Waardenburgov syndróm sa rozdeľuje podľa symptómov do 4 typov
Waardenburgov syndróm je genetická porucha charakterizovaná roztržitými oblasťami depigmentácie ( albinizmu ) kože a vlasov. Jeden typ Waardenburgovho syndrómu tiež spôsobuje vrodenú hluchotu (nepočujúcich pri narodení). Predpokladá sa, že táto porucha predstavuje 2-3% všetkých prípadov vrodenej hluchoty.
Waardenburgov syndróm postihuje mužov aj ženy a ľudí všetkých etnických pôvodov.
Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 zo 42 000 jedincov.
Symptómy a typy
Waardenburgov syndróm je rozdelený do štyroch typov, založených na príznakoch. Jedinci majú Waardenburgov syndróm typu 1, ak majú 2 hlavné alebo 1 hlavné a 2 menej významné kritériá zo zoznamov uvedených nižšie.
Hlavné kritériá:
- Narodený alebo neslyšený (vrodená senzorineurálna strata sluchu ) (58% jedincov)
- Brilantné zafírové modré oči alebo dve rôzne farebné oči
- Biela zámok vlasov na čele
- Okamžitý rodinný príslušník s Waardenburgovým syndrómom
- Vnútorný roh oka posunutý na stranu (dystopia canthorum)
Menšie kritériá:
- Záplaty svetla alebo bielej kože
- Obočie smerujúce do stredu tváre
- Abnormality nosa
- Predčasné šedivenie vlasov (o 30 rokov)
Waardenburgov syndróm typu 2 je definovaný tak, že má všetky znaky typu 1 s výnimkou dystopia canthorum. 77% jedincov s typom 2 má stratu sluchu.
Waardenburgov syndróm typu 3 alebo Klein-Waardenburgov syndróm je podobný typu 1, ale zahŕňa kontrakcie svalov.
Waardenburgov syndróm typu 4 alebo syndróm Waardenburg-Shah je tiež podobný typu 1, ale zahŕňa Hirschsprungovu chorobu (gastrointestinálne malformácie).
diagnóza
Deti narodené s Waardenburgovým syndrómom môžu mať charakteristické zmeny vlasov a kože a straty sluchu. Avšak, ak sú príznaky mierne, môže sa Waardenburgov syndróm prejsť nediagnostikovane, kým nie je diagnostikovaný člen rodiny a vyšetrení všetkých členov rodiny.
Formálne sluchové testy môžu byť použité na zistenie straty sluchu.
liečba
Rôzne symptómy Waardenburgovho syndrómu sa objavujú u rôznych ľudí, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Niektorí jedinci nebudú potrebovať žiadnu liečbu, zatiaľ čo iní môžu potrebovať operáciu, oko alebo iné abnormality. Nie je potrebná žiadna špeciálna strava alebo obmedzenie činnosti a Waardenburgov syndróm zvyčajne neovplyvňuje myseľ.
Genetické poradenstvo
Kvôli spôsobu, akým je dedičný Waagenburgov syndróm (autozomálna dominantnosť) v typoch 1 a 2, postihnutá osoba má v každej tehotenstve postihnutého dieťaťa 50% šancu. Keďže príznaky sa môžu líšiť, neexistuje žiadny spôsob, ako predpovedať, či postihnuté dieťa bude mať miernejšie alebo závažnejšie príznaky ako jeho rodič. Dedičstvo typov 3 a 4 je zložitejšie, ale genetické poradenstvo môže pomôcť posúdiť riziko prechodu detského Waardenburgovho syndrómu.
> Zdroje:
> Bason, L. (2002). Waardenburgov syndróm. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA a spol. Waardenburgov syndróm. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Upravil Richard N. Fogoros, MD