Carpenterov syndróm je súčasťou skupiny genetických porúch známych ako acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Poruchy ACPS sú charakterizované problémami s lebkou, prstami a prstami. Carpenterov syndróm sa niekedy označuje ako ACPS typu II.
Znaky a príznaky carpenterského syndrómu
Niektoré z najčastejších príznakov Carpenterovho syndrómu zahŕňajú polydactylové číslice alebo prítomnosť ďalších prstov alebo prstov.
Ďalšie bežné príznaky zahŕňajú popruhy medzi prstami a špicatý vrchol hlavy, známe tiež ako akrocefálie. Niektorí ľudia majú zhoršenú inteligenciu, ale ostatní s Carpenterovým syndrómom sú v normálnom rozsahu intelektuálnych schopností. Ďalšie príznaky Carpenterovho syndrómu môžu zahŕňať:
- Predčasné uzatvorenie (spájanie) vláknitých kĺbov (lebečné stehy) lebky, nazývané kraniosynostóza. To spôsobuje, že lebka rástla abnormálne a hlava sa môže zdať krátka a široká (brachycephaly)
- Obličejové charakteristiky, ako sú dolné sady, špatne tvarované uši, plochý nosový mostík, široký vzpriamený nos, sklopné ohyby v oblasti očných viečok (palpárne trhliny), malá nedostatočne vyvinutá horná a / alebo spodná čeľusť.
- Krátke strmeňovité prsty a prsty (brachydactyly) a popruhy alebo prsty na prstoch alebo prstoch (syndactyly).
Navyše, niektorí jedinci s Carpenterovým syndrómom môžu mať:
- vrodené (prítomné pri narodení) srdcové chyby u približne jednej tretiny až polovice jedincov
- brušná kýla
- nedospelých semenníkov u mužov
- krátky vzrast
- mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
Prevalencia tesárskeho syndrómu
V Spojených štátoch existuje približne len 300 známych prípadov Carpenterovho syndrómu. ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie; iba 1 z 1 milióna narodených detí je postihnuté.
Ide o autozomálne recesívne ochorenie.
To znamená, že obaja rodičia musia mať vplyv na gény, aby preniesli chorobu na svoje dieťa. Ak majú dvaja rodičia s týmito génmi dieťa, ktoré nevykazuje známky Carpenterovho syndrómu, toto dieťa je stále nosičom génov a môže ho odovzdať, ak ich má aj partner.
Ako sa diagnostikuje Carpenter syndróm
Keďže Carpenterov syndróm je genetickou poruchou, narodí sa s ním dieťa. Diagnóza je založená na symptómoch, ktoré má dieťa, ako je napríklad výskyt lebky, tváre, prstov a prstov. Nevyžaduje sa krvný test ani röntgenové vyšetrenie. Carpenterov syndróm je typicky diagnostikovaný len fyzickým vyšetrením.
liečba
Liečba Carpenterovho syndrómu závisí od symptómov, ktoré má jednotlivec, od závažnosti ochorenia. Chirurgia môže byť potrebná, ak je prítomná život ohrozujúca srdcová porucha. Chirurgia môže byť tiež použitá na korekciu kraniosynostózy oddelením abnormálne tavených kostí lebky, aby sa umožnil rast hlavy. To sa zvyčajne robí v štádiách od detstva.
Chirurgické oddelenie prstov a prstov, ak je to možné, môže poskytnúť normálnejší vzhľad, ale nemusí nevyhnutne zlepšiť funkciu; mnohí ľudia s Carpenterovým syndrómom sa snažia používať svoje ruky s normálnou úrovňou obratnosti aj po operácii.
Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť jednotlivcovi s Carpenterovým syndrómom dosiahnuť maximálny rozvojový potenciál.
zdroj:
US National Library of Medicine. "Carpenterov syndróm." 2007
Kleppe, S. "Carpenter syndróm". Národná organizácia pre zriedkavé poruchy , 2015.