Genetické testovanie vám povie o vašich genoch a vašej rodinnej histórii
Vaše telo je tvorené biliónmi buniek. Vo vnútri každej z týchto buniek je štruktúra nazývaná jadro, ktoré obsahuje 23 párov chromozómov, ktoré prenášajú vaše genetické informácie. Každý chromozóm je tvorený dlhou štruktúrou podobnou DNA, ktorá sa skladá z chemickej látky nazývanej deoxyribonukleová kyselina (DNA).
Polovica z vašich chromozómov je zdedená od vašej matky a druhá polovica je dedičná od vášho otca a poskytuje vám dve kópie každého génu.
Ľudia majú celkovo okolo 25 000 génov. Vaša DNA je sekvencia týchto dvojíc génov.
Vaše gény majú informácie o tom, čo vás robí, vy. Všetky tieto páry pridávajú, aby vytvorili jedinečnú kombináciu, ako je kód, ktorý rozpráva vášmu telu, či budete mať hnedé vlasy, olivovú kožu alebo prenikavé modré oči vašej tety. Vaša DNA tiež informuje vaše bunky, ako sa správať, rásť a kedy zomrieť.
Premýšľajte o svojej DNA, akoby to bol rebrík. Kroky sú tvorené nukleotidovými bázami. Poradie základov je ako písmená abecedy. Tieto listy sú zase usporiadané spôsobom, ktorý vyjadruje "slová". Tieto slová sú potom prepísané (kopírované) a preložené (interpretované) do proteínov (enzýmov), ktoré kontrolujú všetko v našom tele. Ak je mutovaný gén, môžete si to myslieť ako na zmiešanie písmen abecedy. Slovo je nesprávne a celá veta je nesprávna. Ak je tento gén alebo oblasť DNA zodpovedný za dôležitú funkciu, vzniknú problémy.
Ak kóduje proteíny, ktoré riadia delenie buniek, môže sa vyskytnúť rakovina. Niekedy prebytok DNA, ako tri kópie chromozómu namiesto dvoch, môže viesť k genetickým podmienkam, ako je Downov syndróm.
Získanie testovania DNA
Keď testujete DNA, vaša DNA je rozdelená a čítaná. Vzhľadom na to, že každá bunka má vo vnútri každej bunky viac než šesť stôp DNA (DNA je pevne navinutá na to, aby sa vytvoril chromozóm, takže sa zapadá do jadra), každá bunka môže obsahovať veľa genetických informácií, inde.
Jedinou výnimkou sú identické dvojčatá, ktoré zdieľajú identickú DNA.
Ak chcete urobiť test DNA, budete musieť vziať vzorku buniek. Táto vzorka môže byť z krvi, slín, kožných buniek alebo dokonca aj vo vnútri tváre. Ak máte rakovinu, vaša DNA bude odobratá zo vzorky vášho nádoru. Zvyčajne sú vzorky DNA testované lekárom alebo klinikou a odošlete ich do špecializovanej laboratórií genetického testovania, kde je vaša DNA oddelená od buniek.
V prípade krvného testu je potrebné odobrať vzorku krvi ihlou a striekačkou. Ak chcete získať vzorku sliny, vyplitete do skúmavky. Pre tampónový tampón by ste mali robiť prácu škrabanú vnútornú časť tváre veľkým bavlneným tampónom.
Bude to trvať týždeň alebo dlhšie, kým sa výsledky vrátia z laboratória, pretože trvá laboratóriá čas odhaliť a prečítať genetické sekvenovanie pozdĺž reťazca DNA.
Testovanie genetických porúch
Ak váš lekár podozrieva, že vy alebo vaše dieťa trpíte genetickou poruchou, budú nariadiť ďalšie testy na diagnostikovanie problému. Vedci môžu hľadať zmenu v konkrétnom géne spojenom s určitou genetickou poruchou. Testovanie DNA môže byť tiež schopné identifikovať akýchkoľvek rodinných príslušníkov, ktorí majú alebo majú riziko vzniku genetických porúch.
Jedným spoločným testom je test na fenylketonúriu , ktorý sa vykonáva na všetkých novorodencoch. Ak vaše dieťa v dôsledku dedičnosti alebo mutácie postráda gén, ktorý kóduje enzým fenylalanín hydroxylázu, akýkoľvek fenylalanín, ktorý jedia, môže viesť k poškodeniu mozgu. Ak sa však pri narodení objaví abnormálny gén, môžu deti viesť relatívne normálny život po dodržaní obmedzenej stravy.
Ďalší test, ktorý si môže poradiť lekár, je karyotyp . Karyotypy sa pozerajú na chromozómy v DNA. Ďalšie kópie DNA alebo chýbajúce kúsky môžu naznačovať genetické abnormality. Ak vaše dieťa má 47 chromozómov namiesto bežných 46 a má tri kópie chromozómu 21 namiesto dvoch, má Downov syndróm .
Downov syndróm je najčastejšou chromozómovou abnormalitou. Mnoho tehotenstiev s abnormálnym počtom chromozómov sa končí potratom. Ak máte v minulosti opakované spontánne potraty, lekár Vám môže odporučiť testy rodičovského karyotypu.
V niektorých prípadoch nemusíte mať genetickú chorobu, ale ak nesiete jednu abnormálnu kópiu vo svojich génoch, riskujete, že podmienku prenesiete na vaše deti. Príkladom toho je cystická fibróza. Cystická fibróza je autozomálny recesívny stav, čo znamená, že musíte zdediť abnormálnu kópiu génu CFTR od oboch rodičov, aby ste mali túto chorobu. Rodičia sa môžu rozhodnúť, že budú mať genetické testy na cystickú fibrózu, aby zistili, či sú nositeľmi.
Ak nesiete určitý genetický stav, lekár vám môže odporučiť preimplantačné genetické vyšetrenie, ktoré sa používa na zistenie, či embryo pochádzajúce z oplodnenia in vitro (IVF) má genetickú poruchu, rovnako ako vybrané embryá na implantáciu, ktoré sú bez poruchy.
Ďalšie lekárske použitie genetického testovania sa zameriava na nádory. Mnoho nádorov má genetické mutácie, ktoré "riadia" svoj rast. Genetické testovanie môže zistiť, či konkrétna rakovina má genetickú mutáciu liečiteľnú pomocou cielenej farmakoterapie. Väčšina genetických zmien v rakovinových bunkách sa vyskytuje po pôrode a nie je dedičná s výnimkou BRCA1 a BRCA2, ktoré sú spojené s rakovinou prsníka.
Iné typy genetického testovania
Testovanie otcovstva potvrdzuje, že vaše dieťa je geneticky spojené s ich otcom. Testy otcovstva sa považujú za veľmi spoľahlivé s jednou zriedkavými výnimkami, chimerizmom. Ak ste chiméra, vaše bunky môžu mať odlišnú DNA. To sa vyskytuje najčastejšie u dvojčat, ktoré zdieľajú nejakú DNA s druhou dvojčatou; u matky, ktorá porodila a mohla zobrať nejakú DNA z ich dieťaťa a tých, ktorí mali transfúzie alebo transplantácie orgánov. Mozaika Downov syndróm je ďalšou formou chiméry.
Genetické testovanie sa používa aj na scenároch kriminality. Forenzné vyšetrovacie tímy používajú špeciálne testy na zvýšenie množstva dostupnej DNA na vyšetrenie. DNA na mieste činu môže pochádzať z krviniek, buniek spermií alebo iných telových buniek, ako sú vlasy alebo sliny. Mitochondriálna DNA je zriedka používaná v forenznej oblasti.
Rastúce používanie genetického testovania je testovanie predkov. DNA od dvoch jedincov možno porovnať a zistiť, či sú podobné niektorými dôležitými spôsobmi, ktoré by znamenali, že sú príbuzné. Mitochondriálna DNA sa na rozdiel od jadrovej DNA nenachádza v jadre každej bunky, ale nachádza sa v mitochondriách - organelách v cytoplazme bunky, ktoré pôsobia ako elektráreň bunky a tvoria len jeden chromozóm zabalené v kruhu. Mitochondriálna DNA je oveľa kratšia ako jadrová DNA a obsahuje iba 37 génov iba pre niekoľko enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolizme.
Mitochondriálna DNA prechádza od samotnej matky. Test mitochondriálnej DNA neposkytuje žiadne informácie o vašom otcovi, ale môže pomôcť identifikovať materskú rodinu - dokonca aj v minulosti. Mitochondriálna DNA je na rozdiel od jadrovej DNA oveľa jednoduchšia a môže sa použiť na vytvorenie identity (aspoň materskej) aj vtedy, keď nie je prítomná jadrová DNA.
Koľko stojí Genetické testovanie?
Náklady na test DNA závisia od typu testov, ktoré je potrebné vykonať. Niektoré jednoduché testy, ako testy otcovstva alebo tie, ktoré sa používajú na ľahko zistiteľné genetické mutácie, môžu stáť niekoľko stoviek dolárov alebo menej. Zložité testovanie, napríklad pri zriedkavých genetických poruchách, môže stáť tisíce dolárov. Našťastie, vďaka genetickým začínajúcim firmám a spoločnostiam, ktoré ponúkajú testovanie predkov, sa bežnejšie testy znížili v nákladoch.
Etika genetického testovania
Existuje len málo diskusií o rutinnom používaní niektorých antenatálnych testov. Ak sa pri narodení objavia určité stavy, ako je fenylketonúria, vaše dieťa môže mať zdravšiu budúcnosť. Nie je však možné liečiť všetky genetické stavy a niektoré sa nezobrazujú až do dospelosti. Huntingtonova choroba , progresívna neurologická porucha, sa vyvíja neskôr v živote a nemá žiadnu liečbu alebo liečbu. V takýchto prípadoch sa niektorí ľudia vzdávajú testovania.
V iných prípadoch môžete mať predispozíciu k "rakovinovým génom", ako sú BRCA1 a BRCA2. Vedieť, že máte tieto gény, vám môže pomôcť pri rozhodovaní o vašom zdraví. Avšak, je to vaša voľba, a ak ste lepšie s informáciami alebo bez nich.
> Zdroje:
> Chard, R. a M. Norton. Genetické poradenstvo pre pacientov s ohľadom na skríning a diagnostiku chromozomálnych abnormalít. Klinické laboratórne testovanie . 2016, 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. a B. Bernhardt. Genetické poradenstvo pred a po testovaní pre chronozomálne a mentálne poruchy. Semináre v perinatológii . 2016. 49 (1): 44-55.