Vo vnútri buniek tela sú malé časti nazývané mitochondriá (až 1 000 na bunku). Mitochondria produkujú energiu, ktorú naše bunky potrebujú na rast a fungovanie. Ak sú mitochondrie poškodené alebo nefungujú, bunky nemôžu vykonávať svoje funkcie a môžu sa zraniť alebo zomrieť. Tieto poškodené alebo nedostatočne výkonné bunky nakoniec spôsobujú mitochondriálne ochorenie.
Mitochondriálne ochorenie môže byť ťažké diagnostikovať, pretože ochorenie môže mať širokú škálu príznakov, od mierneho až po ťažké. Existujú stovky rôznych typov mitochondriálnych ochorení. Typ, ktorý máte, závisí od toho, ktoré bunky sú ovplyvnené. Problémy môžu začať po narodení alebo sa objavia neskôr. Väčšina prípadov sa diagnostikuje v detstve, hoci prípady nástupu na dospelých sa stávajú bežnejšími. Mitochondriálne ochorenie postihuje 40 000 až 70 000 Američanov, vyskytujúcich sa u jedného z 2500 až 4 000 narodených detí.
Mitochondriálna choroba je genetický stav . Choroba môže byť zdedená buď od vašich rodičov alebo výsledkom náhodnej mutácie vo vašej DNA. Mitochondria môžu byť tiež zranené z užívania drog alebo poškodenia spôsobené voľnými radikálmi (deštruktívne molekuly). Veľké množstvo genetických mutácií môže spôsobiť ochorenie. Avšak rovnaká mutácia u dvoch odlišných ľudí nemusí vyvolať rovnaké príznaky.
Príznaky a symptómy
Pretože mitochondrie sú prítomné v 90% našich buniek, môže byť ovplyvnená celá škála orgánov vrátane mozgu a svalov. Najviac postihnuté systémy sú typicky mozog, srdce, pečeň, kostrové svalstvo, obličky a endokrinné a respiračné systémy. Príznaky, ktoré závisia od toho, ktoré bunky a orgány sú ovplyvnené, môžu zahŕňať:
- Mozog: vývojové oneskorenia, mentálna retardácia, záchvaty , demencia
- Nervy: slabosť, bolesť
- Svaly: slabosť, nízky tón, kŕče, bolesť
- Ochorenie srdca
- Oči: zášklby , strata videnia
- Ochorenie obličiek
- Respiračné problémy
- Strata sluchu
Ďalšie príznaky zahŕňajú gastrointestinálne poruchy , ťažkosti s prehĺtaním, srdcové ochorenie, ochorenie pečene, cukrovku , laktátovú acidózu a zvýšenú pravdepodobnosť vzniku infekcií. U detí môže choroba tiež spôsobiť slabý rast a oneskorenie v rozvoji. Diagnóza mitochondriálnej choroby je často ťažká, pretože symptómy sú rôzne a môžu napodobňovať iné stavy. Viacnásobné zapojenie orgánových systémov, tri alebo viac oblastí, často indikuje mitochondriálne ochorenie.
liečba
Väčšina prípadov mitochondriálnej choroby môže byť diagnostikovaná svalovou biopsií. Ďalšie možnosti testovania zahŕňajú krvné testy , genetické testovanie a testovanie enzýmov. Svalové biopsie a iné testy môžu byť veľmi drahé, takže diagnostikovanie prípadov sa uskutoční iba na klinickom zobrazení.
Neexistuje žiadny liek na mitochondriálne ochorenie. Niektoré doplnky - tiamín ( B1 ), riboflavín (B12), vitamín C , vitamín E, kyselina lipoová a koenzým Q10 - môžu pomôcť pri liečbe určitých aspektov ochorenia. Vyhnúť sa stresu môže tiež pomôcť znížiť príznaky.
Výskumníci v súčasnosti hľadajú lieky, ktoré zablokujú tvorbu kyseliny mliečnej spojenej s mitochondriálnou chorobou. Iní sa snažia o veľmi nízke uhľohydrátové diéty na zníženie pracovného zaťaženia mitochondrií.
Prepojenie mitochondriálnej dysfunkcie s inými chorobami
Výskumníci študujú mitochondriálnu chorobu pre stopy na iné stavy, ako je rakovina, Parkinsonova choroba , Alzheimerova choroba a srdcové choroby. Predpokladá sa, že poškodenie mitochondrií súvisí so všetkými týmito podmienkami. Celoživotné poškodenie mitochondrií môže byť súčasťou procesu starnutia.
> Zdroje:
> Foreman, J. Choroby môžu ovplyvniť silu v našich bunkách. Boston Globe , 17. júna 2003.
> United Mitochondrial Disease Foundation.