Nová technika používaná na diagnostikovanie Downovho syndrómu
FISH znamená fluorescenčnú in situ hybridizáciu. FISH testovanie alebo analýza FISH, ako sa niekedy odvoláva, je relatívne nová cytogenetická technika, ktorá umožňuje cytogenetikovi určiť, koľko kópií určitého chromozómu je prítomných bez toho, aby museli prechádzať všetkými krokmi, ktoré sa podieľajú na produkcii karyotypu . Analýza FISH môže napríklad rýchlo povedať, koľko chromozómov s číslom 21 je prítomných, ale nemôže vám povedať nič o štruktúre týchto chromozómov.
Ako to funguje
Testovanie na FISH sa zvyčajne vykonáva na rovnakých vzorkách ako karyotyp - krv, amniocyt alebo vzorka chorionickej vily. FISH test sa vykonáva pomocou fluorescenčnej sondy, ktorá sa viaže na určité špecifické chromozómy. Tieto fluorescenčné sondy sú vyrobené z DNA špecifickej pre určité chromozómy a sú označené fluorescenčným farbivom. Bunky používané pri analýze FISH nemusia byť pestované alebo kultivované (čo môže trvať 7 až 10 dní), takže výsledky analýzy FISH sú k dispozícii oveľa rýchlejšie ako výsledky karyotypu.
Typicky sa vzorka získa a odošle do laboratória a chromozómy sa izolujú na snímke. Sondy sa potom umiestnia na snímku a nechajú sa hybridizovať (alebo nájsť ich zápas) asi 12 hodín. Pretože sondy sú vyrobené z DNA, budú sa viazať na "zodpovedajúcu" DNA ich špecifického chromozómu. Napríklad sonda vytvorená z DNA špecifickej pre chromozóm 21 sa viaže na akýkoľvek chromozóm číslo 21, ktorý je prítomný.
Po hybridizácii (alebo lepení) sa snímka skúma pod špeciálnym mikroskopom, ktorý dokáže vidieť fluorescenčné obrazy. Počítaním počtu fluorescenčných signálov môže cytogenetik určiť, koľko špecifických chromozómov je prítomných. Napríklad osoba bez Downovho syndrómu bude mať dva fluorescenčné signály zodpovedajúce ich dvom chromozómom číslo 21 .
Osoba s trisómii 21 bude mať tri fluorescenčné signály zodpovedajúce ich trom chromozómom s číslom 21. Typicky budú cytogenetici používať sondy pre 13, 18, 21, X a Y chromozómy. Toto sú chromozómy, ktoré môžu viesť k trisomii pre ľudí.
Diagnóza Downovho syndrómu
Hoci sa nezobrazuje skutočná štruktúra analyzovaných chromozómov, analýza FISH vám môže povedať, koľko kópií konkrétneho chromozómu je prítomných. V prípade Downovho syndrómu používa cytogenetik sondy pre chromozóm číslo 21. Ak sú pod mikroskopom videné tri fluorescenčné signály, diagnostikuje sa Downov syndróm.
Ako sa testovanie FISH líši od karyotypu?
Analýza FISH iba informuje, že niektoré chromozómy sú prítomné a koľko z nich je prítomných. Napríklad typická analýza FISH vám povie, koľko 13, 18, 21, X a Y chromozómov je prítomných vo vzorke amniotickej tekutiny. Analýza FISH vám nedáva informácie o každom chromozóme, ani vám neposkytne informácie o skutočnej štruktúre chromozómov.
výhody
Hlavnou výhodou analýzy FISH je, že môže rýchlo poskytnúť informácie o určitých chromozómoch. Napríklad, v troch až štyroch dňoch môže zistiť, koľko kópií chromozómu číslo 21 môže mať konkrétna osoba.
Naproti tomu tradičný karyotyp môže trvať až dva týždne.
nevýhody
Hlavnou nevýhodou analýzy FISH v porovnaní s karyotypom je, že analýza FISH vám poskytuje menej informácií o všetkých študovaných chromozómoch. Napríklad typický prenatálny test FISH vám povie, koľko chromozómov č. 13, 18, 21, X a Y je prítomných (tj či existujú dve kópie alebo tri), ale nedajú vám žiadne informácie o žiadnom z ostatných chromozómov alebo akékoľvek informácie o skutočnej štruktúre chromozómov.
Čo sa opýtať svojho lekára
- Používa laboratórium, ktoré používate, testovanie FISH?
- Zahŕňa moje poistenie náklady na testovanie FISH?
- Ako spoľahlivé je testovanie FISH na Downov syndróm?
- Ako dlho bude trvať na získanie výsledkov FISH (z mojej amnio alebo CVS)?
- Má laboratórium aj plný karyotyp?
- Ako dlho trvá výsledok karyotypu?
Spodná čiara
Analýza FISH má výhodu v poskytovaní rýchlych, ale obmedzených informácií o chromozómoch plodu. Je veľmi dobré odpovedať na otázku "Má moje dieťa trizómiu 21?", Ale poskytuje obmedzené informácie o ďalších štrukturálnych chromozómových abnormalitách, ako sú translokácie a delécie.
zdroje
Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov (ACOG). Screening pre fetálne chromozomálne abnormality. Pracovný bulletin ACOG, číslo 77, január 2007.
Národný výskumný ústav ľudského genómu. Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), 2008.