Na rozdiel od celiakie sa zdá, že citlivosť na glutén nevyžaduje presnú genetiku
Hoci sa výskum citlivosti na celulitízu na gluten práve začína a štúdie preukazujúce, že je to odlišný stav, ešte neboli opakované, predbežné výsledky naznačujú, že nemusíte nosiť ani jeden z takzvaných génov celiakie, aby sa vyvinul glutén citlivosť.
Tí, ktorí majú celiakiu , najlepšie pochopení z piatich rôznych typov alergie na gluten, takmer vždy nesú jeden z dvoch veľmi špecifických génov.
V skutočnosti lekári bežne používajú testovanie génov na vylúčenie celiakie - ak nemáte gén potrebný na rozvoj celiakie, hovoria, že takmer určite nemáte tento stav.
Genetika citlivosti na celuličnú lepku je oveľa menej jasná.
Ako genetika hrá úlohu v celiakii
"Celiakologické choroby" sa vyskytujú u približne 35 až 40% celkovej populácie a skutočnosť, že máte gény, neznamená, že nevyhnutne vyvinete celiakiu - to jednoducho znamená, že máte genetický potenciál.
Gény, ktoré predisponujú k celiakie, sú známe ako gény HLA-DQ a nachádzajú sa v komplexe HLA-triedy II našej DNA. Každý dostane jednu kópiu génu HLA-DQ od svojej matky a druhú kópiu génu HLA-DQ od svojho otca.
Existujú štyri všeobecné typy HLA-DQ génov, známe ako HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 a HLA-DQ4. HLA-DQ1 sa ďalej rozkladá na HLA-DQ5 a HLA-DQ6, zatiaľ čo HLA-DQ3 sa ďalej rozkladá na HLA-DQ7 , HLA-DQ8 a HLA-DQ9.
Keďže každý dostane dva gény HLA-DQ (jeden od svojej matky a jeden od svojho otca), človek môže mať niektorú z mnohých, mnoho rôznych kombinácií génov. Niektoré z týchto génov predurčujú vás na celiakiu, zatiaľ čo predbežný výskum naznačuje, že iné gény môžu predisponovať k lepšej citlivosti.
Vieme, že drvivá väčšina ľudí s celiakálnou chorobou s preukázanou biopsiou nesie buď HLA-DQ2 alebo HLA-DQ8 (podmnožinu HLA-DQ3). Keďže asi 35% alebo 40% populácie nesie jeden alebo obidva tieto gény pre celiačnú chorobu, gény majú neznamená, že určite dostanete celiak - existujú iné (hlavne neobjavené) faktory.
Gény, ktoré sa podieľajú na citlivosti na lepok
Pokiaľ ide o citlivosť na glutén, zdá sa, že gény celiakie nie sú v hre, podľa niektorých predbežných výskumov.
V štúdii výskumu citlivosti na glutén, ktorú vydal na začiatku roka 2011 výskumník celiakie University of Maryland Dr. Alessio Fasano, autori analyzovali gény tých, ktorí boli diagnostikovaní citlivosťou na glutén a porovnali ich s inou skupinou ľudí, ktorí mali všetky tzv. "Zlaté štandardná diagnostika celiakie prostredníctvom krvných testov a biopsie.
Výskumníci zistili, že len 56% osôb diagnostikovaných ako citlivé na glutén nesie DQ2 alebo DQ8, čo naznačuje, že tieto gény sú oveľa menej zapojené do vývoja citlivosti na lepok ako sú pri vývoji celiakie. Tieto gény sa však častejšie objavujú u tých, ktorí majú citlivosť na lepok, ako v bežnej populácii, takže možno môžu zohrávať určitú úlohu v citlivosti na lepok - jednoducho nie je jasné, akú úlohu môžu zohrávať.
Samozrejme, mnohí lekári chcú, aby sa zistenia Dr. Fasana replikovali predtým, ako súhlasia s tým, že existuje citlivosť na lepok. Dr. Fasano v súčasnosti pracuje na identifikácii biomarkerov, ktoré by mohli viesť k testu citlivosti na lepok .
Ďalšie gény, ktoré sa potenciálne podieľajú na intolerancii glutenov
Dr. Kenneth Fine, ktorý vyvinul proces testovania citlivosti na glutén EnteroLab , hovorí, že každý, kto má gény HLA-DQ2 a HLA-DQ8, "reaguje na glutén s imunitným systémom - to znamená, že je citlivý na glutén."
Tí, ktorí používajú HLA-DQ2 a HLA-DQ8, však nie sú v citlivosti na lepok sám, hovorí Dr. Fine.
Verí, že všetci s HLA-DQ1 a HLA-DQ3 sú tiež predisponovaní k citlivosti na lepok. To znamená, že iba ľudia s dvoma kópiami HLA-DQ4 (menej ako 1% populácie USA) sú imigni z genetickej indukcie gluténovej citlivosti. Podľa jeho názoru zvyšok má genetický potenciál na rozvoj stavu.
Ľudia s dvoma kópiami špecifických génov, ako napríklad HLA-DQ7 (forma HLA-DQ3, ktorá je podobná HLA-DQ8), riskujú veľmi silné reakcie na glutén, rovnako ako ľudia s dvoma kópiami HLA-DQ2 môžu vyvinúť veľmi závažné celiakum choroba, hovorí.
Pamätajte, že výskum Dr. Fineovej nebol opakovaný inými, ktorí študovali genetiku citlivosti na celiakiu a lepku, takže nie je jasné, či bude validovaná alebo nie. Ak sa však jeho predpovede ukážu ako presné, znamenalo by to, že takmer všetci v USA majú niektoré zo základných génov potrebných na rozvoj citlivosti na lepok. Keďže však nie každý má podmienku (pozri môj článok Koľko ľudí má citlivosť na lepok? ), Musia existovať aj iné faktory a gény.
Spodný riadok
Ďalší výskumní pracovníci musia ešte stále potvrdiť tieto predbežné výsledky a hypotézy, aby boli všeobecne prijaté v lekárskej komunite a medzi lekármi existuje veľa skepticizmu, pokiaľ ide o citlivosť gluténu. Na základe toho všetko je pravdepodobné, že testovanie génov pre citlivosť na glutén nebude v súčasnej dobe užitočné ani praktické v reálnom svete, ak vôbec.
Napriek tomu, Dr. Fasano aj Dr. Fine, okrem iného, pokračujú v štúdiu problému genetiky citlivosti na glutén. Ich výskum naznačuje, že aj keby bol váš test na celiakiu negatívny, stále by ste mohli mať problém s lepením .
zdroje
Informačný list EnteroLab: Často kladené otázky o interpretácii výsledkov.
A. Fasano a kol. Rozdiel v permeabilite čreva a expresia mukózneho imunitného génu v dvoch podmienkach súvisiacich s gluténom: Celiakia a citlivosť na glutén. BMC Medicine 2011, 9:23.