Poznanie základov genetiky vám môže pomôcť porozumieť genetickým poruchám
Vedomosti vedy o genetike sa každým dňom zvyšujú, čo s každým dňom zvyšuje lekárske objavy a liečby. Ak ste vy alebo niekoho, koho milujete, diagnostikovaný s genetickým stavom, môže byť ťažké dodržať všetky tieto termíny založené na genetike. Tu sú niektoré z najčastejších termínov a to, čo o nich potrebujete vedieť.
Čo je to DNA?
DNA (deoxyribonukleová kyselina) nesie genetickú informáciu v bunkách vášho tela. DNA je tvorená štyrmi podobnými chemikáliami - adenínom, tymínom, cytozínom a guanínom, ktoré sa nazývajú bázy a skrátené ako A, T, C a G. Tieto bázy sa opakujú znova a znova v pároch, aby vytvorili vašu DNA.
Čo je to gén?
Gén je odlišná časť DNA vašej bunky. Gény sú kódované inštrukcie na výrobu všetkého, čo vaše telo potrebuje, najmä bielkovín. Máte približne 25 000 génov. Výskumníci ešte nerozhodli, čo robí väčšina našich génov, ale niektoré z našich génov môžu byť spojené s poruchami, ako je napríklad cystická fibróza alebo Huntingtonova choroba.
Proteíny: Naše stavebné bloky
Proteíny sú reťazce chemických stavebných blokov nazývané aminokyseliny. Proteín by mohol obsahovať len niekoľko aminokyselín vo svojom reťazci alebo by mohol mať niekoľko tisíc. Bielkoviny tvoria základ pre väčšinu toho, čo vaše telo robí, ako je trávenie, tvorba energie a rast.
Základy chromozómov
Gény sú balené vo zväzkoch nazývaných chromozómy. Ľudia majú 23 párov chromozómov, čo vedie k 46 individuálnym chromozómom. Z týchto dvojíc jeden pár, x a y chromozóm, určuje, či ste muž alebo žena a niektoré ďalšie charakteristiky tela. Samice majú XX párov chromozómov, zatiaľ čo muži majú pár XY chromozómov.
Ďalších 22 párov je autozomálny chromozóm, ktorý určuje zvyšok make-up vášho tela.
Ľudský genóm?
Ľudský genóm je kompletnou kópiou celého súboru inštrukcií pre ľudský gén. Projekt ľudského genómu, dokončený v roku 2003, identifikoval všetky ľudské gény v DNA a uložil informácie do databáz, aby ho mohli využiť všetci vedci všade.
Pochopenie mutácií
Zvláštne poradie párov As, Ts, Cs a Gs je nesmierne dôležité vo vašej DNA. Niekedy sa vyskytne chyba - jeden z párov sa prepne, spustí alebo zopakuje. To mení kódovanie pre jeden alebo viac génov a nazýva sa genetickou mutáciou. Niektoré mutácie sú neškodné, zatiaľ čo iné mutácie môžu spôsobiť ochorenie alebo viesť k neživotaschopnému tehotenstvu.
Ďalšou možnosťou zmeny kódu DNA je chyba vo vašich chromozómoch. Časti chromozómu sa môžu rozpadnúť, prepínať s časťou iného chromozómu alebo sa môžu vymeniť v rámci toho istého chromozómu. Ak sa vyskytne ktorákoľvek z týchto alebo iných chýb, potom sa v kódovaní vašich génov vyskytnú zmeny, tiež známe ako mutácie. Môžete mať aj tri kópie chromozómu, známe ako trizómia alebo len jeden chromozóm namiesto normálneho páru. Downov syndróm, tiež nazývaný trizómia 21, sa vyskytuje, ak existujú tri kópie chromozómu 21.
zdroje
- > Burton, Jess a Jon Turney. Hrubý sprievodca génom a klonovaním . Londýn: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Čo je to gén?" Pochopenie genetiky. Technické múzeum inovácií. 21. januára 2008.
- > "Ako genetické poruchy sú dedičné." Howard Hughes Medical Institute. 21. januára 2008.
- > "Základy a ďalšie." Learn.Genetics. Univerzita v Utahu. 21. januára 2008.