Pochopenie variácií v Alele
Ak ste čítali o genetickom stave, možno ste narazili na výrazy "homozygotné" alebo "heterozygotné"? Ale čo znamenajú tieto pojmy? A aké sú praktické výsledky pre to, že ste boli "homozygotní" alebo "heterozygotní" pre konkrétny gén?
Čo je to gén ?
Pred definovaním homozygotných a heterozygotných sa musíme najprv zamyslieť nad génmi. Každá z vašich buniek obsahuje veľmi dlhé úseky DNA (kyselina deoxyribonukleová).
Toto je dedičný materiál, ktorý dostanete od každého z vašich rodičov.
DNA sa skladá zo série jednotlivých zložiek nazývaných nukleotidy. V DNA existujú štyri typy nukleotidov: adenín (A), guanín (G), cytosín (C) a tymín (T). Vo vnútri bunky sa DNA zvyčajne nachádza vo zväzku do chromozómov (nachádzajúcich sa v 23 rôznych pároch).
Gény sú veľmi špecifické segmenty DNA s osobitným účelom. Tieto segmenty používajú iné zariadenia vnútri bunky na výrobu špecifických proteínov. Bielkoviny sú stavebnými kameňmi, ktoré sa používajú v mnohých dôležitých úlohách vo vnútri tela vrátane štrukturálnej podpory, bunkovej signalizácie, zjednodušenia chemických reakcií a dopravy. Bunka robí proteín (zo svojich stavebných kameňov, aminokyselín) čítaním sekvencie nukleotidov nájdených v DNA. Bunka využíva akýsi prekladový systém na používanie informácií v DNA na vytvorenie špecifických proteínov so špecifickými štruktúrami a funkciami.
Špecifické gény v tele plnia odlišné úlohy. Napríklad hemoglobín je komplexná molekula proteínu, ktorá pracuje na prenose kyslíka v krvi. Niekoľko rôznych génov (nájdených v DNA) používa bunka na vytvorenie špecifických tvarov proteínov potrebných na tento účel.
Zdědíte DNA od svojich rodičov.
Všeobecne povedané, polovica vašej DNA pochádza od vašej matky a druhá polovica od vášho otca. Pre väčšinu génov zdědíte jednu kópiu od svojej matky a jednu od svojho otca. (Existuje však výnimka týkajúca sa špecifického páru chromozómov, ktoré sa nazývajú pohlavné chromozómy. Vzhľadom na to, že pohlavné chromozómy fungujú, muži zdedia len jednu kópiu určitých génov.)
Variácie v genoch
Genetický kód človeka je celkom podobný: viac ako 99 percent nukleotidov, ktoré sú súčasťou génov, je rovnaké pre všetkých ľudí. Existujú však určité odchýlky v sekvencii nukleotidov v špecifických génoch. Napríklad jedna variácia génu môže začínať sekvenciou A T TGCT a iná variácia môže začať A C TGCT. Tieto rôzne variácie génov sa nazývajú alely.
Niekedy tieto variácie nerobia rozdiel v konečnom proteíne, ale niekedy to robia. Môžu spôsobiť malý rozdiel v bielkovine, ktorý spôsobuje, že funguje trochu inak.
Jedna osoba je homozygotná pre gén, ak má dve identické kópie génu. V našom príklade by to boli dve kópie verzie génu začínajúcej "A T TGCT" alebo dve kópie verzie začínajúcej "A C TGCT". Heterozygotný znamená len to, že človek má dve odlišné verzie génu (jeden zdedil od jedného rodiča a druhého od druhého rodiča).
V našom príklade by heterozygóta mala mať jednu verziu génu začínajúceho "A C TGCT" a tiež inú verziu génu začínajúceho "A T TGCT".
Mutácie ochorení
Mnoho z týchto mutácií nie je veľký problém a len prispieva k normálnej ľudskej variácii. Avšak iné špecifické mutácie môžu viesť k chorobe človeka. To je často to, o čom hovoria ľudia, keď uvádzajú "homozygotné" a "heterozygotné": špecifický typ mutácie, ktorá môže spôsobiť ochorenie.
Jedným z príkladov je kosáčikovitá anémia . Pri anémii kosáčikových buniek dochádza k mutácii v jedinom nukleotide, ktorý spôsobuje zmenu nukleotidov génu (nazývaného gén β-globínu).
To spôsobuje dôležitú zmenu v konfigurácii hemoglobínu. Z tohto dôvodu sa červené krvinky s hemoglobínom začínajú predčasne rozpadávať. To môže viesť k problémom, ako je anémia a dýchavičnosť.
Všeobecne povedané, existujú tri rôzne možnosti:
- Niekto je homozygotný pre normálny gén β-globínu (má dve normálne kópie)
- Niekto je heterozygotný (má jednu normálnu a jednu abnormálnu kópiu)
- Niekto je homozygotný pre abnormálny gén β-globínu (má dve abnormálne kópie)
Ľudia, ktorí sú heterozygotní pre gén srpkovitých buniek, majú jednu nedotknutú kópiu génu (od jedného rodiča) a jednu postihnutú kópiu génu (od druhého rodiča). Títo ľudia nemajú príznaky kosáčikovej anémie. Avšak ľudia, ktorí sú homozygotní pre abnormálny β-globínový gén, dostanú príznaky kosáčikovej anémie.
Do heterozygótov niekedy dostať genetické choroby?
Áno, ale nie vždy. Závisí od typu ochorenia. V niektorých typoch genetických ochorení je heterozygotný jedinec takmer istý, že dostane chorobu.
Pri chorobách spôsobených tým, čo sa nazývajú dominantné gény, človek potrebuje iba jednu zlú kópiu génu, aby mala problémy. Jedným z príkladov je neurologická porucha Huntingtonovej choroby . Osoba s jediným postihnutým génom (zdedila od jedného z rodičov) bude takmer určite ochorenie ako heterozygotná. (Aj homozygot, ktorý dostane dve abnormálne kópie ochorenia obidvoch rodičov, bude tiež ovplyvnený, ale toto je menej časté pre dominantné chorobné gény.)
Avšak pri recesívnych ochoreniach, ako je anemia srpkovitých buniek, heterozygóti nemajú túto chorobu. (Avšak niekedy môžu mať v závislosti od choroby iné jemné zmeny.)
Čo s sexuálnymi chromozómami?
Pohlavné chromozómy sú chromozómy X a Y, ktoré zohrávajú úlohu v rodovej diferenciácii. Ženy zdedia dva X chromozómy, jeden od každého rodiča. Takže samica môže byť považovaná za homozygotnú alebo heterozygotnú o špecifickom charaktere na X chromozóme.
Muži sú trochu mätúci. Zdedili dva odlišné pohlavné chromozómy: X a Y. Pretože tieto dva chromozómy sú odlišné, termíny "homozygotné" a "heterozygotné" sa na tieto dva chromozómy nevzťahujú na mužov. Možno ste počuli o chorobách spojených s pohlavím, ako je svalová dystrofia Duchenne . Tieto ukazujú odlišný vzorec dedičnosti ako štandardné recesívne alebo dominantné choroby zdedené inými chromozómami (nazývané autozómy).
Heterozygote Advantage
Pre niektoré chorobné gény je možné, že byť heterozygót dáva osobe určité výhody. Napríklad sa predpokladá, že byť heterozygótou pre gén srpkovitých anémií môže byť trochu ochranný proti malárii, v porovnaní s ľuďmi, ktorí nemajú abnormálnu kópiu.
dedičstvo
Predpokladajme dve verzie génu: A a a. Keď dvaja majú dieťa, existuje niekoľko možností:
- Obaja rodičia sú AA. Všetky deti budú rovnako AA (homozygotné pre AA).
- Obaja rodičia sú aa. Potom budú všetky svoje deti aj aa (homozygotné pre aa).
- Jeden rodič je Aa a druhý rodič je Aa. Ich dieťa má 25% šancu byť AA (homozygotným), 50% šancou byť Aa (heterozygotná) a 25% šanca byť aa (homozygotný)
- Jeden rodič je Aa a druhý je aa. Ich dieťa má 50% šancu byť Aa (heterozygotné) a 50% šanca byť aa (homozygotný).
- Jeden rodič je Aa a druhý je AA. Ich dieťa má 50% šancu byť AA (homozygotný) a 50% šanca byť Aa (heterozygotný).
Slovo z
Štúdium genetiky je zložité. Ak v rodine prebehne genetická choroba, neváhajte a porozprávajte sa so svojím zdravotným odborníkom o tom, čo to pre vás znamená.
> Zdroje:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6. vyd. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Ochorenie kosáčikových buniek: staré objavy, nové koncepty a budúce sľuby. Journal of Clinical Investigation . 2007, 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7. vyd. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.