Patau syndróm sa dá diagnostikovať počas tehotenstva
Chromozomálne abnormality sú zodpovedné za potraty a mŕtve narodenie. Abnormality môžu spôsobiť závažné problémy vrátane Downovho syndrómu a iných vývojových oneskorení alebo zdravotných problémov. V trizómii majú jednotlivci tri kópie chromozómu ako dve, ako je normálne.
Patauov syndróm alebo Trisomia 13 je najmenej bežná autozomálna trizómia a najnáročnejšia po Downovom syndróme (Trisomy 21) a Edwardsovom syndrómu (Trisomia 18) .
Dodatočná kópia chromozómu 13 v Patauovom syndróme spôsobuje vážne neurologické a srdcové chyby, ktoré sťažujú prežitie detí. Presná príčina syndrómu Patau nie je známa; to isté platí pre syndróm VATER . Zdá sa, že Patau postihuje ženy viac než muži, s najväčšou pravdepodobnosťou preto, že plody mužov neprežili až do narodenia. Patauov syndróm, podobne ako Downov syndróm, je spojený so zvýšeným vekom matky. Môže to mať vplyv na jednotlivcov všetkých etnických pôvodov.
príznaky
Novorodenci narodení s Pataovým syndrómom majú často fyzické abnormality alebo intelektuálne problémy. Mnoho detí neprežije za prvý mesiac alebo počas prvého roka. Ďalšie príznaky zahŕňajú:
- Extra prsty alebo prsty (polydaktívne)
- Deformované nohy, známe ako nohy s kolégiami
- Neurologické problémy, ako je malá hlava (mikrocefalie), zlyhanie mozgu rozdeliť sa na polovicu počas tehotenstva (holoprosencefália), ťažké duševné nedostatky
- Poruchy tváre, ako sú malé oči (mikroftalmia), chýbajúci alebo zlomený nos, rozštiepenie pery a / alebo rozštiepenie podnebia
- Srdcové chyby (80% jedincov)
- Poruchy obličiek
převládání
Patauov syndróm nie je veľmi častý; iba 1 z 16 000 detí má poruchu. 95% detí so syndrómom Patau zomrie pred narodením.
diagnóza
Symptómy Patauovho syndrómu sú zrejmé pri narodení. Patauov syndróm sa môže mýliť s Edwardsovým syndrómom, takže sa musí urobiť genetické testovanie na potvrdenie diagnózy. Imagingové štúdie, ako je počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI), by sa mali vykonať, aby sa hľadali defekty mozgu, srdca a obličiek. Ultrazvuk srdca (echokardiogram) sa má vykonať vzhľadom na vysokú frekvenciu srdcových defektov spojených s Patauovým syndrómom.
liečba
Liečba syndrómu Patau sa zameriava na konkrétne fyzické problémy, s ktorými sa každé dieťa narodilo. Mnoho detí má ťažkosti s prežitiami prvých dní alebo týždňov v dôsledku vážnych neurologických problémov alebo zložitých srdcových chýb. Chirurgia môže byť potrebná na opravu srdcových chýb alebo rozštiepenia pery a rozštiepenia podnebia. Fyzická, profesijná a logopedická terapia pomôže jednotlivcom s Patauovým syndrómom dosiahnuť ich plnohodnotný rozvojový potenciál.
Čo robiť
Ak vaše dieťa bolo pred pôrodom diagnostikované s Patauovým syndrómom, Váš lekár vám s vami prekoná voľby. Niektorí rodičia volia intenzívny zásah, iní sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo. Iní budú pokračovať v tehotenstve a poskytovať neustálu starostlivosť o život dieťaťa. Zatiaľ čo šance na prežitie sú extrémne nízke, niektorí ľudia sa rozhodnú skúsiť intenzívnu starostlivosť na predĺženie života dieťaťa.
Tieto rozhodnutia sú intenzívne osobné a môžu byť vykonané len vy, vaším partnerom a lekárom.
Genetické poradenstvo a podpora
Rodičia dieťaťa narodeného s Patauovým syndrómom dostanú genetické poradenstvo s cieľom určiť, aké je ich riziko mať ďalšie dieťa so syndrómom. Dobrým zdrojom informácií a podpory je Podporná organizácia pre trisómiu 18, 13 a iné súvisiace poruchy (SOFT).
> Zdroje:
> Najlepšie, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau syndróm.
> "Patau syndróm." Národná knižnica pre genetické zdravie, 2009.