Noonanov syndróm je stav, ktorý vytvára charakteristický fyzický vzhľad, ako aj fyziologické zmeny, ktoré ovplyvňujú funkciu tela viacerými spôsobmi. Určené ako zriedkavé ochorenie, sa odhaduje, že tento stav postihuje približne 1 z 1000 až 2500 ľudí. Syndróm Noonan nie je spojený s konkrétnou geografickou oblasťou alebo etnickou skupinou.
Zatiaľ čo Noonanov syndróm nie je život ohrozujúci, ak máte tento stav, v určitom čase počas vášho života sa môžu vyskytnúť súvisiace choroby, vrátane srdcových ochorení, krvácavých porúch a niektorých druhov rakoviny. Tieto súvisiace zdravotné problémy sa očakávajú v spojení s Noonanovým syndrómom. Váš výsledok bude oveľa lepšie, ak plánujete lekárske návštevy na sledovanie vášho zdravia a získate včasnú liečbu akýchkoľvek zdravotných problémov, ktoré vznikajú skôr, než dôjde k vážnym následkom.
identifikácia
Identifikácia Noonanovho syndrómu je založená na rozpoznaní niekoľkých súvisiacich prejavov. Môže existovať rozsah závažnosti ochorenia a niektorí ľudia môžu mať zrejmejšie fyzické črty alebo výraznejší vplyv na zdravie než iné.
Ak už viete, že máte rodinných príslušníkov, u ktorých bol diagnostikovaný syndróm Noonan, môže to mať za následok, že ste si všimli príznaky, ktoré naznačujú, že vy alebo vaše dieťa by mohlo byť ovplyvnené.
Váš lekár mohol zistiť kombináciu fyzických znakov, symptómov a zdravotných aspektov ochorenia. Ďalším krokom po identifikácii príznakov ochorenia je pokračovať v ďalšom vyšetrovaní, či ste vy alebo vaše dieťa mali Noonanov syndróm.
charakteristika
Noonanov syndróm sa prejavuje vo vnútri i mimo tela, čo má za následok charakteristický vzhľad, ktorý sa vyznačuje fyzickými znakmi stavu, ako aj zdravotné problémy spôsobené stavom.
- Fyzický vzhľad: tváre a telesné znaky niekoho, kto má Noonanov syndróm, sa môže javiť ako dosť nezvyčajné, alebo sa môže javiť ako pomerne normálne fyzické atribúty. Najzreteľnejšie fyzické popisy súvisiace s touto podmienkou sú väčšia ako zvyčajná veľkosť hlavy, oči, ktoré sú od seba vzdialené a o niečo kratšia ako priemerná výška.
- Hlava : tvár a hlava osoby žijúcej s Noonanovým syndrómom sú často označované ako trojuholníkové, pretože čelo je proporčne väčšie ako malá čeľusť a brada.
- Oči : Oči sa poznajú, že sú naklonené nadol, niekedy so vzhľadom, ktorý sa zdá byť zabalený po boku tváre. Očné viečka môžu byť silné, vytvárajú hlboké prehyby kože.
- Krk : Noonanov syndróm sa spája aj s krčkom na krk, čo znamená, že ľudia postihnutí týmto stavom môžu mať hrubší krk, ako je zvyčajne, s krčkami pokožky, ktoré sa zdajú byť tkanivom medzi hornou časťou hrudníka a čeľuste.
- Opuch : Niektorí ľudia, ktorí majú syndróm Noonan, môžu mať opuch tela, paží, nôh alebo prstov. Toto bolo opísané u detí, ako aj u dospelých, ktorí majú syndróm Noonan a je spôsobený opuchom, čo je nárast tekutiny.
- Krátka výška a prsty: V rámci kultúr sa zistilo, že ľudia, ktorí majú syndróm Noonan, sú kratší než priemer a môžu mať aj krátke prsty. Deti s týmto stavom vo všeobecnosti nie sú menšie než priemerné pri narodení, ale rastú pomaly počas detstva, a preto je krátka výška niečo, čo sa začína prejavovať v detstve alebo v ranom detstve.
Zatiaľ čo Noonanov syndróm je zvyčajne spojený s určitými vlastnosťami tváre a typom tela, môže sa vyskytnúť široká škála toho, ako sa tieto funkcie objavujú. Preto tvárový a telový vzhľad nemôže spoľahlivo určiť, či niekto určite má Noonanov syndróm, alebo nie.
príznaky
Existuje niekoľko príznakov tohto ochorenia a môžu alebo nemusia mať vplyv na každého, kto má Noonan syndróm.
- Problémy s jedlom : Niektoré bábätká, ktoré majú syndróm Noonan, nemusia jesť rovnako ako bežné deti rovnakého veku, čo môže spôsobiť problémy s nárastom hmotnosti a oneskoreným rastom.
- Problémy so srdcom: Najčastejším zdravotným problémom súvisiacim s Noonanovým syndrómom je srdcový problém nazývaný stenóza pľúcnej chlopne. Tento problém narúša prietok krvi zo srdca do pľúc, čo vedie k symptómom, ako je únava, dýchavičnosť alebo modrý vzhľad pier alebo prstov. Po chvíli môžu ľudia s neliečenou stenózou pľúcnej chlopne vyvinúť zväčšené srdce, ktoré tiež spôsobuje únavu a môže časom vyústiť do vážnych srdcových problémov, ako je srdcové zlyhanie. Existujú aj ďalšie srdcové nedostatky spojené s Noonanovým syndrómom, vrátane hypertrofickej obštrukčnej kardiomyopatie , defektu predsieňového septa a defektu komorového septa.
- Bruštenie alebo krvácanie: Noonanov syndróm môže spôsobiť problémy s krvným zrakom, čo vedie k nadmernému tvorbe podliatin, ako aj k krvácaniu dlhšie ako zvyčajne po zranení.
- Zmeny v očiach : Aspoň polovica detí, ktoré majú Noonanov syndróm, má problémy s videním a pohybom očí, ako napríklad lenivé oko alebo odklonené oko.
- Slabé kosti: Deti a dospelí, ktorí majú Noonanov syndróm, môžu mať problémy s tvorbou kosti a silou kostí, čo vedie k krehkým kostiam, ktoré sa môžu ľahšie zlomiť ako obvykle alebo môžu mať za následok neobvyklú štruktúru tela, najmä hrudníka. Príklad nezvyčajnej kostnej štruktúry, ktorý sa môže objaviť pri Noonanovom syndróme, je hlboká "jamka" v hornej časti hrudníka. Nie je jasné, prečo k tomu dôjde, a nemá vplyv na každého, kto má Noonanov syndróm.
- Sexuálne dospievanie: Chlapci a dievčatá, ktoré majú syndróm Noonan, môžu mať oneskorenú pubertu. Niektorí chlapci majú nedotknuté semenníky a môžu v živote znižovať plodnosť.
- Oneskorenie učenia: Existuje vzťah medzi poruchami učenia a Noonanovým syndrómom, hoci tento vzťah nie je silný. Všeobecne platí, že súčasné informácie o kognitívnom vývoji jedincov so syndrómom Noonan naznačujú, že deti, ktoré majú tento stav, majú vyššiu ako priemernú šancu mať poruchu učenia, hoci je bežnejšie u detí a dospelých, ktorí majú Noonanov syndróm, schopnosť a nadpriemerná intelektuálna schopnosť.
diagnóza
Najjasnejším dôkazom syndrómu Noonan je genetický test. Odhaduje sa však, že medzi 20 až 40 percentami ľudí, ktorí sú diagnostikovaní Noonanovým syndrómom, nemajú rodinnú anamnézu stavu alebo nemajú charakteristické abnormality zistené genetickým testovaním. Niekedy môžu diagnostiku podporiť ďalšie testy a pozorovania.
- Laboratórne testy: Krvné testy na stanovenie funkcie zrážania krvi môžu byť normálne alebo abnormálne u ľudí, ktorí majú Noonanov syndróm. Neexistuje silná korelácia medzi krvnými testami, ktoré hodnotia zrážanlivosť krvi a príznaky tvorby modrín alebo krvácania.
- Funkčné testy srdca: Diagnóza pľúcnej hypertenzie, ako aj ďalšie srdcové chyby, ktoré sú spojené s Noonanovým syndrómom, môžu diagnostikovať tento stav. Avšak všetky srdcové stavy, ktoré sú spojené s týmto syndrómom, sa môžu vyskytnúť aj za iných okolností; identifikácia jedného z ochorení srdca nepotvrdzuje Noonanov syndróm a absencia srdcového problému neznamená, že človek nemá Noonanov syndróm.
- Genetické testovanie: Existuje niekoľko génov, ktoré boli spojené s Noonanovým syndrómom, a ak sú tieto gény identifikované, najmä medzi rodinnými príslušníkmi, môže to byť diagnostické potvrdenie syndrómu.
Čo očakávať
Priemerná dĺžka života s Noonanovým syndrómom je zvyčajne normálna, ale môžu to byť zdravotné problémy, s ktorými je potrebné sa zaoberať lekárskou alebo chirurgickou starostlivosťou.
- Krvácanie môže mať za následok stratu krvi, čo môže spôsobiť príznaky únavy. Menej často, nadmerné krvácanie môže spôsobiť stratu vedomia alebo nutnú potrebu krvných transfúzií.
- Ochorenie srdca je najčastejším zdravotným účinkom Noonanovho syndrómu. Choroby srdca môžu mať za následok zlyhanie srdca, a preto je dôležité udržiavať pravidelné sledovanie s kardiológa, ak máte Vy alebo Vaše dieťa Noonanov syndróm.
- Ak máte Noonanov syndróm, existuje zvýšená šanca na určité typy rakoviny, najmä rakoviny krvi, ako je juvenilná myelomonocytová leukémia a neuroblastóm.
liečba
Liečba Noonanovho syndrómu je zameraná na niekoľko aspektov ochorenia.
- Prevencia závažných srdcových problémov: Včasná diagnostika a riešenie problémov srdca môže zabrániť dlhodobým následkom na zdravie. V závislosti od závažnosti a typu ochorenia srdca môže byť pre vás tá najlepšia liečba, chirurgia alebo pozorné vyšetrenie.
- Identifikácia a liečba zdravotných komplikácií: Noonanov syndróm je spojený s rôznymi zdravotnými komplikáciami od krvácania po neplodnosť až po rakovinu. Zatiaľ neexistuje žiadny test, ktorý by mohol predpovedať, či sa vyvine jeden z týchto problémov skôr, ako začnú postihovať telo. Úzka lekárska starostlivosť zahŕňa pravidelné lekárske návštevy, aby váš lekár dokázal identifikovať vznikajúce problémy prostredníctvom vašej anamnézy a fyzických vyšetrení, zatiaľ čo sú stále liečiteľné.
- Podpora normálneho rastu: rastový hormón bol použitý u niektorých detí, ktoré majú syndróm Noonan ako spôsob stimulácie rastu, čo pomáha dosiahnuť optimálnu výšku a tvar a štruktúru kostí. Kým rastový hormón bol použitý ako úspešná stratégia pre deti s Noonanovým syndrómom, hladiny rastového hormónu, ako aj iné hormóny, nie sú abnormálne pre ľudí, ktorí majú tento stav.
- Genetické poradenstvo: Táto podmienka je zvyčajne dedičná a niektorí rodičia môžu chcieť mať čo najviac informácií o riziku určitých ochorení, ako je Noonan syndróm pri plánovaní rodiny.
príčiny
Noonanov syndróm je kombináciou fyzikálnych charakteristík a zdravotných problémov, ktoré sa zakladajú na defektoch proteínov, ktoré sú často spôsobené genetickou abnormalitou.
Genetická abnormalita mení proteín, ktorý sa podieľa na zmene rýchlosti, ktorou sa telo rastie.
Tento proteín špecificky pôsobí v dráhe signálnej transdukcie RAS-MAPK (mitogén-aktivovaná proteín kináza), ktorá je kľúčovou súčasťou bunkového delenia. Je to dôležité, pretože ľudské telo rastie procesom bunkového delenia, ktorým je produkcia nových ľudských buniek z už existujúcich buniek. Bunkové delenie v podstate vedie k dvom bunkám namiesto jednej, ktorá produkuje rastúce časti tela. Toto je obzvlášť dôležité počas detstva a detstva, keď človek narastá. Ale rozdelenie buniek pokračuje v priebehu života, pretože sa opravuje, regeneruje a obnovuje. To znamená, že problémy s rozdelením buniek môžu ovplyvniť mnoho orgánov v tele. To je dôvod, prečo Noonanov syndróm má toľko fyzických a kozmetických prejavov.
Pretože Noonanov syndróm je spôsobený zmenami v RAS-MAPK, je špecificky nazývaný RASopatia. Existuje niekoľko RASopatií a všetky sú pomerne neobvyklé poruchy.
Gény a dedičnosť
Porucha proteínov Noonanovho syndrómu je spôsobená genetickou poruchou. To znamená, že gény v tele, ktoré kódujú proteín zodpovedný za Noonanov syndróm, majú chybný kód, zvyčajne označovaný ako mutácia. Mutácia je zvyčajne dedičné, ale môže to byť spontánne, čo znamená, že k nemu došlo bez toho, aby ste ju zdedili od rodiča.
Ukazuje sa, že existujú štyri rôzne génové abnormality, ktoré môžu spôsobiť Noonanov syndróm. Tieto gény sú gén PTPN11, gén SOS1, gén RAF1 a gén RIT1 s defektmi génu PTPN11, ktorý obsahuje asi 50% prípadov syndrómu Noonan. Ak osoba zdedí alebo rozvinie niektorú z týchto 4 génových abnormalít, očakáva sa, že sa objaví syndróm Noonan.
Podmienka sa zdedí ako autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že ak jeden rodič má túto chorobu, tak aj dieťa bude mať túto chorobu. Je to preto, že dedenie tejto konkrétnej genetickej abnormality od jedného rodiča spôsobuje chybu v produkcii RAS-MAPK proteínov, ktorá nemôže byť kompenzovaná, aj keď jednotlivec tiež zdedí gén pre normálnu produkciu proteínu.
Existujú prípady sporadického syndrómu Noonan, čo znamená, že genetickú abnormalitu môže vzniknúť u dieťaťa, ktoré dedičstvo nezdravilo od rodičov. Osoba, ktorá má sporadický noonanový syndróm, môže mať dieťa s týmto ochorením, pretože deti postihnutej osoby môžu zdediť novú genetickú abnormalitu.
Slovo z
Ak máte Vy alebo Vaše dieťa Noonanov syndróm, je dôležité pravidelne navštevovať svojho lekára a naučiť sa rozpoznať súvisiace príznaky. Niektorí jednotlivci a rodiny, ktoré majú zriedkavé ochorenia, ako je napríklad Noonanov syndróm, považujú za užitočné spojiť sa s advokátskymi skupinami a podpornými skupinami, ktorí môžu poskytnúť aktualizované informácie a ťažko nájsť zdroje o tejto chorobe. Okrem toho môžete požiadať svojho lekára o najnovšie experimentálne štúdie, aby ste mohli priebežne informovať o nových liečebných postupoch a prípadne sa zúčastniť na výskumnej štúdii sami .
> Zdroje:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonanov syndróm - nový prieskum, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. dva: 10,5114 / aoms 2017,64720. Epub 2016 19. december.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Dlhodobá účinnosť terapie rekombinantným humánnym rastovým hormónom u krátkodobých pacientov s Noonanovým syndrómom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar, 21 (1): 26-30. dva: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.