Vrodené chyby hlavy, tváre a nohy
Jackson-Weissov syndróm je genetická porucha spôsobená mutáciami v géne FGFR2 na chromozóme 10. Vyvoláva výrazné vrodené chyby hlavy, tváre a chodidiel. Nie je známe, ako často sa vyskytuje syndróm Jackson-Weiss, ale niektorí jedinci sú prvými vo svojich rodinách, ktorí majú poruchu, zatiaľ čo iní ľudia zdedia genetickú mutáciu autozomálne dominantným spôsobom .
príznaky
Pri narodení kosti lebky nie sú spojené; oni sa zblížia ako dieťa rastie. V syndróme Jackson-Weiss sa kosti lebky spájajú (poistka) príliš skoro. Toto sa nazýva "kraniosynostóza". To spôsobuje:
- deformovaná lebka
- široko rozmiestnené oči
- vyčnievajúce čelo
- neobvykle plochá, nedostatočne rozvinutá stredná oblasť tváre (hypoplázia v strednej časti)
Ďalšia odlišná skupina vrodených chýb v Jackson-Weissovom syndróme je v nohách:
- veľké prsty sú krátke a široké
- aj veľké prsty sa ohýbajú od ostatných prstov
- kosti niektorých prstov môžu byť zlúčené (nazývané "syndactyly") alebo abnormálne tvarované
Jednotlivci so syndrómom Jackson-Weiss majú zvyčajne normálne ruky, bežnú inteligenciu a normálnu životnosť.
diagnóza
Diagnóza syndrómu Jackson-Weiss je založená na prítomnosti vrodených chýb. Existujú aj iné syndrómy, ktoré zahŕňajú kraniosynostózu, ako Crouzonov syndróm alebo Apertov syndróm, ale abnormality pre nohy pomáhajú rozlíšiť Jackson-Weissov syndróm.
Ak existujú pochybnosti, môže sa urobiť genetický test na potvrdenie diagnózy.
liečba
Niektoré vrodené chyby prítomné v Jackson-Weissovom syndróme môžu byť korigované alebo zmiernené operáciou. Liečba kraniosynostózy a abnormalít tváre je zvyčajne liečená lekármi a terapeutmi, ktorí sa špecializujú na poruchy hlavy a krku (kraniofaciálne špecialisti).
Tieto tímy špecialistov často pracujú v špeciálnom kraniofaciálnom centre alebo kliniky. Národné kraniofaktívne združenie má kontaktné informácie pre kraniofaktívne lekárske tímy a tiež poskytuje finančnú podporu na nemedicínske výdavky jednotlivcov cestujúcich do liečebného centra.
zdroj:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weissov syndróm." CCDD Rodinné vzdelávanie. 26 januára 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Syndróm Jackson-Weiss". Index zriedkavých chorôb. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy.
> "Syndróm Jackson-Weiss". Genetika Home Referencie. 2. mája 2008. US National Library of Medicine.
Van Buggenhout, G. a JP Fryns. "Jackson-Weissov syndróm." Júl 2005. Encyklopédia Orphanet.