Približne 16 percent tých, ktorí majú Downov syndróm, má tiež celiakiu.
Ľudia, ktorí majú Downov syndróm, bežnú genetickú poruchu, majú tendenciu vyvinúť celiakiu v dávkach, ktoré sú ďaleko nad úrovňou celkovej populácie. Celiakia môže v skutočnosti postihnúť až 16 z každých 100 ľudí s Downovým syndrómom.
Prečo k tomu dôjde? Bohužiaľ, lekári nie sú istí. Ale silné prepojenie medzi týmito dvoma podmienkami je niečo, čo rodičia a opatrovatelia ľudí s Downovým syndrómom potrebujú pochopiť, aby sa mohli pozerať na príznaky celiakie a ak je to potrebné, urobiť vhodné testy .
Downov syndróm Rizikové a zdravotné problémy
Downov syndróm vychádza z problému s vašimi génmi. Každý má 23 párov génov (dostanete polovicu každého páru od svojej matky a polovicu od svojho otca), ale ľudia s Downovým syndrómom majú osobitný genetický materiál v jednom špecifickom páre génov: 21. pár. To vedie k tomu, čo genetici nazývajú "trizómia 21", technický názov pre Downov syndróm.
Tento mimoriadny genetický materiál môže pochádzať buď z vajíčok vašej matky, alebo zo spermie vášho otca, a riziko Downovho syndrómu stúpa s vekom matky (a pravdepodobne aj otcom, hoci nie všetci vedci majú tento názor). Približne jeden z každých 700 detí narodených v Spojených štátoch každý rok - okolo 6 000 detí - má Downov syndróm.
Ľudia s Downovým syndrómom majú výrazné tvárové vlastnosti , vrátane mandľového tvaru očí, malých uší a úst a menšej hlavy, ktorá má tendenciu byť plochá v zadnej časti.
Môžu mať tiež nízky svalový tonus a často sa stretávajú so zdravotnými problémami, počnúc videním a stratou sluchu až po srdcové chyby. Všetky deti a dospelí s Downovým syndrómom majú určitú formu intelektuálneho postihnutia, hoci ich úroveň sa môže podstatne líšiť od človeka k človeku.
Problémy s tráviacim systémom sú tiež časté u pacientov s Downovým syndrómom.
Deti narodené s Downovým syndrómom nemusia mať úplne vyvinutý anus (ktorý môže byť opravený chirurgicky po narodení). Okolo 5% až 15% pacientov s Downovým syndrómom môže tiež mať stav známy ako choroba Hirschsprung, ku ktorému dochádza, keď tenké črevo nefunguje správne. To tiež môže vyžadovať chirurgický zákrok na odstránenie časti hrubého čreva, ktoré nefunguje.
Celiakia: iná genetická podmienka
Podobne ako u Downovho syndrómu, celiakia je genetická choroba - vo všeobecnosti musíte mať aspoň jeden "gén celiakie" na rozvoj stavu. Existujú však aj ďalšie faktory, z ktorých niektorí výskumníci ešte neidentifikovali. Nie každý s tými takzvanými "génmi celiakie" sa rozvinie s celiakíou.
Celiakia je tiež autoimunitný stav , čo znamená, že zahŕňa napadnutie časti tela vlastným imunitným systémom. Keď máte celiakiu, konzumované potraviny vyrobené s jedným z troch lepených zŕn - tuk, jačmeň alebo žito - spôsobujú, že váš imunitný systém napadne a poškodí tenké črevo. To obmedzuje vašu schopnosť absorbovať dôležité živiny z potravy. V najťažšej forme celiakia môže spôsobiť vážnu podvýživu, anémiu a zvýšené riziko lymfómu.
Ľudia s Downovým syndrómom majú vo všeobecnosti oveľa vyššie riziko autoimunitných ochorení a výskumníci sa domnievajú, že až 16 percent ľudí s Downovým syndrómom má celiakiu. To je výrazne vyššia ako približne 1 percentná miera vo všeobecnej populácii. Odborníci naliehajú na rodičov, aby mali deti s Downovým syndrómom vyšetrené na celiakiu s celiakálnymi krvnými testami vo veku od dvoch do troch rokov.
Deti, ktoré pozitívne vyšetrujú, budú musieť absolvovať procedúru známu ako endoskopiu , aby lekári mohli priamo pozrieť a zhromaždiť vzorky z ich črevnej výstelky. To môže znieť ako veľký problém, ale je kľúčom k získaniu definitívnej diagnózy celiakie .
Taktiež mnohí rodičia, ktorých deti prešli endoskopickou správou, o tom, že ich dieťa prešlo bez problémov a že to bolo pre rodičov viac rozrušujúce než pre deti.
Zisťovanie Celiakie choroby mimo Toddlerhood
Dokonca aj v prípade, že vaše dieťa s Downovým syndrómom ako batoľa je negatívne na celiakiu, nemali by ste nechať svoju strážcu. Dokonca aj starší dospelí boli novo diagnostikovaní s celiakmi a je možné tento stav kedykoľvek rozvinúť. Nie je to len detský stav.
Najznámejšie príznaky celiakie zahŕňajú vodnatú hnačku, únavu, strata hmotnosti a anémiu . Mnohí ľudia však nemajú tieto "klasické" symptómy a namiesto toho majú príznaky, ktoré môžu zahŕňať zápchu , bolesť kĺbov a dokonca aj vypadávanie vlasov . Deti s celiakií môžu rásť pomalšie ako ich rovesníci a môžu byť v konečnom dôsledku kratšie ako dospelí.
Problémy ako porucha pozornosti s hyperaktivitou a depresia môžu byť tiež bežnejšie u ľudí s celiakiou a všetci sa môžu vyskytnúť aj u ľudí, ktorí majú aj Downov syndróm.
Jedna štúdia vedená klinikmi v Detskej nemocnici v Bostone zistila, že špeciálne kliniky Downovho syndrómu nie vždy vyšetrujú príznaky celiakie, najmä ak tieto symptómy nie sú "klasickými symptómami", ktoré sú najčastejšie spojené s týmto ochorením. V uvedenej štúdii sa citovali zápchy a problémy správania ako príznaky najčastejšie hlásené opatrovateľmi detí, ktoré boli následne vyšetrené na celiakiu.
Celiakia sa môže vyskytnúť bez zjavných symptómov , ale dve ďalšie skupiny výskumníkov zistili, že ľudia s Downovým syndrómom, ktorí vyvíjajú celiakiu, majú väčšiu pravdepodobnosť, než aby mali zjavné príznaky, najmä pomalý rast. Jedna štúdia zistila, že deti s novým diagnostikovaným celiakijským ochorením majú pravdepodobne výšku a hmotnosť pod 10. percentilom.
Iná štúdia však poukazuje na to, že typické celiakiologické symptómy - anémia, hnačka a zápcha - sa tiež vyskytujú často u detí s detským syndrómom bez celiakie. Je tiež možné, že osoby s celiakiou majú nízku funkciu štítnej žľazy, čo sa môže vyskytnúť aj pri absencii celiakie u pacientov s Downovým syndrómom. Preto vedci povedali, opatrovatelia a lekári musia byť ostražití a sledovať stav.
Niektoré dobré správy: veľká štúdia zo Švédska ukázala, že ľudia s Downovým syndrómom a celiakií nemajú vyššie riziko úmrtia ako ľudia s Downovým syndrómom.
Starostlivosť o niekoho s celiakálnou chorobou
Bohužiaľ, v súčasnosti neexistujú žiadne lieky na predpis na liečbu celiakie. To sa môže v budúcnosti zmeniť, ale odteraz je jediným liečením celiakie bezlepková strava , ktorú musí človek s celiakmi sledovať po celý život.
Bezlepková strava znie relatívne ľahko na papieri, ale v praxi to môže byť ťažké, pretože toľko potravín obsahuje zrná lepku. Pri varení pre niekoho s celiakiou je potrebné starostlivo prečítať štítky a chrániť pred kontamináciou lepku v kuchyni.
V skutočnosti niektoré rodiny robia prax konzumácie bez lepok doma, aby ochránili zdravie člena s celiakíou. Stravovanie tiež môže byť náročné, aj keď sa uľahčilo šírením bezlepkových jedál v rôznych reštauráciách s rýchlym občerstvením a rýchlym servisom.
Slovo z
Keď vaše dieťa má Downov syndróm, uvažuje o zásadnej zmene, ako je bezlepková diéta, ktorá sa môže zdať ohromujúca, najmä ak má vaše dieťa aj iné zdravotné komplikácie, ktoré sú bežné u tých, ktorí majú Downov syndróm. Zvyšovanie dieťaťa Downovho syndrómu alebo starostlivosť o dospelého môže byť náročné a pridávanie špeciálnych diétnych obmedzení nepomôže.
Ale je tu dobrá správa: nie je potrebné zbaviť vaše dieťa cookies, pizze a iných obľúbených detských vecí, pretože dobré bezlepkové verzie všetkých týchto potravín sú široko dostupné. Tiež akonáhle ste zvládli (pravdepodobne strmú) krivku učenia, ktorá prichádza s diétou, pravdepodobne zistíte, že sa stane druhou povahou a môžete tiež vidieť niektoré z tvojho dieťaťa zažívacie a iné príznaky zlepšiť rovnako.
> Zdroje:
> Ludvigsson JF a spol. Celiakia a Downov syndróm Mortalita: Celoštátna kohortná štúdia. BMC Pediatrics. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.
> Národná spoločnosť s Downovým syndrómom. Gastrointestinálny trakt a Downov syndróm.
> Mårild K a spol. Downov syndróm je spojený so zvýšeným rizikom celiakie: celoštátna štúdia prípadu. Journal of Pediatrics. 2013 júl; 163 (1): 237-42.
> Pavlovič M a spol. Screening celiakie u Downovho syndrómu - staré a nové dilemy. Svetový časopis klinických prípadov. 2017 Jul 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C a spol. Zisťovanie celiakie u pacientov s Downovým syndrómom. American Journal of Medical Genetics, časť A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.