Genetická porucha ovplyvňujúca meďový metabolizmus
Menkesova choroba je zriedkavé, často fatálne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť tela absorbovať meď. Zoznámte sa s pôvodom ochorenia, plus príznaky, diagnózy a možnosti liečby.
Origins
V roku 1962 vydal lekár menom John Menkes a jeho kolegovia na Kolumbijskej univerzite v New Yorku vedecký článok o piatich samcoch s výrazným genetickým syndrómom.
Tento syndróm, teraz známy ako Menkesova choroba, kožná choroba vlasov Menkes alebo Menkesov syndróm, bol identifikovaný ako porucha metabolizmu medi v tele.
Keďže ľudia s touto chorobou nemôžu správne absorbovať meď, mozog, pečeň a krvná plazma sú zbavené tejto základnej živiny. Podobne ostatné časti tela, vrátane obličiek, sleziny a kostrového svalu, nahromadia príliš veľa medi.
Kto dostane chorobu Menkes?
Menkesova choroba sa vyskytuje u ľudí všetkých etnických pôvodov. Zahrnutý gén je na X (ženský) chromozóm, čo znamená, že muži sú zvyčajne postihnutí touto poruchou. Samice, ktoré nesú génový defekt, vo všeobecnosti nemajú žiadne príznaky, pokiaľ nie sú prítomné iné neobvyklé genetické pomery. Menkesova choroba sa odhaduje, že sa vyskytuje kdekoľvek od jedného jedinca na 100 000 živonarodených až po jeden z 250 000 živonarodených.
príznaky
Existuje veľa variácií menkesovej choroby a príznaky sa môžu pohybovať od mierneho až závažného.
Silná alebo klasická forma má výrazné príznaky, zvyčajne začínajú, keď je niekto starý dva až tri mesiace. Príznaky zahŕňajú:
- Strata vývojových míľnikov (napríklad dieťa už nie je schopné držať chrastítko)
- Svaly sú slabé a "diskrétne" s nízkym svalovým tonusom
- záchvaty
- Slabý rast
- Skalpové vlasy sú krátke, riedke, hrubé a krútené (pripomínajúce drôty) a môžu byť biele alebo sivé
- Oblička má zaostávajúce tváre a výrazné srsť
Jedinci, ktorí majú variáciu ochorenia Menkes, ako napríklad X-linked cutis laxa, nemusia mať všetky príznaky alebo ich môžu mať odlišné stupne.
diagnóza
Deti narodené s klasickou chorobou Menkes sa pri narodení zdajú normálne vrátane vlasov. Rodičia často začínajú mať podozrenie, že niečo nie je zlé, keď ich dieťa má približne dva alebo tri mesiace, keď sa zvyčajne začnú objavovať zmeny. V miernejších formách sa symptómy nemusia objaviť, kým dieťa nie je staršie. Samice, ktoré nesú defektný gén, môžu mať krútené vlasy, ale nie vždy. Tu je to, čo lekári hľadajú na diagnózu:
- Nízka hladina medi a ceruloplazmínu v krvi, po tom, ako dieťa má šesť týždňov (nie je diagnostikované predtým)
- Vysoká hladina medi v placenty (môže byť testovaná u novorodencov)
- Abnormálne hladiny katecholu v krvi a mozgovomiešnenej tekutine (CSF), dokonca aj u novorodencov
- Kožná biopsia môže testovať metabolizmus medi
- Mikroskopické vyšetrenie vlasov ukáže abnormality Menkes
Možnosti liečby
Pretože Menkes bráni tomu, aby sa meď dostala do buniek a orgánov tela, potom by logicky malo dostať meď do buniek a orgánov, ktoré to potrebujú, pomôcť zvrátiť poruchu, správne. Nie je to tak jednoduché.
Výskumníci sa pokúsili poskytnúť intramuskulárne injekcie medi so zmiešanými výsledkami. Zdá sa, že skoršie v priebehu ochorenia, že injekcie sú podané, tým lepšie výsledky. Mierne formy ochorenia dobre reagujú, ale závažná forma nevykazuje veľa zmien. Táto forma terapie, ako aj iné, sa stále skúma.
Liečba je tiež zameraná na zmiernenie príznakov. Okrem zdravotníckych špecialistov môže fyzická a pracovná terapia pomôcť maximalizovať potenciál. Odborník na výživu alebo dietetik odporúča vysokokalorickú stravu, často s doplnkami pridávanými do detskej výživy.
Genetické skríningy rodiny jednotlivcov identifikujú nositeľov a poskytujú poradenstvo a usmernenie o rizikách recidívy.
Ak je vaše dieťa diagnostikované ochorením Menkes, môžete sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom vyšetrení pre vašu rodinu. Skríning identifikuje nosičov a môže pomôcť Vášmu lekárovi poskytnúť poradenstvo a usmernenie o rizikách recidívy, čo je asi jedno z každých štyroch tehotenstiev. Zoznámenie sa s The Menkes Foundation, nezisková organizácia pre rodiny postihnuté chorobou Menkes, vám môže pomôcť nájsť podporu.
zdroj:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky ochorenie vlasov. eMedicine.
Nadácia Menkes. (Nd). Prehľad výskumu.