Pochopenie dystrofie hrudníka
Jeuneov syndróm, tiež známy ako dusivá hrudná dystrofia, je dedičnou formou trpasličín, ktorá produkuje krátke končatiny, malú hrudník a problémy s obličkami. Jeho hlavným prejavom však je dýchacie ťažkosti spôsobené malou rebrovkou. Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 na 100 000 - 130 000 živonarodených a postihuje ľudí všetkých etnických pôvodov.
príznaky
Jedinci s Jeuneovým syndrómom majú spoločné niektoré fyzikálne vlastnosti:
- Dlhý, úzky a neobvykle malý hrudník so zníženou kapacitou pľúc
- Krátke ruky a nohy v porovnaní s kmeňom a celkovým malým postojom (krátkozraký dwarfizmus)
- Obličkové lézie, ktoré môžu viesť k zlyhaniu obličiek
Ďalšie príznaky, ktoré môžu mať jedinci s Jeuneovým syndrómom, sú:
- Črevná malabsorpcia
- Degenerácia sietnice
- Problémy s pečeňou
- Srdcové a obehové problémy
Často sa objavuje ťažké dýchacie ťažkosti v ranom detstve. V iných prípadoch sú problémy s dýchaním menej závažné a môžu prevažovať abnormality obličiek alebo gastrointestinálneho systému.
diagnóza
Jeuneov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný pri narodení na základe deformity hrudníka a krátkozramej dwarfizmu. Veľmi postihnuté deti budú mať dýchacie ťažkosti. Miernejšie prípady môžu byť diagnostikované pomocou röntgenového vyšetrenia hrudníka.
liečba
Najdôležitejšou oblasťou zdravotnej starostlivosti o jedinca s Jeuneovým syndrómom je prevencia a liečba respiračných infekcií.
Bohužiaľ, mnoho novorodencov a detí so syndrómom zomrie na respiračné zlyhanie vyvolané veľmi malým hrudníkom a opakovanými infekciami dýchacích ciest.
V niektorých prípadoch rozšírenie rebrovej klietky s rekonštrukčnou chirurgickou operáciou na hrudníku bolo úspešné pri zmierňovaní respiračných ťažkostí. Tento chirurgický zákrok je náročný a riskantný a bol vyhradený pre deti s ťažkými ťažkosťami s dýchaním.
Jedinci s Jeuneovým syndrómom môžu tiež vyvinúť vysoký krvný tlak spôsobený ochorením obličiek. Ich obličky môžu nakoniec zlyhať, ktoré sa liečia dialýzou alebo transplantáciou obličiek .
Mnoho jedincov s Jeuneovým syndrómom, ktorí prežili pôrodnosť, nakoniec začnú mať normálny vývoj na hrudi.
Genetické poradenstvo
Jeuneov syndróm je zdedená autozomálna recesívna porucha . To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi defektného génu, aby dieťa zdedilo syndróm. Ak teda rodičia porodia postihnuté dieťa, znamená to, že obe sú nositeľmi a každé nasledujúce dieťa má 25% pravdepodobnosť dedenia syndrómu.
zdroje
Chen, H. (2004). Asfyxiálna torakálna dystrofia (Jeuneov syndróm). eMedicine.
Sarimurat N, Elcioğlu N, Tekant GT a kol. Jeuneho zadusenie hrudnej dystrofie novorodenca. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Upravil Richard N. Fogoros, MD