Ako sa JHD líši od choroby Huntingtonovej choroby s dospelými?
Zatiaľ čo mladistvú Huntingtonovu chorobu je náročná diagnóza, môže byť nápomocné zistiť, čo očakávať a ako sa vyrovnať s jej účinkami. Juvenilná Huntingtonova choroba je neurologický stav, ktorý spôsobuje kognitívne problémy, psychické ťažkosti a nekontrolovateľné pohyby tela. Slovo "mladistvý" sa vzťahuje na detstvo alebo dospievanie; Huntingtonova choroba je klasifikovaná ako mladistvá, ak sa vyvinie predtým, než je osoba 20 rokov.
Ďalšie názvy pre juvenilnú Huntingtonovu chorobu zahŕňajú JHD, HD mladistvého nástupu, Huntingtonovu chorobu v detstve, detský HD a Huntingtonovu chorobu, juvenilný nástup,
převládání
Výskumné štúdie odhadujú, že približne 5 až 10 percent prípadov Huntingtonovej choroby je klasifikovaných ako mladiství. V súčasnosti žije približne 30 000 Američanov s Huntingtonovou chorobou, pričom približne 1 500 až 3 000 z nich je mladších ako 20 rokov.
príznaky
Príznaky JHD sa často líšia od Huntingtonovej choroby u dospelých. Čítanie o nich je pochopiteľne ohromujúce. Vedzte, že nie všetky sa vyskytujú a že sú k dispozícii rôzne terapie, ktoré pomáhajú spravovať tých, ktorí robia, aby udržali kvalitu života.
Kognitívne zmeny môžu zahŕňať pokles pamäte , pomalé spracovanie, nedávne ťažkosti s výkonom školy a výzvy na úspešné začatie alebo dokončenie úlohy.
Behaviorálne zmeny sa často vyvíjajú a môžu pozostávať z hnevu, fyzickej agresie , impulzívnosti, depresie, úzkosti, obsedantno-kompulzívnej poruchy a halucinácií .
Fyzické zmeny zahŕňajú stuhnuté nohy, nemotornosť, ťažkosti s prehĺtaním, pokles prejavu a chôdzu na špičkách. Huntingtonove prípady často preukazujú nadmerné, nekontrolovateľné pohyby (tzv. Chorea), u pacientov s JHD sa pravdepodobne prejavia príznaky, ktoré sa podobajú na Parkinsonovu chorobu, ako je pomalosť, stuhnutosť, slabá rovnováha a nemotornosť.
Záchvaty sa môžu vyskytnúť aj u niektorých mladších ľudí s JHD. Zmeny v rukopise môžu byť navyše vidieť skoro v JHD.
Juvenile vs. dospelý nástup HD
JHD má niekoľko rôznych problémov od HD na dospelých. Patria sem nasledujúce.
Problémy v škole
JHD môže spôsobiť ťažkosti pri učení a zapamätaní si informácií v školskom prostredí, a to ešte pred diagnostikovaním JHD. To môže byť pre študentov a rodičov náročné, ktorí ešte nevedia, prečo sa výkonnosť školy výrazne znížila.
Sociálne môže byť škole s JHD tiež náročná, ak sa správanie stane nevhodným a sociálne interakcie sú ovplyvnené.
Tuhosť namiesto chorey
Zatiaľ čo väčšina prípadov HD s obsahom dospelých zahŕňa chorea (nedobrovoľné pohyby), JHD často ovplyvňuje končatiny tým, že je robia nehybné a neúnavné. Preto je liečba v JHD často odlišná.
záchvaty
Záchvaty sa zvyčajne nevyskytujú pri HD s dospelými, ale vyvíjajú sa v približne 25 až 30 percentách prípadov JHD. Tieto záchvaty môžu priviesť jednotlivcov k väčšiemu riziku pádov a zranení.
Príčina a genetika
Vedzte, že nič, čo ktokoľvek urobil alebo neurobil, spôsobilo, že dieťa vyvinulo JHD. Najčastejšie to spôsobuje génová mutácia na chromozóme štyri, ktorá je zdedená od rodičov.
Jedna časť génu, nazývaná opakovanie CAG (cytosín-adenín-guanín), vystavuje osobu ohrozenej HD. Ak je počet opakovaní CAG viac ako 40, osoba bude testovať pozitívne na HD. Ľudia, ktorí vyvinú JHD, majú na svojom chromozóme viac ako 50 opakovaní CAG.
Asi 90 percent prípadov JHD sa zdedí z otca, hoci gén môže byť odovzdaný obom rodičom.
liečba
Keďže niektoré príznaky sa líšia od HD na dospelých, JHD sa často zaobchádza odlišne ako HD. Možnosti liečby často závisia od prítomných symptómov a prispievajú k udržaniu dobrej kvality života.
Ak sú prítomné záchvaty, môžu byť na ich kontrolu predpísané antikonvulzívne lieky . Zatiaľ čo niektoré deti dobre reagujú na tieto lieky, iné zaznamenajú pozoruhodné vedľajšie účinky ospalosti, zlej koordinácie a zmätok. Rodičia by mali diskutovať o rizikových výhodách týchto liekov s lekárom dieťaťa.
Psychoterapia sa odporúča pre tých, ktorí žijú s JHD, vzhľadom na významné prispôsobenie, ktoré JHD vyžaduje. Hovoriť o JHD a jeho účinkoch môže pomôcť deťom a rodinným príslušníkom zvládnuť, naučiť sa vysvetľovať ostatným, určovať, aké sú ich potreby a spojiť sa s podpornými službami v komunite.
Fyzická a pracovná terapia sa tiež odporúča a môže byť použitá na pomoc pri roztiahnutí a uvoľnení tuhých rúk a nôh, ako aj na prispôsobenie vybavenia potrebám.
Dietetik môže pomôcť nastavením vysoko kalorickej diéty, ktorá pôsobí proti úbytku hmotnosti, ktorý často čelia ľudia s JHD.
Napokon, rečový a jazykový patológ môže pomôcť identifikovaním spôsobov, ako ďalej komunikovať potreby s tým, ktorí sa nachádzajú v okolí, ak je reč ťažké.
prognóza
Po diagnostikovaní s JHD je priemerná dĺžka života približne 15 rokov. JHD je progresívny, čo znamená, že v priebehu času sa príznaky zvyšujú a fungovanie naďalej klesá.
Pamätajte však, že obe deti a ich rodiny pomáhajú, pretože majú skúsenosti s JHD. Ak si nie ste istí, kde začať, kontaktujte Huntingtonovu chorobu Americkej spoločnosti pre informáciu a podporu v blízkosti vás.
> Zdroje:
> Huntingtonova choroba Spoločnosť Ameriky. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizácia pre mládež Huntingtonovej choroby. Základy JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntingtonov projekt pre vzdelávanie v Stanforde. Juvenilná Huntingtonova choroba.
> Národné ústavy zdravia. Informačné centrum pre genetické a vzácne choroby. Juvenilná choroba Huntingtona. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease