Problémy s chôdzou, brnenie na koncoch, iné príznaky časté
Príznaky gluténovej ataxie, neurologického stavu, ktorý je dôsledkom reakcie na gluténový proteín , sa môžu pohybovať od progresívnych ťažkostí s rovnováhou a nestabilitou nôh k problémom s prehĺtaním. Môžete mať dvojité videnie alebo dokonca problémy s ovládaním močového mechúra.
Vaše príznaky sa môžu objaviť pomaly alebo sa môžu objaviť náhle, ale pravdepodobne nezahŕňajú tráviace príznaky, ktoré by mohli naznačovať celiakiu .
Výskumníci začínajú iba definovať gluténovú ataxiu a nie všetci všeobecní lekári sa zhodujú, že je to platná diagnóza. Navyše neexistujú žiadne uznávané lekárske testy na diagnostikovanie gluténovej ataxie, hoci špičkoví výskumníci v oblasti celiakie a citlivosti na celulitícky glutén navrhli postup na diagnostikovanie ľudí podozrivých z toho, že ich majú.
Napriek tomu rôzne lekárske štúdie načrtli príznaky gluténovej ataxie a špekulovali o tom, koľko ľudí môže mať gluténovú ataxiu .
Príznaky ataxie glutenu zahŕňajú problémy s chôdzou, nerovnosť
Príznaky gluténovej ataxie sú rovnaké ako príznaky iných foriem ataxie, čo spôsobuje, že je náročnejšia diagnostika. Pacienti s glutenovou ataxiou sú vo všeobecnosti v diagnóze na konci 40. rokov alebo v začiatku 50. rokov, hoci v lekárskej literatúre sa zaznamenáva niekoľko prípadov, keď sa tento stav vyskytuje u malých detí alebo dospievajúcich. Muži a ženy sú pomerne rovnako zastúpené (na rozdiel od celiakie, kde ženy prevyšujú počet mužov ).
Vo väčšine prípadov si ľudia najprv uvedomujú problémy s ich hrubými motorickými zručnosťami - inými slovami, budú veľmi nemotorní, nebudú chodiť nestabilne s tendenciou klopať alebo robiť chyby a budú vo všeobecnosti extrémne nekoordinované.
Pacienti s glutenovou ataxiou môžu tiež zaznamenať problémy s jemnými pohybovými schopnosťami - napríklad niekto s týmto stavom nemusí byť schopný jednoducho stlačiť košeľu alebo použiť pero na dlhé písanie.
Niektorí pacienti tiež vyslúžia svoje slová alebo majú ťažkosti s rozprávaním, a niektorí majú ťažkosti s prehĺtaním.
Problémy s chôdzou sú prvé
V lekárskych štúdiách sa uvádza, že každý s leptenou ataxiou má príznaky ataxie pri chôdze a že tieto problémy často idú ruka v ruke s príznakmi periférnej neuropatie súvisiacimi s lepok (tj brnenie v končatinách). Približne 80% má problémy s očami, pri ktorých sa oči nechcú pohybovať tam a späť.
Približne 60% pacientov vykazuje dôkaz toho, čo sa nazýva senzorimotorická axonálna neuropatia, čo znamená poškodenie nervov, ktoré spôsobuje pocity brnenia, strata citlivosti a dokonca aj bolesť končatín. Tieto príznaky sú však zvyčajne mierne a nemusia nevyhnutne prispievať k ataxii, povedali vedci.
Napriek potenciálne poškodeniu ich tela spôsobenému lepkom, iba približne 10% ľudí s gluténovou ataxiou bude mať gastrointestinálne príznaky, ako je hnačka, zápcha , nadúvanie, bolesť brucha, plyn a reflux . Napriek tejto nízkej hladine symptómov jedna štúdia zistila, že 24% pacientov s gluténovou ataxiou v skutočnosti trpí viroóznou atrofiou celiakie.
Symptómy odrážajú poškodenie vášho mozgu
Všetky tieto príznaky gluténovej ataxie pochádzajú z poškodenia mozočku, čo je časť mozgu, ktorá je nabitá tým, že zabezpečuje, aby vaše svaly spolupracovali navzájom.
V skutočnosti 60% pacientov s diagnózou gluténovej ataxie má dôkaz cerebelárnej atrofie - doslova zmršťovanie tej časti ich mozgu - keď sú vyšetrené magnetickou rezonanciou (MRI). Pacienti, ktorí nemajú viditeľné zmršťovanie mozoček, stále vykazujú abnormality vo vysoko citlivých lekárskych zobrazovacích štúdiách.
Podmienka má tendenciu postupovať pomaly, ale je možné, že sa rýchlo pohybuje aj s cerebellarnou atrofiou, ktorá sa vyvíja v priebehu jedného roka od prvých príznakov, podľa Dr. Mariosa Hadjivassiliou, neurológom praktizujúceho vo Veľkej Británii a špičkovým výskumníkom oblasti gluténovej ataxie.
Štúdia, ktorú vykonala Dr. Hadjivassiliou a ktorá sa zamerala na 68 pacientov s gluténovou ataxiou, poznamenala, že 78% týchto pacientov nesie jeden alebo obidva primárne gény celiakálnej choroby , HLA-DQ2 a HLA-DQ8 . Zvyšok tejto skupiny preniesol HLA-DQ1, o ktorom Dr. Hadjivassiliou špekuloval, že je zapojený do neurologických symptómov pochádzajúcich z požití lepku .
Slovo od
V dokumente publikovanom v časopise BMC Medicine doktor Hadjivassiliou a ďalší špičkoví výskumníci načrtli najčastejšie príznaky gluténovej ataxie a navrhli diagnostický algoritmus určený na odlíšenie stavu od ostatných stavov súvisiacich s lepok a pšenicou: Celiakia, glutén citlivosť , dermatitída herpetiformis a alergia na pšenicu.
Bude však potrebné viac výskumu a konsenzu, kým klinickí lekári úplne prijmú leptovú ataxiu ako diagnózu a bežne testujú ľudí, ak prejavia príznaky.
Ak si myslíte, že máte príznaky gluténovej ataxie, mali by ste najprv porozprávať so svojím lekárom o stave a o tom, čo ste zažili. Mnoho ďalších stavov, vrátane iných foriem ataxie, môže vyvolať podobné príznaky. Tiež by ste nemali začať bezlepkovú diétu predtým, než sa porozprávate so svojím lekárom, pretože odstránenie lepku by mohlo spôsobiť nepresné výsledky testov celiakie.
zdroj:
Bushara K. Neurologická prezentácia celiakie. Gastroenterológia. 2005 apr; 128 (4 Suppl 1): S92-7.
Fasano A. a spol. Spektrum porúch súvisiacich s gluténom: konsenzus o novej nomenklatúre a klasifikácii. BMC Medicine. BMC medicína 2012, 10:13 doi: 10.1186 / 1741-7015-10-13. Publikované: 7. februára 2012
Hadjivassiliou M. a spol. Diétna liečba ataxie glutenu. Journal of Neurology, Neurochirurgie a Psychiatrie. 2003; 74: 1221-1224.
Hadjivassiliou M. a spol. Citlivosť na gluten ako neurologické ochorenie. Journal of Neurology, Neurochirurgie a Psychiatrie. 2002; 72: 560-563 doi: 10.1136 / jnnp.72.5.560.
Hadjivassiliou M. a spol. Glutenová ataxia v perspektíve: epidemiológia, genetická náchylnosť a klinické charakteristiky. Brain. Mar 2003; 126 (Pt 3): 685-91.
Hadjivassiliou M. a spol. Glutenová ataxia. Cerebel. 2008; 7 (3): 494-8.
Rashtak S. a kol. Sérologia celiakie u gluténovej ataxie alebo neuropatie: úloha deamidovanej gliadínovej protilátky. Journal of Neuroimmunology. Jan 2011; 230 (1-2): 130-4. Epub 2010 6. novembra.
Zelnik N. a kol. Rozsah neurologických porúch u pacientov s celiakálnou chorobou. Pediatrics. 2004 Jun; 113 (6): 1672-6.