Dve podmienky, ktoré spôsobujú rýchle starnutie
Nie je neobvyklé, že sa pozrieš o niekoľko rokov mladší alebo starší, než si vlastne. Predstavte si však, že vyzeráte desiatky rokov starší ako váš vek. Pre ľudí s progeriou, genetickým stavom, ktorý spôsobuje rýchle starnutie, nie je nezvyčajné vyzerať 30 alebo viac rokov starších ako sú v skutočnosti.
Zatiaľ čo progeria je typicky spojená s Hutchinson-Gilford progeria, termín môže tiež odkazovať na Wernerov syndróm, tiež známy ako dospelý progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je neuveriteľne zriedkavé, postihuje okolo 1 zo 4 až 8 miliónov detí. Deti s progeriou majú normálny vzhľad, keď sa narodia. Symptómy stavu sa začínajú zobrazovať kedykoľvek pred dvoma rokmi, keď dieťa nedokáže získať váhu a kožné zmeny sa vyskytnú. V priebehu času. dieťa sa začína podobať staršej osobe. To môže zahŕňať:
- Strata vlasov a plešatosť
- Významné žily
- Vytvárajúce oči
- Malá čeľusť
- Oneskorená tvorba zubov
- Zahnutý nos
- Tenké končatiny s výraznými kĺbmi
- Krátky vzrast
- Strata telesného tuku
- Nízka kostná hustota ( osteoporóza )
- Tuhosť kĺbov
- Hip dislokácie
- Ochorenie srdca a ateroskleróza
Asi 97 percent detí s progeriou je kaukazský. Avšak postihnuté deti vyzerajú neuveriteľne podobné napriek rôznym etnickým pozadím. Väčšina detí s progeriou žije asi 14 rokov a zomrie na srdcové choroby.
Wernerov syndróm
Wernerov syndróm sa vyskytuje u približne 1 z 20 miliónov jedincov.
Príznaky Wernerovho syndrómu - ako krátka postava alebo nedostatočne rozvinuté sexuálne charakteristiky - sa môžu vyskytnúť počas detstva alebo dospievania. Symptómy sa však zvyčajne stanú viditeľnejšími, akonáhle človek ubehne v polovici 30. rokov. Príznaky môžu zahŕňať:
- Zvrásnenie a prehnutie tváre
- Znížená svalová hmotnosť
- Tenká koža a strata tuku pod kožou
- Zblednutie vlasov a vypadávanie vlasov
- Vysoký hlas
- Zubné abnormality
- Pomalé reflexy
Wernerov syndróm sa vyskytuje častejšie u ľudí japonského a sardinského dedičstva. Ľudia s Wernerovým syndrómom prežívajú priemerný vek 46 rokov, pričom väčšina z nich trpí ochorením srdca alebo rakovinou.
Budúci výskum
Wernerov syndróm je spôsobený mutáciami v géne WRN na chromozóme 8. Progeria spôsobená mutáciou v géne LMNA na chromozóme 1. Gén LMNA produkuje proteín Lamin A, ktorý drží jadro našich buniek dohromady. Vedci sa domnievajú, že tieto nestabilné bunky sú zodpovedné za rýchle starnutie spojené s progeriou. Výskumníci dúfajú, že štúdiom týchto génov dokážu vytvoriť liečbu pre obe stavy, ako aj ochorenie, ktoré je smrteľné pre ľudí s oboma formami progeria - ako je ateroskleróza a iné ochorenia súvisiace so starnutím.
> Zdroje:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, na adrese http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Výskumná nadácia Progeria.
Scientific American.com. (1999). Čo vieme o príčine Wernerovho syndrómu a progerie, choroby, ktorá vedie k predčasnému starnutiu u detí?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Wernerov syndróm). eMedicine