Genetická porucha svalov
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je jedným z deviatich typov svalovej dystrofie, skupiny genetických porúch, ktoré ovplyvňujú používanie dobrovoľných svalov v tele. Duchenne MD sa zdedil ako porucha spojená s X. Kvôli spôsobu, akým sa zdedilo, Duchenne MD primárne postihuje chlapcov. Dievčatá môžu dediť gén pre DMD, ale nemajú žiadne príznaky tejto choroby.
Duchenne MD postihuje približne 1 z každých 3 500 živých narodených mužov (každý rok približne 20 000 nových prípadov). Ovplyvňuje deti všetkých etnických pôvodov. Gén pre DMD spôsobuje neprítomnosť dystrofínu, čo je proteín, ktorý pomáha udržiavať svalové bunky neporušené. To znamená, že svalové bunky sú ľahko poškodené a časom sa stávajú slabými.
príznaky
Chlapček s DMD sa zvyčajne rozvíja normálne ako dieťa. Príznaky DMD sa zvyčajne začínajú vo veku od 2 do 6 rokov. Ovplyvnené dieťa môže:
- majú ťažkosti pri chôdzi, behu alebo lezení po schodoch v dôsledku slabosti nohy a panvy
- snaží sa zdvihnúť hlavu alebo má slabý krk
- potrebujete pomôcť vstať z podlahy
- chodiť s nohami od seba
- stoja a kráčajú s hruďou a žalúdkom,
- použite manéver Gower, aby ste sa dostali z podlahy (prechádzate rukami do nohy namiesto toho, aby stáli rovno hore, kvôli slabým svalom nôh)
Duchenne MD nakoniec ovplyvňuje všetky svaly v tele, vrátane srdca a dýchacích svalov, tak ako dieťa starších príznakov môže zahŕňať:
- únava
- ťažké dýchanie
- srdcové problémy v dôsledku zväčšeného srdca
- strata schopnosti chodiť podľa veku 12
- slabosť rúk a rúk
diagnóza
Diagnóza DM Duchenne je zvyčajne založená na vývoji symptómov v predškolskom veku dieťaťa. Rodičia alebo učitelia začínajú vnímať chlapca, ktorý má problémy s lezením po schodoch alebo udržiavaním s ostatnými deťmi.
V počiatočných štádiách DMD môže krvný test na kreatínkinázu (CK alebo CPK) vykazovať zvýšené hladiny, ktoré sú 10 až 100 krát normálne. Tento test ukazuje, že dochádza k poškodeniu svalov, ale diagnóza nie je potvrdená. Genetické testovanie - hľadanie prítomnosti génu DMD - je najlepší spôsob, ako potvrdiť diagnózu. Keď je dieťa známe, že má DMD, môžu byť testovaní ďalší členovia rodiny, aby zistili, kto iný môže mať aj gén.
liečba
Hoci sa uskutočňuje veľa výskumu o DM Duchenne, neexistuje žiadna liečba alebo spôsob, ako zastaviť nárast ochorenia v priebehu času. Liečba prednizón môže spomaliť stratu svalov, zlepšiť silu a pomôcť obnoviť energiu, ale pri dlhodobom užívaní má závažné vedľajšie účinky. Ak sa vyskytnú srdcové problémy, môže byť potrebná liečba. Fyzická a pracovná terapia sú užitočné pri udržiavaní flexibility a zabraňovaní oslabeniu svalov. Aerobic aktivity, ako je plávanie, sú pre chlapcov s DMD veľmi dobré. Ak má dieťa ťažkosti pri rozprávaní alebo komunikácii, môže byť potrebná rečová terapia.
Po pokročení choroby bude chlapec potrebovať prispôsobivé zariadenia, ako sú napríklad závesy a invalidný vozík. Kvôli problémom s dýchaním môžu niektorí chlapci potrebovať chirurgickú tracheostomickú trubicu umiestnenú vo svojej priedušnici (priedušnica) a niektorí môžu potrebovať respirátor.
Dokonca aj s najlepšou lekárskou starostlivosťou mladí muži s DMD zvyčajne neprežijú viac ako tridsať rokov v dôsledku život ohrozujúceho srdca a problémov s dýchaním, ktoré sa v dôsledku choroby vyvíjajú.
> Zdroje:
> Duchenne svalová dystrofia (DMD). " Choroby. Júl 2007. Asociácia svalovej dystrofie.
> "Informácie o svalovej dystrofii NINDS." Poruchy. 15. september 2008. Národný ústav pre neurologické poruchy a mŕtvicu.
> "O Duchenne." Pochopenie Duchenne. Rodičovský projekt svalovej dystrofie. 1. október 2008