Chystáte sa bez lepku ešte nemusí byť faktorom
Vďaka pokročilému molekulárno-genetickému testovaniu dokazujú lekári viac ako kedykoľvek predtým schopnosť identifikovať chromozomálne poruchy priamo alebo nepriamo spojené s ochorením. Jedným z nich je celiakia .
Na rozdiel od niektorých podmienok, pri ktorých je pozitívny výsledok priamo spojený s príznakmi ochorenia, pozitívny výsledok testu gélu celiakie naznačuje pravdepodobnosť - skôr ako istotu - choroby.
Vo väčšine prípadov bude pravdepodobnosť nízka.
Identifikácia celiakálnych génov
Dve chromozomálne mutácie, známe ako HLA-DQ2 a HLA-DQ8 , sú bežne spojené s celiakíou.
Podľa definície je HLA (ľudský leukocytový antigén) bunkový proteín, ktorý spúšťa imunitnú odpoveď. Pri celiakálnom ochorení môžu aberácie v kódovaní HLA spôsobiť, že imunitný systém prechádza v prítomnosti gluténu a napadne bunky tenkého čreva .
HLA-DQ2 a HLA-DQ8 sú napriek tomu spojené s týmto účinkom, nutnosť mutácie neznamená, že ochorenie dostanete. V skutočnosti má až 40 percent americkej populácie tieto mutácie, väčšinou u ľudí európskeho pôvodu.
Z tých, ktorí nesú mutáciu, bude pokračovať v rozvoji choroby len v priebehu dospelých rokov len asi jedno percento až štyri percentá. Všetko povedané, asi jeden z každých 100 ľudí v USA dostane celiakiu v jednej alebo druhej forme s príznakmi od vážnej až po prakticky neexistujúcu .
Čo sa stane, keď testujete pozitívne
Testovanie pozitívne buď na HLA-DQ2, alebo na HLA-DQ8 neznamená, že musíte zmeniť svoje stravovacie návyky, pokiaľ nemáte príznaky choroby (vrátane poškodenia vilí, ktoré línie tenkého čreva). Skúška vám jednoducho povie, že máte náchylnosť k tejto chorobe, nič viac.
S tým, čo bolo povedané, väčšina odborníkov na celiakiu vám poradí, aby ste vy a vašu rodinu pravidelne monitorovali v prípade, že sa jeden alebo viacerí z vás nakoniec stanú symptomatickými.
Je to preto, že mutácie HLA prechádzajú od rodiča k dieťaťu, pričom niektoré deti zdedili dve kópie mutácie (jedna od každého rodiča), zatiaľ čo iné sú len neodmysliteľne jedno. Je zrejmé, že tí, ktorí zdedili dve, sú najviac ohrození.
Na druhej strane, ak máte príznaky a všetky ostatné výsledky testov sú negatívne, pozitívny test HLA môže odôvodniť skúšobnú dobu, počas ktorej ste prerušili lepenie, aby ste zistili, či sa vaše príznaky zlepšujú.
Slovo z
Ľudia, ktorí majú podozrenie, že majú celiakiu, často predbežne začnú bezlepkovú diétu, aby zistili, či sa ich stav zlepšuje. Aj keď je to úplne v poriadku a nebude to spôsobovať žiadne škody, začatie prevencie môže brániť vašej schopnosti získať presnú diagnózu, ak sa rozhodnete podstúpiť testovanie.
Je to preto, lebo štandardný krvný panel celiakie vyhľadá špecifické protilátky na glutén vo vašom krvnom riečiči, zatiaľ čo endoskopická skúška vyhľadá vizuálne dôkazy o poškodení tenkého čreva. Bez vystavenia účinkom lepku sú testy menej schopné identifikovať charakteristiku ochorenia a môžu skončiť s vrátením falošne negatívneho výsledku.
Pri hľadaní presnej diagnózy musíte byť vystavený lepku. Genetický test môže naznačovať pravdepodobnosť ochorenia, a nie ponúkať definitívnu diagnózu.
> Zdroj:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. a kol. "Vplyv na rodičov genotypu HLA-DQ2 / DQ8 u zdravých detí z celiakií." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.