Chromozómová porucha 15
Prader-Williho syndróm je spôsobený genetickou poruchou chromozómu 15. Je to zriedkavá porucha prítomná pri narodení, ktorá má za následok množstvo fyzických, psychických a behaviorálnych problémov. Kľúčovým znakom syndrómu Prader-Williho je konštantný pocit hladu, ktorý sa zvyčajne začína približne vo veku 2 rokov.
Ľudia s Prader-Williovým syndrómom chcú jesť neustále, pretože sa nikdy necítia plní (hyperfágia) a zvyčajne majú ťažkosti s kontrolou ich hmotnosti.
Mnoho komplikácií Prader-Williho syndrómu je spôsobené obezitou.
Ak vy alebo Vaše dieťa máte Prader-Williho syndróm, tím špecialistov môže s vami spolupracovať na zvládaní príznakov, zníženie rizika vzniku komplikácií a zlepšenie kvality života.
Prader-Willi sa vyskytuje približne u jedného z 12 000 - 15 000 ľudí, u chlapcov a dievčat, ako aj u ľudí všetkých etnických pôvodov. Prader-Williov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný výskytom a správaním dieťaťa, potom potvrdený špecializovaným genetickým testovaním vzorky krvi. Aj keď je zriedkavý, Prader-Williov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou obezity.
Symptómy syndrómu Prader-Willi
Spočiatku bude mať dieťa s Prader-Williovým syndrómom problémy s rastom a nárastom hmotnosti (neschopnosť prežiť). Z dôvodu slabých svalov (hypotónie) dieťa nie je schopné piť z fľaše a môže potrebovať špeciálne kŕmne techniky alebo kŕmenie rúrok, kým sa jeho svaly nestrašia.
Dojčatá s Prader-Williovým syndrómom často zaostávajú za ostatnými deťmi vo vývoji.
V období od 1 do 6 rokov sa dieťa s Prader-Williho syndrómom náhle rozvinie obrovský záujem o jedlo a začne prejedať. To je veril, že dieťa s Prader-Willi nikdy cíti plné po jedle, a môže skutočne ísť na jesť binges.
Rodičia detí so syndrómom často musia zamknúť kuchynské skrinky a chladničku, aby obmedzili prístup dieťaťa k jedlu. Deti v tomto veku rýchlo rýchlo zosilňujú.
Rýchlosť rastu pomaly
Okrem prejedania sa dieťa s Prader-Willi zastaví v bežnej rýchlosti. Dieťa sa postupne stáva skrátkou za svoj vek a kvôli prejedaniu sa stáva nadmerne nadváhou.
Deti s Prader-Williovým syndrómom majú endokrinné problémy vrátane zníženej alebo chýbajúcej sekrécie pohlavných hormónov (hypogonadizmus) a oneskoreného alebo neúplného sexuálneho vývoja. Deti so syndrómom môžu mať tiež miernu až stredne ťažkú mentálnu retardáciu alebo problémy s učením a môžu mať problémy s správaním, ako sú posadnutosť, nutkanie, tvrdohlavosť a náladové záchvaty.
Rozlišujúce funkcie tváre
Rozlišujúce funkcie tváre tiež identifikujú dieťa s Prader-Williovým syndrómom. Patria medzi nimi úzka tvár, mandľolovité oči, malé ústa, tenká horná pera so zúženými rohmi v ústach a plné tváre. Oči dieťaťa môžu krížiť (strabizmus).
Liečba syndrómu Prader-Willi
Neexistuje žiadny liek na Prader-Williho syndróm. Avšak fyzické problémy spôsobené syndrómom môžu byť zvládnuté. Počas pôrodu môžu špeciálne kŕmne techniky a vzorce pomôcť dieťaťu rásť.
Fyzikálna terapia a cvičenie pomáhajú zlepšiť silu a koordináciu. Podávanie ľudského rastového hormónu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) zlepšuje svalovú hmotu a rast.
Rečová terapia môže pomôcť deťom, ktoré majú svoje jazykové zručnosti, aby sa vyrovnali so svojimi rovesníkmi. Špeciálne vzdelávacie služby a podpora pomáhajú deťom s Prader-Willi dosiahnuť plnú kapacitu.
Ako dieťa rastie, problémy s jedlom a hmotnosťou môžu byť kontrolované prostredníctvom vyváženej nízkokalorickej diéty, monitorovania hmotnosti, externého obmedzovania potravín a každodenného cvičenia.
> Zdroje:
> Klinika Mayo. Prader-Williho syndróm
> Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Prader-Williho syndróm.
> Asociácia Prader-Willi syndróm (USA). Často kladené otázky o systéme Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Williho syndróm. eMedicine.