Heterozygóza je termín používaný v genetike, ktorý opisuje, kedy dve páry génu (známe ako alely) spárujú na rovnakom mieste (lokus) na chromozóme . Na rozdiel od toho je homozygotný, keď existujú dve kópie tej istej alely na rovnakom mieste.
Pojem heterozygotný je odvodený od "hetero-", čo znamená iný a "-zigový" význam týkajúci sa oplodneného vajíčka (zygota).
Určovanie znakov
Ľudia sa nazývajú diploidné organizmy, pretože majú dve alely na každom mieste, pričom jedna alela je zdedená od každého rodiča. Špecifické párovanie alel sa prejavuje na variáciách genetických znakov jednotlivca.
Alela môže byť dominantná alebo recesívna. Dominantné alely sú tie, ktoré vyjadrujú vlastnosť, aj keď existuje len jedna kópia. Recesívne alely sa môžu vyjadriť len vtedy, ak existujú dve kópie.
Jedným z takýchto príkladov sú hnedé oči (ktoré sú dominantné) a modré oči (ktoré sú recesívne). Ak sú alely heterozygotné, dominantná alela by sa prejavila cez recesívnu alelu, čo malo za následok hnedé oči. Súčasne by sa táto osoba považovala za "nosič" recesívnej alely, čo znamená, že modrá očná alela sa môže preniesť na potomstvo, aj keď má hnedé oči.
Alele môžu byť tiež neúplne dominantné, medziľahlá forma dedičnosti, kde ani jedna alela nie je úplne vyjadrená nad druhou.
Príkladom môže byť alela zodpovedajúca tmavej koži (v ktorej človek má viac melanínu ) spárovaný s alelou zodpovedajúcou ľahkej pokožke (v ktorej je menej melanínu) na vytvorenie tónu pleti niekde medzi nimi.
Vývoj chorôb
Okrem fyzických charakteristík jednotlivca môže párovanie heterozygotných alel niekedy premeniť na vyššie riziko niektorých stavov, ako sú vrodené chyby alebo autozomálne poruchy (choroby zdedené prostredníctvom genetiky).
Ak je alela mutovaná (čo znamená, že je vadná), ochorenie sa môže prenášať na potomstvo, aj keď rodič nemá žiadne príznaky poruchy. Vzhľadom na heterozygotnosť by to mohlo mať jednu z niekoľkých foriem:
- Ak sú alely heterozygotné recesívne, chybná alela by bola recesívna a nevyjadrila sa sama. Namiesto toho by táto osoba bola nosičom.
- Ak sú alely heterozygotné dominantné, chybná alela by bola dominantná. V takom prípade môže byť osoba ovplyvnená (v porovnaní s homozygotným dominantným postavením, kde by bola dotknutá osoba).
Ďalšie heterozygotné párovania by jednoducho predisponovali človeka k zdravotnému stavu, akým je celiakia a určité typy rakoviny . To neznamená, že človek dostane chorobu; jednoducho naznačuje, že jednotlivec je vystavený vyššiemu riziku. Aj ďalšie faktory, ako je životný štýl a životné prostredie, by mali tiež zohrávať úlohu.
Poruchy jedného génu
Jednotlivé poruchy génu sú tie, ktoré sú spôsobené skôr jedinou mutovanou alelou ako dvomi. Ak je mutovaná alela recesívna, táto osoba zvyčajne nebude postihnutá. Avšak, ak je mutovaná alela dominantná, mutovaná kópia môže prepísať recesívnu kópiu a spôsobiť buď menej závažné formy ochorenia, alebo plne symptomatické ochorenie.
Jednotlivé poruchy génu sú pomerne zriedkavé. Medzi niektoré z bežnejších heterozygotných dominantných porúch:
- Huntingtonova choroba je vrodená porucha, ktorá vedie k úmrtiu mozgových buniek. Ochorenie je spôsobené dominantnou mutáciou v jednej alebo obidvoch alelách génu s názvom Huntingtin .
- Neurofibromatóza typu 1 je vrodená porucha, pri ktorej sa na koži, chrbtici, skelete, oči a mozgu vyvíjajú nádory nervového tkaniva. Pre spustenie tohto účinku je potrebná iba jedna dominantná mutácia.
- Familiálna hypercholesterolémia (FH) je dedičné ochorenie charakterizované vysokými hladinami cholesterolu, konkrétne "zlými" lipoproteínmi s nízkou hustotou (LDL). Jedná sa zďaleka najčastejšie z týchto porúch, ktoré postihujú okolo jedného z každých 500 ľudí.
Osoba s jedinou poruchou génu má 50/50 pravdepodobnosť prechodu zmutovanej alely do dieťaťa, ktoré sa stane nosičom.
Ak obaja rodičia majú heterozygotnú recesívnu mutáciu, budú mať deti šancu rozvinúť poruchu jeden na štyri. Riziko bude rovnaké pre každé narodenie.
Ak majú obaja rodičia heterozygotnú dominantnú mutáciu, majú ich deti 50-percentnú šancu získať dominantnú alelu (čiastočné alebo úplné symptómy), 25-percentnú šancu na získanie oboch dominantných alel (symptómov) a 25 percent získania obidvoch recesívnych alel (žiadne príznaky).
Zlúčenina Heterozygozita
Zlúčenina heterozygozita je stav, v ktorom existujú dve rôzne recesívne alely na rovnakom mieste, ktoré spolu môžu spôsobiť ochorenie. Jedná sa opäť o zriedkavé poruchy, ktoré sú často spojené s rasou alebo etnikom. Medzi nimi:
- Tay-Sachsova choroba je zriedkavá dedičná porucha, ktorá spôsobuje deštrukciu nervových buniek v mozgu a mieche. Je to veľmi variabilná porucha, ktorá môže spôsobiť ochorenie počas pôrodu, dospievania alebo neskoršej dospelosti. Zatiaľ čo Tay-Sachs je spôsobený genetickými mutáciami génu HEXA , je to špecifické párovanie alel, ktoré nakoniec určuje, ktorá forma choroby trvá. Niektoré kombinácie sa premietajú do detskej choroby; iné sa premietajú do neskoršieho nástupu ochorenia.
- Fenylketonúria (PKU) je genetická porucha postihujúca primárne deti, v ktorých sa látka nazývaná fenylalanín hromadí v mozgu, čo spôsobuje záchvaty, duševné poruchy a intelektuálne postihnutie. Existuje veľká rozmanitosť genetických mutácií spojených s PKU, ktorých párovanie môže viesť k miernejším a závažnejším formám ochorenia.
Ďalšie ochorenia, v ktorých môžu hrať heterozygotné zložky, sú cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a hemochromatóza (nadmerné množstvo železa v krvi).
Heterozygote Advantage
Zatiaľ čo jedna kópia alely choroby zvyčajne nevedie k ochoreniu, existujú prípady, kedy môže poskytnúť ochranu proti iným ochoreniam. Toto je jav, ktorý sa označuje ako heterozygotná výhoda.
V niektorých prípadoch môže jedna alela zmeniť fyziologickú funkciu jedinca takým spôsobom, aby bola táto osoba rezistentná voči určitým infekciám. Medzi príklady:
- Kmeňová anémia je genetická porucha spôsobená dvoma recesívnymi alelami. Obe alely spôsobujú malformáciu a rýchlu samodeštrukciu červených krviniek. Použitie iba jednej alely môže spôsobiť menej závažný stav, ktorý sa nazýva kosáčikový znak, v ktorom sú len niektoré bunky poškodené. Tieto miernejšie zmeny stačia na to, aby poskytli prirodzenú obranu proti malárii zabíjaním infikovaných krvných buniek rýchlejšie, než sa parazit môže reprodukovať.
- Cystická fibróza (CF) je recesívna genetická porucha, ktorá môže spôsobiť ťažké poškodenie pľúc a tráviaceho traktu. U osôb s homozygotnými alelami spôsobuje CF silné, lepkavé nahromadenie hlienu v pľúcach a gastrointestinálnom trakte. U osôb s heterozygotnými alelami môže rovnaký účinok, aj keď znížený, môže znížiť zraniteľnosť osoby voči cholere a brušnej tyfii . Zvyšovaním produkcie hlienu je osoba menej prienikom škodlivého účinku infekčnej hnačky.
Rovnaký účinok môže vysvetliť, prečo sa zdá, že osoby s heterozygotnými alelami pre určité autoimunitné poruchy majú nižšie riziko neskorších štádií hepatitídy C.
> Zdroje:
> Al-Chalabi, A. a Almasy, L. (2009) Genetika komplexných ľudských chorôb: A Laboratory Manual (1. Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetická aliancia. (2010) Pochopenie genetiky: Okres Columbia sprievodca pre pacientov a zdravotníckych odborníkov. "Dodatok G: Jednorazové poruchy génu . " Washington, DC: District of Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. a Ludman, M. (2008) Encyklopédia genetických porúch a porúch narodenia (3. vydanie). New York, New York: Knižnica zdravia a života. ISBN-13: 978-0816063963.