Neurodegeneratívna porucha
MELAS syndróm (mitochondriálna myopatia, encefalopatia, laktátová acidóza a mŕtvica) je progresívna neurodegeneratívna porucha spôsobená mutáciami v mitochondriálnej DNA. Mitochondria sú štruktúry vnútri našich buniek, ktoré sú do veľkej miery zodpovedné za výrobu energie, ktorú musia bunky robiť. Mitochondria majú svoju vlastnú DNA, ktorá je vždy dedičná od matky.
MELASov syndróm však často nie je v skutočnosti zdedený; mutácia v tejto poruche sa bežne vyskytuje spontánne.
Pretože choroba je slabo známa a je ťažké diagnostikovať, ešte nie je známe, koľko jedincov vyvinulo MELAS na celom svete. Tento syndróm postihuje všetky etnické skupiny a mužov i ženy.
Ovplyvnené osoby zvyčajne začínajú prejavovať symptómy vo veku od 4 do 40 rokov. Prognóza je slabá; choroba je často smrteľná. Neexistuje žiadny liek na liečbu syndrómu MELAS; lekárska starostlivosť je vo veľkej miere podporná.
príznaky
Pretože v bunkách pacientov s MELASovým syndrómom existujú defektné mitochondrie, môžu sa vyvinúť mnohé druhy príznakov, ktoré často oslabujú. Ťahy spôsobujú poškodenie mozgu, čo vedie k záchvatom , necitlivosť alebo čiastočnú paralýzu. Encefalopatia (ochorenie mozgu) spôsobuje tras, svalové kŕče, slepotu, hluchotu a môže viesť k demencii. Myopatia (svalové ochorenie) spôsobuje ťažkosti pri chôdzi, pohybe, jedení a rozprávaní.
diagnóza
U mnohých jedincov s MELASovým syndrómom, mozgovou príhodou alebo podobnými príznakmi, ako sú bolesti hlavy, vracanie alebo záchvaty, je prvou indíciou, že niečo nie je správne. Prvá epizóda mŕtvice sa zvyčajne vyskytuje v detstve od veku 4 až 15 rokov, ale môže sa vyskytnúť u dojčiat alebo u mladých dospelých.
Pred prvou mozgovou príhodou môže dieťa pomaly rásť a vyvíjať sa, mať poruchy učenia alebo poruchu pozornosti.
Testy môžu kontrolovať hladinu kyseliny mliečnej v krvi a mozgovomiechovej tekutine . Krvné testy dokážu skontrolovať prítomnosť enzýmu (kreatínkinázy) prítomného pri ochorení svalov. Vzorka svalu (biopsia) sa môže testovať na najbežnejšiu genetickú chybu prítomnú v MELASe. Mozgové zobrazovacie štúdie, ako je počítačová tomografia (CT scan) alebo magnetická rezonancia (MRI), môžu hľadať príznaky poškodenia mozgu spôsobené mozgovou príhodou.
liečba
Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadna liečba na zastavenie poškodenia spôsobeného syndrómom MELAS a výsledok pre jednotlivcov so syndrómom je zvyčajne slabý. Stredne pokročilý tréning môže pomôcť zlepšiť vytrvalosť jedincov s myopatiou. Metabolické terapie vrátane doplnkov stravy pre niektorých jedincov priniesli výhody. Tieto liečby zahŕňajú koenzým Q10, fylochinón, menadion, askorbát, riboflavín, nikotínamid, monohydrát kreatínu, idebenón, sukcinát a dichlóracetát. Či tieto doplnky pomôžu všetkým ľuďom s MELASovým syndrómom, sa stále skúmajú.
zdroj:
Scaglia, F. (2002). Syndróm MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y a kol. Prírodná anamnéza MELAS spojená s mitochondriálnou DNA genotypom M.3243A> G. Neurology 2011; 77: 1965.