Tento extra chromozóm ovplyvňuje všetky oblasti tela
Ľudské chromozómy pochádzajú z 23 párov, pričom každý rodič dodáva jeden chromozóm v každom páre. Trisómiu 18 (tiež nazývaný Edwardsov syndróm) je genetický stav, v ktorom jeden chromozóm (chromozóm 18) je triplet namiesto páru. Rovnako ako trizómia 21 ( Downov syndróm ), trizómia 18 postihuje všetky systémy tela a spôsobuje odlišné tvárové vlastnosti.
Trisómiu 18 sa vyskytuje u 1 zo 6000 živonarodených.
Bohužiaľ, väčšina detí s trisómiou 18 zomrie pred narodením, takže skutočná incidencia poruchy môže byť vyššia. Trisomia 18 postihuje jednotlivcov všetkých etnických pôvodov.
príznaky
Trisómia 18 závažne postihuje všetky organické systémy tela. Príznaky môžu zahŕňať:
- Nervový systém a mozgovo-mentálna retardácia a oneskorený vývoj, vysoký svalový tonus, záchvaty a fyzické malformácie, ako sú mozgové chyby
- Hlava a tvár - malá hlava ( mikrocefalie ), malé oči, široké oči, malá dolná čeľusť, rozštiepené podnebie
- Srdcové vrodené chyby srdca, ako je defekt komorového septa
- Kosti - ťažká retardácia rastu, zatiahnuté ruky druhým a piatym prstom nad ostatnými a iné chyby rúk a nôh
- Malformácie tráviaceho traktu, močového traktu a pohlavných orgánov
diagnóza
Fyzický vzhľad dieťaťa pri narodení predpokladá diagnostiku trizómie 18. Avšak väčšina detí je pred narodením diagnostikovaná amniocentézou ( genetické testovanie plodovej vody).
Ultrazvuky srdca a brucha dokážu odhaliť abnormality, ako aj x-lúče kostry.
liečba
Lekárska starostlivosť o jedincov s trisómiou 18 je podporná a zameriava sa na poskytovanie výživy, liečbu infekcií a riešenie problémov so srdcom.
Počas prvých mesiacov života, deti s trisómiou 18 vyžadujú kvalifikovanú lekársku starostlivosť.
Vzhľadom na zložité zdravotné problémy, vrátane srdcových nedostatkov a ohromujúcich infekcií, väčšina detí má ťažkosti s prežitie do veku 1 rok. Pokrok v medicínskej starostlivosti v priebehu času pomôže v budúcnosti viac detí s Trisomia 18 žiť v detstve a za nimi.
zdroj:
"Čo je trisómia 18?" Trisomia 18 Nadácia. 7 Apr 2009.
Upravil Richard N. Fogoros, MD