú alternatívne testy. Môžete použiť invazívne testy, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek chorionického vilu (CVS), ale tieto riziká zvyšujú riziko tehotenstva, hoci sú presnejšie a skôr diagnostickým testom než skríningom. Niektoré z nich môžu byť vykonané skôr v tehotenstve, než testovanie nuchálneho záhybu.
Odkiaľ chodíte?
Ak je skrížená translucenciálna kontrola nuchálneho záhybu pozitívna, môže sa vám odporučiť, aby ste išli na invazívne testy, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek chorionického vilu (CVS). To je úplne na vás. Existuje tiež intenzívnejší ultrazvuk, ktorý sa dá urobiť neskôr, ktoré sa tiež považujú za projekcie, ale sú menej invazívne a neprinášajú riziká, ktoré prináša invazívne testovanie.
zdroj:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Screening v prvom trimestri pre aneuploidiu s fetálnou nuchálnou translucenciou v populácii v Spojených štátoch. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2003 august 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nuchálna translucenciu a posúdenie rizika prvého trimestra: systematický prehľad. Ultrazvuk Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.