Celiakia je genetická choroba , čo znamená, že musíte mať "správne" gény, aby ste ju rozvinuli a diagnostikovali ju. HLA-DQ2 je jedným z dvoch hlavných génov celiakie a stane sa najčastejším génom, ktorý sa týka celiakie (HLA-DQ8 je ďalší takzvaný "celiakálny gén").
Väčšina lekárov verí, že potrebujete aspoň jednu kópiu buď HLA-DQ2, alebo HLA-DQ8 na rozvoj celiakie.
Celiakia Genetics Základy
Genetika môže byť mätúcou osobou a genetika celiakie je zvlášť mätúca. Tu je trochu zjednodušené vysvetlenie.
Každý má gény HLA-DQ. V skutočnosti každý zdedí dve kópie génov HLA-DQ - jeden z ich matky a jeden od svojho otca. Existuje mnoho rôznych typov HLA-DQ génov, vrátane HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 a HLA-DQ1 .
HLA-DQ2 a HLA-DQ8 génové varianty zvyšujú vaše riziko celiakie.
Keďže každý má dva HLA-DQ gény (jeden od každého rodiča), je možné, že osoba má jednu kópiu HLA-DQ2 (často napísanú ako heterozygotnú HLA-DQ2), dve kópie HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygotné) , alebo žiadne kópie HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatívne).
Okrem toho existujú aspoň tri rôzne verzie génu HLA-DQ2. Jeden, známy ako HLA-DQ2.5, prináša najvyššie riziko celiakie; asi 13% kaukazských obyvateľov v USA nosí tento špecifický gén.
Ľudia s inými verziami HLA-DQ2 sú však tiež vystavení riziku celiakie.
Ak mám gene, aké sú moje riziká?
To záleží.
Ľudia, ktorí majú dve kópie HLA-DQ2 (veľmi malé percento populácie), nesú najvyššie celkové riziko celiakie. Podľa odhadu vlastného rizika založeného na publikovanom výskume, ktorý bol vyvinutý službou genetického testovania MyCeliacID, sa celiakia vyskytuje u ľudí s dvoma kópiami DQ2 s mierou približne 31-krát vyššou ako u bežnej populácie.
Ľudia, ktorí majú dve kópie HLA-DQ2, majú tiež zvýšené riziko pre najmenej jeden typ žiaruvzdornej celiakie (ku ktorej dochádza vtedy, keď nefunguje bezlepková diéta na kontrolu stavu) a pre T-spojený s enteropatiou bunkového lymfómu , typu rakoviny, ktorý je spojený s celiakíou.
Ľudia, ktorí majú iba jednu kópiu HLA-DQ2, majú podľa MyCeliacID približne 10-násobok rizika "normálnej populácie" pre celiakiu. Tí, ktorí nesú ako HLA-DQ2, tak HLA-DQ8, druhý gén pre celiakálnu chorobu, majú asi 14-násobok rizika "normálnej populácie".
Zahrnuté sú aj ďalšie faktory
Nie každý, kto nosí HLA-DQ2, vyvíja celiakiu - gén je prítomný vo viac ako 30% americkej populácie (najmä v severoamerickom genetickom dedičstve), ale len asi 1% Američanov má celiakiu.
Vedci sa domnievajú, že existuje niekoľko ďalších génov, ktoré sa podieľajú na určovaní toho, či niekto, kto je geneticky náchylný, skutočne vyvíja tento stav, ale ešte neidentifikoval všetky zahrnuté gény.
zdroj:
Al-Toma A. a kol. Homozygóza ľudského leukocytárneho antigénu-DQ2 a vývoj refrakternej celiakie a lymfómu spojeného s enteropatómiou. Klinická gastroenterológia a hepatológia. 2006 Mar 4 (3): 315-9.
MyCeliacID stratifikačná tabuľka rizika. Prístup k 20. marcu 2012.
Ploski R. a spol. Na HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -sociovaná citlivosť na celiakiu: možný účinok dávky génu DQB1 * 0201. Tkanivové antigény. 1993 Apr. 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Účinok dávky génu pre HLA-DQ2 pri celiakii je priamo spojený s veľkosťou a šírkou odpovedí špecifických pre gluténové T bunky. Zborník Národnej akadémie vied. 2003, október 14; 100 (21): 12390-12395.