Symptómy, diagnostika a liečba
Syndróm Jarcho-Levinovho syndrómu je genetická vrodená chyba, ktorá spôsobuje poškodenie kostí v chrbtici (stavce) a rebrá. Dojčatá narodené v dôsledku syndrómu Jarcho-Levin majú krátke krky, obmedzené pohyby krku, krátky vzrast a ťažkosti s dýchaním, kvôli malým, poškodeným truhom, ktoré majú výrazný vzhľad krabov.
Jarcho-Levinov syndróm prichádza v dvoch formách, ktoré sa zdedia ako recesívne genetické znaky a nazývajú sa:
- Spondylokostálna dysostóza typu 1 (SCDO1)
- Spondylocostálna dyostóza typu 2 (SCDO2) (táto forma je mäkšia ako SCDO1, pretože nie sú ovplyvnené všetky stavce)
Existuje ďalšia skupina podobných porúch nazývaných spondylokostálne dysostózy (nie tak závažné ako Jarchov-Levinov syndróm), ktoré sú tiež charakterizované chybným tvarom chrbtice a rebrových kostí.
Jardo-Levinov syndróm je veľmi zriedkavý a postihuje mužov i ženy. Nie je známe presne, ako často sa vyskytuje, ale zdá sa, že existuje vyššia incidencia u ľudí španielskeho pôvodu.
príznaky
Okrem niektorých symptómov uvedených v úvode, ďalšie príznaky syndrómu Jarcho-Levin môžu zahŕňať:
- Zlomené kosti stavcov (chrbtica), ako sú tavené kosti
- Zlyhané kosti chrbtice spôsobujú, že chrbtica sa krivuje smerom von ( kyfóza ), dovnútra (lordóza) alebo bočne ( skolióza )
- Zlyhané kostry chrbtice a abnormálne krivky spôsobujú, že trup je malý a spôsobuje krátky vzrast, ktorý je takmer trpasličí
- Niektoré rebrá sú tavené spolu a iné sú poškodené, čo dáva hrudníku krabovitý vzhľad
- Krk je krátky a má obmedzený pohyb
- Výrazné tvárové znaky a slabý kognitívny deficit sa môžu niekedy vyskytnúť
- Poruchy narodenia môžu ovplyvniť aj centrálny nervový systém, pohlavné orgány a reprodukčný systém alebo srdce
- Malformovaná hrudná dutina, ktorá je príliš malá pre pľúca dieťaťa (najmä v dôsledku rastu pľúc), môže spôsobiť opakované a závažné infekcie pľúc (zápal pľúc).
- Webbed (syndactyly), predĺžené a natrvalo ohnuté (camptodactyly) prsty sú časté
- Široké čelo, široký nosový mostík, nozdry, ktoré smerujú dopredu, smerom nahor šikmé viečka a zväčšená zadná lebka
- Obštrukcia močového mechúra môže príležitostne zapríčiniť opuchnutie žalúdka a panvy u dojčaťa
- Nezostavené semenníky, chýbajúce vonkajšie genitálie, dvojitá maternica, uzavreté alebo chýbajúce análne a otvory močového mechúra alebo jedna pupočná tepna sú ďalšie príznaky, ktoré môžu byť zrejmé
diagnóza
Syndróm Jarcho-Levinovho syndrómu je zvyčajne diagnostikovaný u novorodenca na základe výskytu dieťaťa a prítomnosti abnormalít chrbtice, chrbta a hrudníka. Niekedy prenatálne ultrazvukové vyšetrenie môže odhaliť poškodené kosti. Aj keď je známe, že syndróm Jarcho-Levinovho syndrómu je spojený s mutáciou v géne DLL3, neexistuje žiadny špecifický genetický test na diagnostiku.
liečba
Dojčatá narodené syndrómom Jarcho-Levinovi majú ťažkosti s dýchaním v dôsledku ich malých, poškodených truhličiek a preto sú náchylné na opakované respiračné infekcie ( zápal pľúc ).
Keď dieťa rastie, hrudník je príliš malý na to, aby vyhovoval rastúcim pľúcam, a pre dieťa je ťažké prežiť aj po dvoch rokoch. Liečba zvyčajne pozostáva z intenzívnej lekárskej starostlivosti, vrátane liečby respiračných infekcií a kostnej chirurgie.
zdroj:
Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Syndróm Jarcha Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis & Ch. Muller. "Spondylocostálna dysostóza: zriedkavé genetické ochorenie." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata a S. Ikegawa. "Abnormality chrbtice a rebier a stav pri spondylocostálnej dysostóze." Chrbtica 31 (2006): E192-197.