Neschopnosť rastu primárneho príznaku
Syndróm Russell-Silver je typom poruchy rastu, ktorá je obvykle sprevádzaná výraznými vlastnosťami tváre a často asymetrickými končatinami. Deti s týmto stavom majú zvyčajne ťažkosti s kŕmenim a rastom. Aj keď dospievajúci a dospelí s syndrómom Russell-Silver budú kratší ako priemer, syndróm nemá významný vplyv na očakávanú dĺžku života.
Syndróm Russell-Silver je teraz považovaný za genetickú poruchu spôsobenú abnormalitou buď chromozómu 7, alebo chromozómu 11. Väčšina prípadov nie je zdedená, ale myslí sa, že je spôsobená spontánnymi mutáciami.
Syndróm Russell-Silver postihuje všetky pohlavia a ľudí všetkých etnických pôvodov.
príznaky
Neschopnosť rastu je primárnym príznakom syndrómu Russell-Silver. Ďalšie príznaky zahŕňajú:
- Nízka pôrodná hmotnosť
- Rozlišujúce tvárové vlastnosti, ktoré zahŕňajú malú trojuholníkovú tvár (vysoké čelo, ktoré sa zužuje na malú čeľusť), prominentný nosový mostík a dolu otáčajúce sa rohy úst
- Normálna veľkosť hlavy, ale preto, že telo je malé, hlava vyzerá veľké v porovnaní
- Premnoženie jednej strany tela, čo vedie k asymetrii ramien a / alebo nôh
- Vady prstov a prstov, ako je zakrivenie alebo splynutie
diagnóza
Vo všeobecnosti najpozoruhodnejším príznakom syndrómu Russell-Silver je neúspech dieťaťa rásť, čo môže naznačovať diagnostiku.
Dieťa sa narodilo malé a počas svojho veku nedosahuje normálne dĺžky / výšky. Výrazné tvárové znaky môžu byť identifikované u dojčiat a detí, ale môžu byť ťažšie rozpoznateľné u dospievajúcich a dospelých. Genetické testovanie sa môže vykonať s cieľom vylúčiť ďalšie genetické poruchy, ktoré môžu mať podobné príznaky.
liečba
Pretože deti so syndrómom Russell-Silver majú problémy s konzumáciou dostatok kalórií na rast, rodičia sa musia naučiť ako optimalizovať príjem kalórií a špeciálne vysokokalorické vzorce. V mnohých prípadoch bude nutná prívodná trubica, ktorá pomôže dieťaťu dosiahnuť optimálnu výživu.
Liečba rastovým hormónom môže pomôcť dieťaťu rásť rýchlejšie, ale on alebo ona bude stále kratšia ako priemer. Programy včasnej intervencie pre malé deti sú užitočné, pretože niektoré deti so syndrómom Russell-Silver budú mať ťažkosti s jazykovými a matematickými zručnosťami. Okrem toho je fyzická a pracovná terapia užitočná na podporu telesného vývoja.
zdroj:
Prakash-Cheng, A. a McGovern, M. (2003). Silver-Russellov syndróm.