Pochopenie vzoru dedičstva od rodičov k dieťaťu
Genetické poruchy sú spôsobené mutáciou génu . Táto genetická mutácia môže byť prenesená z rodičov na dieťa v čase počatia. To, či dieťa rozvinie genetickú poruchu, závisí vo veľkej miere od modelu dedičnosti.
Vzory dedičstva
Existujú dve pravidlá, ktoré predpovedajú pravdepodobnosť, že osoba dedí genetickú poruchu.
Nevyhnutne zaručuje, že sa to stane, ale zvyšuje riziko.
Napríklad rakovina prsníka a autoimunitné ochorenia sa vo veľkej miere považujú za spojené s genetikou. Avšak prítomnosť mutácie nie vždy prechádza na chorobu. Na druhej strane niektoré genetické mutácie, ako napríklad tie, ktoré súvisia s hemofíliou , prejavia charakteristiky poruchy (hoci na rôzne stupne závažnosti).
Určenie rizika je založené na:
- Či už je zdedená jedna kópia mutovaného génu (od jedného rodiča) alebo dve kópie (od oboch rodičov)
- Či je mutácia na jednom z pohlavných chromozómov (X alebo Y) alebo na jednej z 22 iných párov chromozómov, ktoré nie sú pohlavné (nazývané autozómy)
Na základe kombinovaných charakteristík môžeme klasifikovať poruchu ako X-viazanú recesívnu, Y-viazanú, autozomálnu recesívnu alebo autozomálnu dominantnú.
X-spojené recesívne poruchy
V recesívnych poruchách viazaných na X sa mutovaný gén vyskytuje na X (ženskom) chromozóme.
Samce majú jeden X a jeden Y chromozóm, takže mutovaný gén na chromozóme X je dostatočný na to, aby spôsobil poruchu.
Samice naopak majú dva X chromozómy, takže mutovaný gén na jednom chromozóme X zvyčajne má menší účinok na ženu, pretože nemutovaná kópia na druhej strane vo veľkej miere ruší účinok.
Avšak žena s genetickou mutáciou na jednom X chromozóme by bola nosičom tejto poruchy. To nám hovorí, že zo štatistického hľadiska 50 percent jej synov bude dediť mutáciu a rozvinúť poruchu, zatiaľ čo 50 percent jej dcérov zdedí mutáciu a stane sa nosičom.
Y-spojené poruchy
Pretože len muži majú chromozóm Y, iba muži môžu byť ovplyvnení a prenášať poruchy súvisiace s Y. Všetci synovia muža s poruchou súvisiacou s Y budú zdediť tento stav od svojho otca.
Autozomálne recesívne poruchy
Pri autozomálnych recesívnych poruchách osoba vyžaduje dve kópie zmutovaného génu-jeden od každého rodiča - aby mala poruchu.
Osoba s jedinou kópiou bude nosičom. Nosiči nebudú v žiadnom prípade ovplyvnení mutáciou alebo majú akékoľvek príznaky alebo symptómy poruchy. Môžu však preniesť mutáciu na svoje deti.
Ak obaja rodičia nesú mutáciu pre autosomálnu recesívnu poruchu, pravdepodobnosť ich detí, ktoré majú poruchu, je nasledovné:
- 25% riziko dedenia obidvoch mutácií a poruchy
- 50-percentné riziko dedenia len jednej kópie a stáva sa nosičom
- 25-percentné riziko nemožnosti dedenia mutácie
Okrem toho každé dieťa bude mať rovnaké šance na dedenie mutovaného génu.
Autozomálne dominantné poruchy
Pri autozomálnych dominantných poruchách človek potrebuje iba jednu kópiu mutovaného génu na dosiahnutie alebo rozvoj tohto stavu. Samice a samice sú rovnako pravdepodobné, že sú ovplyvnené. Navyše deti osoby s autozomálne dominantnou poruchou majú 50% riziko zdedenia poruchy.
> Zdroj:
> Národná knižnica medicíny USA: Národné ústavy zdravia. "Ak genetická porucha beží v mojej rodine, aké sú šance, že moje deti budú mať tento stav?" Genetika Home Referencie. Bethesda, Maryland; aktualizované 7. novembra 2017.