Huntingtonova choroba: príznaky, príčiny, prognóza a liečba

Ako je Huntingtonova odlišná od Alzheimerovej choroby?

Huntingtonova choroba (HD) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa geneticky prenáša od rodičov k deťom. V HD ľudské bunky začínajú degenerovať, čo spôsobuje fyzické, kognitívne a emocionálne problémy. Klasické príznaky zahŕňajú demenciu , nekontrolovateľné kŕčovité pohyby a často nedostatok vnímania správania.

Štatistika Huntingtonovej choroby

Až 250 000 ľudí v Spojených štátoch má alebo bude mať HD.

Symptómy sa zvyčajne začínajú vo veku od 30 do 50 rokov, hoci juvenilný HD sa zameriava na deti mladšie ako 2 roky. Bolo to taktiež u ľudí starších ako 80 rokov, ale to je zriedkavé. Typicky je mladšia osoba, keď príznaky začnú, čím rýchlejšie ochorenie prechádza. Muži a ženy majú pravdepodobne rovnaký stav.

Symptómy Huntingtonovej choroby

Čo spôsobuje Huntingtonova choroba?

Takmer všetky prípady HD sú dedičné, čo znamená, že choroba je zdedená od rodičov.

Ak váš otec alebo matka má HD, máte 50% šancu mať HD gén. Ak ste zdedili HD gén, v určitom momente sa vyvinie HD. Ak ste nezdieľali HD gén, nebudete rozvíjať HD ani nebudete prejsť gén na svoje deti.

Približne 1% až 3% ľudí s HD nemá rodičov s HD. V takomto prípade nemožno chorobu vysledovať na niekoho iného v rodine.

Vedci identifikovali HD gén v roku 1993. Niektorí ľudia, ktorí sú vystavení riziku HD, dostanú krvný test, aby zistili, či sú nositeľmi génu, zatiaľ čo iní sa zrieknu testovania, pretože v tomto čase neexistuje žiadna liečebná liečba choroby.

Liečba Huntingtonovej choroby

Neexistuje žiadny liek na Huntingtonovu chorobu, ale príznaky nedobrovoľných pohybov sa môžu liečiť tetrabenazínom, jediným liekom schváleným Americkým úradom pre kontrolu potravín a liečiv (v roku 2008). Iné lieky podobné tým, ktoré sa používajú v Alzheimerovej chorobe, môžu byť použité na liečbu kognitívnych, behaviorálnych a emočných symptómov HD. Navyše sa často používajú lieky ako haloperidol (Haldol) a olanzapín (Zyprexa).

Cvičenie - prostredníctvom formálnych metód, ako je fyzická a pracovná terapia, a neformálne spôsoby ako chôdza a zostávajúce aktívne - tiež ukázal ako užitočné pri spomalení poklesu, ktorý spôsobuje HD.

Prevencia Huntingtonovej choroby

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť HD. Avšak udržanie aktívneho tela a zdravého rozumu pravdepodobne pomáha oddialiť príznaky alebo spomaľovať progresiu.

Prognóza Huntingtonovej choroby

Prognóza HD je v súčasnosti slabá. Priemerná dĺžka života po diagnóze sa pohybuje od 10 do 20 rokov. Smrť býva zvyčajne výsledkom komplikácií HD, ako je dusenie alebo neschopnosť bojovať proti infekcii, ako je zápal pľúc. Keďže bol identifikovaný gén zodpovedný za prenos HD, výskumníci sa zameriavajú na túto chorobu štúdiom účinkov na mozog s cieľom zvrátiť škody.

Existujú aj prebiehajúce klinické skúšky na testovanie liekov a iných liečebných metód.

Ako sa Huntingtonova choroba líši od Alzheimerovej choroby ?

HD a Alzheimerove symptómy sú spočiatku podobné, hoci HD priemerný vek nástupu (30 až 50 rokov) je oveľa mladší ako Alzheimerova choroba, kde sa väčšina prípadov vyskytuje u tých, ktorí sú starší ako 65 rokov. Obe choroby spôsobujú demenciu a majú vplyv na pamäť , rozhodovacie schopnosti a schopnosť učiť sa nové veci.

Pokiaľ ide o HD, ľudia zobrazujú klasické kŕčovité pohyby choroby. v Alzheimerovej chorobe, sa schopnosť osoby pohybovať sa zvyčajne stáva postupne zložitejšou, ale zvyčajne nemajú veľa mimovoľných pohybov. V neskorom štádiu HD ľudia zvyčajne stále dokážu pochopiť, čo im hovoria ostatní, a ich rodina a priatelia môžu zostať oboznámení s nimi. V neskorom štádiu Alzheimerovej choroby väčšina ľudí nedokáže pochopiť ostatných a zdá sa, že si neuvedomujú ostatných okolo nich.

Navyše takmer všetky prípady HD sú zdedené, zatiaľ čo väčšina prípadov Alzheimerovej choroby nie je priamo zdedená.

Slovo od

Je normálne mať veľa obáv, ak ste vy alebo váš blízky bol diagnostikovaný alebo pozitívny na Huntingtonovu chorobu. Vedieť, že existuje veľa zdrojov a dostupných prostriedkov, ktoré môžu byť užitočné, keď sa dozviete, čo môžete očakávať a ako sa vyrovnať. Možno budete chcieť začať kontaktovaním Huntingtonovej choroby spoločnosti Ameriky, pretože je to jedna z niekoľkých organizácií, ktoré môžu poskytnúť viac informácií a môže to byť miestne podporné skupiny.

zdroj:

Alzheimerova spoločnosť. Zriedkavé príčiny demencie.

Huntingtonova choroba Spoločnosť Ameriky. Etapy Huntingtonovej choroby.

Huntingtonova choroba Spoločnosť Ameriky. Čo je to Huntingtonova choroba.

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica. Národný inštitút zdravia. NINDS Huntingtonova choroba Informačná stránka.