Prečo bola táto porucha rozdelená na dva odlišné syndrómy
V predchádzajúcich rokoch bol Laurence-Moon-Bardet-Biedlov syndróm (LMBBS) termín používaný na opis zdedeného genetického stavu, ktorý postihol približne 1 zo 100 000 narodených detí. Bola pomenovaná po štyroch lekároch, ktorí pôvodne opísali symptómy syndrómu.
Odvtedy bola LMBBS uznaná za nepresnú. Namiesto toho sa zistilo, že LMBBS sa v skutočnosti skladá z dvoch odlišných porúch: Biedl-Bardetov syndróm (BBS) a Laurence-Moonov syndróm (LMS).
Rozdiel medzi Biedl-Bardetovým syndrómom a Laurence-Moonovým syndrómom
BBS je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje zhoršenie zraku, extra prstov alebo prstov, obezitu v žalúdku a bruchu, problémy s obličkami a ťažkosti s učením. Problémy s videním sa rýchlo zhoršujú; veľa ľudí sa stane úplne slepou. Komplikácie z iných príznakov, ako sú problémy s obličkami, sa môžu stať život ohrozujúcimi.
Rovnako ako BBS, LMS je dedičnou poruchou. Je spojená s ťažkosťami s učením, zníženými pohlavnými hormónmi a stuhnutím svalov a kĺbov. BBS a LMS sú veľmi podobné, ale sú považované za odlišné, pretože pacienti s LMS nevykazujú príznaky nadpočítania alebo obezity v brušnej dutine.
Príčiny BBS a LMS
Väčšina prípadov BBS je zdedená. Ovplyvňuje mužov aj ženy rovnako, ale nie je bežné. BBS postihuje iba 1 zo 100 000 ľudí v Severnej Amerike a Európe. To je o niečo častejšie v krajinách Kuvajt a Newfoundland, ale vedci si nie sú istí prečo.
LMS je tiež dedičné ochorenie. LMS je autozomálna recesívna, čo znamená, že k nej dochádza len vtedy, ak obaja rodičia nesú LMS gény. Zvyčajne samotní rodičia nemajú LMS, ale nosia gén od jedného z vlastných rodičov.
Ako sa diagnostikujú
BBS je typicky diagnostikovaná počas detstva. Vizuálne vyšetrenia a klinické hodnotenia budú hľadať rôzne abnormality a oneskorenia.
V niektorých prípadoch môže genetické testovanie odhaliť prítomnosť poruchy pred tým, ako príznaky prebehnú.
LMS sa zvyčajne diagnostikuje pri testovaní vývojových oneskorení, ako sú skríningy na inhibíciu reči, všeobecné poruchy učenia a sluchové problémy .
Liečba pre dve stavy
Liečba BBS sa zameriava na liečbu príznakov poruchy, ako je korekcia videnia alebo transplantácia obličky. Včasný zásah môže umožniť deťom žiť čo najspravodlivejší život a zvládnuť príznaky, ale v súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu.
Pre LMS neexistujú žiadne ošetrenia, ktoré by boli v súčasnosti schválené na zvládnutie poruchy. Rovnako ako BBS, liečba je zameraná na zvládanie symptómov. Očná opora, ako sú okuliare alebo iné pomôcky, môže pomôcť zhoršiť videnie. Ak chcete pomôcť pri liečbe krátkodobého zdržania a oneskorení rastu, odporúča sa hormonálna liečba. Reč a pracovná terapia môžu zlepšiť zručnosť a každodenné životné zručnosti. Môže byť potrebná liečba obličkami a liečba obličkami.
Prognóza syndrómu Biedl-Bartet alebo Laurence-Moonov syndróm
Pre tých, ktorí majú syndróm Laurence-Moonov, je priemerná dĺžka života zvyčajne kratšia ako ostatné. Najčastejšia príčina smrti súvisí s problémami obličiek alebo obličiek.
Pri Biedel-Bartetovom syndróme je zlyhanie obličiek veľmi časté a je najpravdepodobnejšou príčinou smrti. Riadenie renálnych problémov môže zlepšiť očakávanú dĺžku života a kvalitu života.
zdroj:
"Biedl-Bartetov syndróm". Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015.
"Laurence-Moonov syndróm". Patient.Info, 2015.