Neurofibromatóza je porucha genetického nervového systému, ktorá spôsobuje, že nádory rastú okolo nervov. Existujú tri typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje sa, že 100 000 Američanov má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza sa vyskytuje u mužov a žien všetkých etnických pôvodov.
Neurofibromatóza typu 1 môže byť buď zdedená autozomálne dominantným vzorcom, alebo môže byť spôsobená novou génovou mutáciou u jedinca.
Gén pre neurofibromatózu typu 1 je umiestnený na chromozóme 17.
príznaky
Neurofibromatóza typu 1 je najbežnejším typom neurofibromatózy. Vyskytuje sa u približne 1 zo 4 000 detí. Symptómy NF1 zahŕňajú:
- svetlohnedé škvrny (káva-au-laitové škvrny) na koži
- nádory okolo nervov (nazývané neurofibromy)
- pehnín v podpazuší alebo v oblasti slabín
- rastu na očnej dúhovke (tzv. Lischové uzliny alebo háďatka hamartómov)
- nádory na optickom nervu oka (optický glióm)
- abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
- malformácie iných kostí
Mnohé deti s NF1 majú väčší obvod než obvod hlavy a sú kratšie ako priemer. Takmer 50% má problémy s rečou, poruchy učenia, záchvaty alebo hyperaktivitu. Jedinci s NF1 môžu mať aj bolesti hlavy, srdcové chyby, vysoký krvný tlak alebo ochorenie krvných ciev (vaskulopatia).
diagnóza
Príznaky NF1 sú často prítomné pri narodení alebo krátko po ňom a takmer vždy sú prítomné vo veku 10 rokov.
Pre deti, ktoré majú diagnostikovať NF1, musia ukázať aspoň dva z vyššie uvedených symptómov. Okrem lekárskej prehliadky môžu lekári používať špeciálne lampy na skúmanie pokožky pre kaviarne-au-laitové škvrny. V NF1 je prítomných šesť alebo viac z týchto škvŕn a u detí alebo dospelých a dospelých má priemer viac ako 5 mm u detí alebo priemer viac ako 15 mm.
Na zobrazenie neurofibrómov a abnormálnych kostí sa môžu vykonať magnetické rezonančné zobrazenie (MRI), röntgenové lúče, skenovanie počítačovej tomografie (CT) a iné testy. Genetické testovanie pomocou krvného testu sa môže vykonať na zistenie nedostatkov v géne NF1.
liečba
Lekári nevedia, ako zastaviť rast nádorov pri neurofibromatóze. Chirurgia môže byť použitá na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú bolesť alebo problémy s videním alebo sluchom. Chemická alebo radiačná liečba sa môže použiť na zníženie veľkosti nádorov. V prípade NF1 môžu byť niektoré kostné malformácie, ako napríklad skolióza, liečené chirurgickým zákrokom alebo oporou.
Ďalšie príznaky, ako bolesť, bolesti hlavy alebo záchvaty, sa dajú zvládnuť pomocou liekov alebo iných liečebných postupov.
zdroj:
> "Informačný list o neurofibromatóze." Poruchy. 13. december 2007. Národný ústav neurologických porúch a mŕtvice.
> "Učenie o neurofibromatóze." Špecifické genetické poruchy. 27. november 2007. Národný výskumný ústav ľudského genómu.