Meckel-Gruberov syndróm - tiež známy ako dysencephaly splanchnocystica, Meckelov syndróm a Gruberov syndróm - je genetická porucha, ktorá spôsobuje rôzne ťažké fyzické chyby. Kvôli týmto závažným poruchám u ľudí s Meckelovým syndrómom zvyčajne uhynie pred alebo krátko po pôrode.
Genetické mutácie
Meckelov syndróm je spojený s mutáciou najmenej v jednom z ôsmich génov.
Mutácie v týchto ôsmich génoch predstavujú približne 75 percent prípadov Meckel-Gruber. Ďalších 25 percent spôsobili mutácie, ktoré sa doteraz objavili.
Aby dieťa malo Meckel-Gruberov syndróm, musia obaja rodičia nosiť kópie defektného génu. Ak obaja rodičia nesú chybný gén, existuje 25-percentná šanca, že ich dieťa bude mať tento stav. Existuje 50-percentná šanca, že ich dieťa zdedí jednu kópiu génu. Ak dieťa zdedí jednu kópiu génu, bude nositeľom stavu. Nebudú mať podmienku sami.
převládání
Incidencia Meckel-Gruberovho syndrómu sa pohybuje od 1 zo 13 250 do 1 zo 140 000 živonarodených. Výskum zistila, že niektoré populácie, ako napríklad fínsky pôvod (1 z 9 000 ľudí) a belgický pôvod (približne 1 z 3 000 ľudí), sú pravdepodobnejšie ovplyvnené. Ďalšie vysoké výskyty sa zistilo medzi beduínmi v Kuvajte (1 z 3 500) a medzi indiánmi Gujarati (1 z 1 300).
Tieto populácie majú tiež vysokú mieru prenosu, kdekoľvek od 1 z 50 na 1 z 18 ľudí nesúcich kópiu defektných génov. Napriek týmto prevalenciám môže tento stav ovplyvniť akékoľvek etnické prostredie, ako aj obidva pohlavia.
príznaky
Meckel-Gruberov syndróm je známy spôsobujúcim špecifické fyzické deformity, vrátane:
- Veľká predná mäkká škvrna (fontanel), ktorá umožňuje, aby časť mozgu a miechovej tekutiny vykĺzla (encefalokéla)
- Srdcové chyby
- Veľké obličky plné cysty (polycystické obličky)
- Ďalšie prsty alebo prsty ( polydaktyly )
- Pečeňové jazvy (pečeňová fibróza)
- Nedokončený vývoj pľúc (pľúcna hypoplázia)
- Rozperné pero a rozštiepené podnebie
- Abnormality pohlavných orgánov
Cystické obličky sú najčastejším príznakom, po ktorom nasleduje polydaktívne. Väčšina úmrtí na Meckel-Gruber je spôsobená pľúcnou hypopláziou, neúplným vývojom pľúc.
diagnóza
Dojčatá s Meckel-Gruberovým syndrómom môžu byť diagnostikované na základe ich výskytu pri narodení alebo ultrazvukom pred narodením. Väčšina prípadov diagnostikovaných ultrazvukom je diagnostikovaná v druhom trimestri. Avšak skúsený technik môže byť schopný identifikovať stav počas prvého trimestra. Chromozómová analýza, či už prostredníctvom odberu choriových vĺn alebo amniocentézy, sa môže urobiť, aby sa vylúčila trizómia 13 , takmer rovnako smrteľná choroba s podobnými príznakmi.
liečba
Bohužiaľ, neexistuje žiadna liečba Meckel-Gruberovho syndrómu, pretože nedokončené pľúca a abnormálne obličky dieťaťa nemôžu podporiť život. Podmienka má 100% úmrtnosť v priebehu dní po narodení.
Ak sa počas tehotenstva zistí Meckel-Gruberov syndróm, niektoré rodiny sa môžu rozhodnúť ukončiť tehotenstvo.
zdroj:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruberov syndróm. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckelov syndróm (2016)