Genetika spojená s rizikom autoimunitnej poruchy
Celiakia je autoimunitná porucha, pri ktorej konzumácia gluténu môže spôsobiť gastrointestinálne symptómy a poškodenie tenkého čreva. Je to choroba, ktorá ešte nie je úplne pochopená, ale zdá sa, že je čiastočne čiastočne spojená s genetikou človeka.
Poznáme to zo širokej perspektívy, keďže riziko celiakie sa významne zvyšuje, ak má takáto choroba aj prvý stupeň relatívnej osoby, napríklad rodič alebo súrodenec.
V posledných rokoch, s príchodom genetického testovania , vedci dokázali identifikovať dva špecifické gény, ktoré sa u ľudí s celiakií vyskytujú častejšie. Patria k skupine génových komplexov známych ako ľudský leukocytový antigén (HLA) a zahŕňajú:
- HLA-DQ2, ktorý je prítomný u približne 90 percent ľudí s celiakiou
- HLA-DQ8, ktorý je zaznamenaný u zhruba osem percent tej istej populácie
Zatiaľ čo HLA-DQ8 sa môže javiť ako menej závažná príčina poruchy, vyskytuje sa vo väčšine prípadov bez DQ2 a má iné charakteristiky, ktoré ho robia obzvlášť nápadné.
Spojenie medzi HLA-DQ8 a Celiakii
Existuje veľa rôznych typov (sérotypov) génov HLA-DQ, z ktorých DQ2 a DQ8 sú len dva. Skupina ich hlavnou funkciou je pomôcť telu identifikovať látky, ktoré môžu byť škodlivé, a umožniť imunitnému systému zamerať sa na neutralizáciu týchto buniek.
Každý z nás má dve kópie sérotypu HLA-DQ, ktorý zdedíme od našej matky a druhej, ktorú zdedíme od nášho otca.
Ak človek zdedí rovnaký typ HLA-DQ od svojich rodičov, hovorí sa, že je homozygotný. Ak osoba zdedí dva rôzne typy, označuje sa ako heterozygotná.
Ako unikátny sérotyp sa najčastejšie spája HLA-DQ8 s autoimunitnými ochoreniami vrátane celiakie, reumatoidnej artritídy a juvenilného diabetu .
Z neznámych dôvodov môže tento gén premeniť obranyschopnosť tela proti sebe, nasmerovať imunitný systém na napadnutie a zničenie vlastných buniek.
Čo sa týka celiakie, výskum naznačil, že HLA-DQ8 homozygotný zvyšuje riziko desaťnásobne v porovnaní s celkovou populáciou. Aj pri jednej kópii HLA-DQ8 sa vaše riziko viac než zdvojnásobí.
Heterozygozita však vždy neznamená menšie riziko. Ak kombinujete HLA-DQ8 s vysokorizikovou verziou HLA-DQ2, pravdepodobnosť ochorenia skokom dosiahne takmer štrnásťnásobok ako u širokej verejnosti.
Ako sa DQ8 líši podľa regiónov
Výraz HLA-DQ8 sa môže výrazne líšiť od jednej časti sveta k druhej. Napríklad v Európe je najčastejšie spojená s celiakózou a juvenilným diabetom. Podobne, v Japonsku, kde toto nie je HLA-DQ2, sérotyp DQ8 je jedinou príčinou celiakie (podporovanej prílevom gluténu v japonskej strave).
Na porovnanie, HLA-DQ8 predstavuje len malú časť prípadov celiakie v USA a je častejšie spojená s reumatoidnou artritídou. Nie, že je dôležité z hľadiska progresie ochorenia. K dnešnému dňu neexistuje náznak, že by jeden sérotyp mal vplyv na závažnosť ochorenia.
Ako taký je pravdepodobné, že iné faktory zohrávajú úlohu v tom, prečo niektorí ľudia dostanú chorobu horšiu ako ostatné.
> Zdroj:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; a Koning, F. "Celiakída: aké zložité môže dostať?" Imunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.