Určite riziko vzniku celiakie
Celiakia je spojená s dedičnosťou, čo znamená, že dokážete vyvinúť celiak, ak nesiete gény, ktoré vám predisponujú. Preto lekári čoraz častejšie používajú genetické testy celiakie, aby zistili, či niekto má predispozíciu na rozvoj tohto ochorenia.
Takmer všetci jedia lepok, bielkovinu nachádzajúcu sa v zrnách pšenice, jačmeňa a raže.
Avšak u ľudí, ktorí majú správne gény, môže požití lepku nakoniec viesť k celiakii, čo je autoimunitný stav, ktorý spôsobuje, že vaše bielych krviniek bojujúcich proti chorobám napadne výstelku tenkého čreva.
Nie všetci, ktorí nesú gény celiakie, nakoniec vyvinú celiakiu - v skutočnosti, kým až 40% populácie má jeden alebo obidva potrebné gény, iba 1% populácie má celiakiu. Takže mať genetický potenciál neznamená, že vás diagnostikujeme celiakiu a potrebujete sa vzdať gluténu; v skutočnosti sú proti tomu šance stohované.
Avšak genetické testovanie celiakie môže poskytnúť ďalší diel do diagnostického puzzle, najmä v prípadoch, keď vaša diagnóza nie je jasná alebo sa snažíte určiť budúce potreby testovania.
Genetické testovanie celiakieho ochorenia vyzerá na dva gény
Niesť so mnou - to komplikuje.
Gény, ktoré predisponujú k celiakii, sú umiestnené na komplexe HLA-triedy II našej DNA a sú známe ako gény DQ.
Každý má dve kópie génu DQ od matky a jedného otca. Existuje mnoho typov DQ génov, existujú však dve, ktoré sa podieľajú na veľkej väčšine prípadov celiakie: HLA-DQ2 a HLA-DQ8 .
Z nich je HLA-DQ2 zdanlivo najbežnejším v populácii obyvateľstva, najmä u ľudí s európskym dedičstvom - približne 30% alebo viac ľudí, ktorých predkovia pochádza z tejto časti sveta, majú HLA-DQ2.
HLA-DQ8 sa považuje za zriedkavejšie, objavuje sa u približne 10% celkovej populácie, hoci je extrémne časté u ľudí zo strednej a južnej Ameriky.
Štúdie ukázali, že asi 96% ľudí diagnostikovaných biopsií s celiakií nesú DQ2, DQ8 alebo nejakú kombináciu týchto dvoch. Keďže získate jeden gén DQ od svojej matky a jeden od svojho otca, je možné, že máte dve kópie DQ2, dve kópie DQ8, jednu kópiu DQ2 a jednu z DQ8 alebo jednu kópiu DQ2 alebo DQ8 v kombinácii s ďalší gén DQ.
V každom prípade, ak nosíte jednu kópiu buď DQ2 alebo DQ8, máte za to, že máte oveľa vyššie riziko celiakie. Existuje niekoľko dôkazov, že prenos dvoch kópií jedného z génov (buď DQ2 alebo DQ8) môže zvýšiť vaše riziko ešte viac.
Najmenej jedna štúdia ukázala, že iný špecifický gén, HLA-DQ7 , tiež predisponuje jedincov k celiakii. V skutočnosti v tejto štúdii nesú HLA-DQ7, ale nie DQ2 alebo DQ8, 2% ľudí s celiakóznou chorobou s dokázanou biopsiou. Existuje však nejaká kontroverzná otázka, či má DQ7 v skutočnosti predispozíciu k celiakii a že genetické testovanie v USA v súčasnosti nerozpoznáva DQ7 ako "gén celiakie".
Navyše, nový výskum naznačuje, že nemusíte nosiť HLA-DQ2 alebo HLA-DQ8, aby ste mohli rozvinúť citlivosť na celu.
Môžu existovať ďalšie gény HLA-DQ, ktoré sa podieľajú na citlivosti na lepok; Prečítajte si viac informácií Potrebujete špecifické gény na zvýšenie citlivosti na lepok?
Celiakálny génový test zahŕňa jednoduchú obrazovku
Testovanie génov celiakie nie je invazívne. Budete buď poskytovať laboratórium so vzorkou krvi, použijete tampón na zozbieranie niekoľkých buniek z vnútra tváre alebo použijete injekčnú striekačku alebo injekčnú liekovku, aby ste získali niektoré z vašich slín. Vaša krv, bunky tváre alebo sliny potom analyzuje laboratórium; akákoľvek z týchto metód prináša rovnako presné výsledky.
Väčšina ľudí má genetické testovanie vykonávané v spojení s inými testami, ktoré nariadil ich lekár.
Je však možné (aj keď drahé) získať test bez toho, aby bol lekár zapojený.
Existujú dve miesta, ktoré môžete vykonať bez príkazu lekára: Enterolab, špecializované laboratórium v Dallase ( Enterolab tiež vykonáva testovanie citlivosti na glutén ) a službu genetického testovania 23andMe.com.
Za približne 150 dolárov (zaplatené v čase, keď zadáte objednávku) Enterolab analyzuje vaše gény a povie vám, ktoré gény HLA-DQ máte, vrátane toho, či nosíte jeden z dvoch hlavných génov celiakie. Test sa vykonáva s bunkami odobratými tampónom na vnútornej strane tváre, takže nie je žiadna krv. Akonáhle si vytrepnete tvár a vyveziete vzorku, výsledky vám budú zaslané do e-mailu asi do troch týždňov.
S 23andMe.com medzitým budete pľuvať do injekčnej liekovky a odoslať injekčnú liekovku na testovanie. Spoločnosť poskytuje testovanie génov na ochorenie celiakie prostredníctvom možnosti "Zdravie a predkov", ktoré stojí okolo 200 dolárov. Vaša správa tiež poskytne podrobné informácie o vašom pôvode a údajoch o genetických príbuzných.
Genetické testovanie nemá rovnakú diagnózu
Pretože nie každý, kto nesie celiakícký gén, sa diagnostikuje s celiakíou (väčšina ľudí nerozvinie stav dokonca ani s génom), pozitívny genetický test nerovná diagnózu. (Pozri: Testoval som test pozitívny v teste celiakieho génu. Mala by som ísť bez gluténu? )
Všetok váš pozitívny genetický test na celiakijskú chorobu je určený na to, čo lekári považujú za "vysokorizikovú" skupinu pre celiakiu. Z tohto dôvodu sú testy génov pre celiakiu hlavne užitočné na vylúčenie celiakie v prípadoch, keď sú prítomné celiakálne symptómy . V niektorých prípadoch môže osoba mať výsledky celiakie, ktoré nie sú jasné a génový test môže pomôcť lekárovi urobiť správnu diagnózu.
Génové testy tiež pomáhajú vylúčiť celiakiu u členov rodiny diagnostikovaných celiakov. Testovanie celiakie pre príbuzných sa odporúča, akonáhle je diagnostikovaný niekto vo vašej rodine, ale ak viete, že nosíte gén celiakie, mali by ste sa podrobnejšie sledovať.
Nakoniec je možné použiť génové testy na zistenie, či je celiakia choroba možná u niekoho, kto už konzumuje bezlepkovú diétu .
Musíte jesť lepok na bežné testy celiakie, aby boli presné. Niektorí ľudia si však uvedomujú, že konzumácia bezlepkového lepidla ich robí lepšími pocitmi a pred tým, než podstúpia testy na celiakiu, odstránia proteín lepku zo stravy. Ak sa neskôr rozhodnú, že chcú diagnózu, majú dve možnosti: pokus o lepšiu výzvu alebo genetické testovanie.
Nemusíte jesť glutén na test génov na celiakiu - znova test určuje iba to, či máte potenciál vyvinúť celiakiu, nie v prípade, že ju skutočne máte. Preto napriek tomu, že genetické testovanie nemôže poskytnúť absolútnu odpoveď o tom, či máte celiakiu, mnohí ju uprednostňujú pred problémom s lepok, lebo nevyžaduje, aby sa vrátili na glutén, aby získali viac informácií o svojom stave.
Je veľa, o čom ešte nevieme o celiakii a nie je jasné, prečo niektorí ľudia s génmi celiakie vyvinuli, zatiaľ čo iní nie. Avšak genetické testovanie celiakie môže pomôcť určiť riziko pre stav v členoch rodiny av prípadoch, ktoré nie sú úplne jasné.
zdroj:
Celiakie Centrum chorôb na Kolumbijskej univerzite. Serologické a genetické testovanie. Prístup k 5 januára 2012.
Národné ústavy zdravia. Konferencia o konsenzuálnom vývoji NIH o celiakii. Prístup k 5 januára 2012.
Sacchetti L. a spol. Diskriminácia medzi celiakií a inými gastrointestinálnymi poruchami v detskom veku prostredníctvom rýchleho typovania antigénu ľudského lymfocytu. Klinická chémia. Aug. 1998, zv. 44, č. 8, str. 1755-1757.
Centrum Celiakie pre chorobu z University of Chicago. Genetické testovanie . Prístup k 5 januáru 2012 ..