Druhy motorických neurónov vrátane ALS a viac
Ak si väčšina ľudí myslí o čomkoľvek, keď počujú slová "choroba motorických neurónov", myslia na amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS). Existuje však aj niekoľko ďalších typov motorických neurónov. Našťastie sú všetky choroby motorických neurónov menej časté.
Prehľad
Keď sa pohybujeme, elektrické signály sa posielajú z mozgu do miechy pozdĺž horných motorických neurónov.
Synchóza nervových buniek v prednej hornej časti miechy a potom sa vysiela pozdĺž dolných motorických neurónov v periférnych nervoch. Elektrické signály, ktoré sa pohybujú pozdĺž týchto neurónov, signalizujú svalovú kontrakciu, čo vedie k pohybu. V závislosti od určitých zistení z fyzikálnych vyšetrení môžu neurológovia určiť, kde je problém v nervovom systéme, a na základe toho, potenciálnu diagnózu.
Podmienky, ktoré ovplyvňujú túto normálnu signalizáciu, sa označujú ako choroby motorických neurónov. Zadný roh miechy prenáša informácie, ktoré sa týkajú pocitu, zatiaľ čo predný roh nesie informácie, ktoré sa týkajú pohybu. Choroby motorických neurónov z tohto dôvodu primárne ovplyvňujú pohyb.
Všeobecné príznaky a symptómy
Choroby motorických neurónov môžu byť rozdelené do dvoch hlavných kategórií, v závislosti od toho, či ovplyvňujú horný motorický neurón alebo nižšie motorické neuróny. Niektoré choroby motorických neurónov ovplyvňujú iba horné motorické neuróny, zatiaľ čo iné ovplyvňujú predovšetkým nižšie motorické neuróny.
Niektoré, podobne ako ALS, ovplyvňujú oboje.
Symptómy hornej motorickej neurónovej choroby zahŕňajú:
- Spasticita - kombinácia svalovej stuhnutosti, tesnosti, rigidity a nepružnosti. S ťažkou spasticitou sa vaše svaly môžu cítiť "uviaznuté". S miernou spasticitou môžete mať schopnosť presunúť svaly, ale reagujú nečakaným alebo trhavým spôsobom.
- Pevnosť - nedobrovoľná "stuhnutosť" svalov.
- Zvýšené hlboké šľachovité reflexy - Napríklad, kolenný trhák môže byť výraznejší ako zvyčajne.
Symptómy spomalenia motorických neurónov zahŕňajú:
- Atrofia - strata sily a hmotnosti svalov.
- Fasciculations - Spontánne a nedobrovoľné kontrakcie svalov, ktoré môžu byť viditeľné ako zášklby pod kožou.
Druhy motorických neurónových ochorení
Existuje niekoľko rôznych ochorení motorických neurónov, ktoré sa líšia, pokiaľ ide o to, či ovplyvňujú horné alebo dolné motorické neuróny, prvé príznaky, vekovú skupinu, ktorú ovplyvňujú, a prognózu. Niektoré z nich zahŕňajú:
Amyotrofická laterálna skleróza
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známa ako Lou Gehrigova choroba, je progresívna choroba motorických neurónov, ktorá postihuje približne 6 000 ľudí každý rok v Spojených štátoch. Začína svalovou slabosťou, obvykle len na jednej strane tela. Stav sa začína v rukách častejšie ako nohy. V prvom rade môže byť primárnym znakom fascikulácie, ale nakoniec postupuje s príznakmi a príznakmi horných aj motorických neurónov. Ak je membrána ovplyvnená, môže byť potrebné mechanické vetranie. Ochorenie zvyčajne zvyčajne neovplyvňuje kogníciu a väčšina ľudí je ostražitá (bez akejkoľvek demencie), dokonca aj keď je ochorenie veľmi pokročilé.
Priemerná dĺžka života s ALS je približne dva až päť rokov, ale môže sa značne líšiť, pričom päť percent ľudí žije po 20 rokoch. Našťastie ľudia ako vedec Stephen Hawking pomáhajú zvyšovať povedomie o ALS aj o iných motorických neurónoch.
Primárna laterálna skleróza
Primárna laterálna skleróza (PLS) je choroba horných motorických neurónov, ktorá narušuje signály z mozgu na miechu. Bunky v mozgovej kôre zodpovedné za pohyb pomaly zomierajú. Výsledkom je pomalá progresívna slabosť spojená s hornými znakmi motorických neurónov, ako je spasticita, rigidita a zvýšené reflexy hlbokej šľachy.
Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy, nižšie nálezy motorických neurónov, ako je atrofia a fasciculácia, nie sú tak významné. Nie je isté, aké je spoločné PLS, ale veríme, že je menej spoločné ako ALS.
V počiatočnom štádiu ochorenia môže byť primárna laterálna skleróza zamenená s ALS. Vzhľadom k tomu, že ALS môže začínať iba hornými znakmi motorických neurónov, môže to byť niekoľko rokov predtým, než sa objaví diagnóza PLS. Dokonca aj v tom čase môže byť ťažké povedať, ktorá z podmienok spôsobuje symptómy, pretože niektorí ľudia s predpokladaným PLS budú mať nižšie nálezy motorických neurónov, čo dokazuje, že choroba je v skutočnosti ALS. To všetko je dosť mätúci spôsob, ako povedať, že možno nie je možné vedieť, či stav je naozaj ALS alebo PLS niekoľko rokov po nástupe symptómov.
Ďalšie stavy, ako napríklad dedičné spastické paraparézy, budú tiež potrebné vylúčiť. PLS má tendenciu postupovať pomalšie ako ALS, pričom pacienti majú obyčajne až 20 rokov so svojimi príznakmi.
Progresívna svalová atrofia
V niektorých ohľadoch je progresívna svalová atrofia (PMA) opakom primárnej laterálnej sklerózy. V PMA sú ovplyvnené iba spodné motorické neuróny, zatiaľ čo v PLS sú poškodené iba horné motorické neuróny. Pretože sú ovplyvnené nižšie motorické neuróny, progresívna slabosť je bežným príznakom. Vzhľadom na to, že horné motorické neuróny nie sú ovplyvnené, nezaznamenávajú sa horné znaky motorických neurónov, ako napríklad rigidita. Progresívna svalová atrofia je menej častá ako ALS, ale má lepšiu prognózu.
Môže to byť náročný proces na diagnostikovanie progresívnej svalovej atrofie, pretože symptómy sú podobné iným stavom. Obzvlášť choroby ako ALS, multifokálna motorická neuropatia (forma periférnej neuropatie ) a spinálna svalová atrofia sa najskôr vylúčia predtým, ako sa dá urobiť presvedčivá diagnóza.
Progresívna bulbárna paralýza
Progresívna ochorenie bulbaru zahŕňa pomalú degeneráciu mozgového kmeňa, ktorá obsahuje nervy ( kraniálne nervy ), ktoré kontrolujú tvár, jazyk a hrdlo. Výsledkom je, že niekto s progresívnou bulbulovou obrnou začne mať problémy s rozprávaním, prehĺtaním a žuvaním. Slabosť končatiny môže byť tiež zreteľnejšia v dôsledku progresie ochorenia s hornými i dolnými znakmi motorických neurónov. Ľudia s progresívnou bulbulovou paralýzou môžu mať aj nekontrolovateľné a niekedy neprimerané výbuchy smiechu alebo plaču. Nie je nezvyčajné, aby ľudia s progresívnou bulbulovou obrnou pokračovali v rozvoji ALS. Myasthenia gravis je autoimunitná neuromuskulárna porucha, ktorá môže byť prítomná podobným spôsobom.
Post-polio syndróm
Polio je vírus, ktorý napáda motorické neuróny v prednej časti rohovky, čo vedie k paralýze. Našťastie, v dôsledku agresívnych očkovaní bol tento vírus do značnej miery odstránený. Niektorí, ktorí mali túto chorobu, sa však môžu sťažovať na slabosť známu ako post-polio syndróm. Môže to byť spôsobené starnutím alebo poranením, ktoré spôsobuje, že pomerne málo prežívajúcich motorických neurónov, ktoré ovládajú pohyb predtým postihnutej končatiny, zomrie. Porucha postihuje iba starších ľudí, ktorí v minulosti mali detskú obrnu. To zvyčajne nie je život ohrozujúce.
Kennedyho choroba
Kennedyho choroba je spôsobená X-viazanou genetickou mutáciou, ktorá ovplyvňuje androgénny receptor. Porucha spôsobuje pomalú progresívnu slabosť a bolesť svalov, ktoré sú najbližšie k trupu. Sú zahrnuté aj tvár, čeľusť a jazyk. Pretože je X-spojený, Kennedyova choroba všeobecne postihuje mužov. Ženy s genetickou mutáciou sú nositelia s 50-percentnou pravdepodobnosťou prenosu génu na svoje deti. Ženy s mutáciou môžu tiež trpieť menej závažnými príznakmi, ako sú kŕče prstov, namiesto hlbších nedostatkov.
Pretože ochorenie ovplyvňuje androgénny receptor (receptor, na ktorý sa pripája estrogén a testosterón), muži s poruchou môžu tiež trpieť príznakmi, ako je gynekomastia (zväčšenie prsníkov), atrofia semenníkov a erektilná dysfunkcia. Životnosť ľudí s Kennedyho chorobou je zvyčajne normálna, aj keď ich slabosť postupuje, môžu vyžadovať invalidný vozík.
Spinálna svalová atrofia
Spinálna svalová atrofia je vrodené ochorenie, ktoré má prevažne vplyv na deti. Spôsobuje to chyby v géne SMN1 a je zdedený autosomálnym recesívnym vzorom. V dôsledku tohto defektného génu sa nedosahuje dostatočný SMN proteín, čo vedie k degenerácii spodných motorických neurónov. To vedie k slabosti a strate svalov.
Existujú tri hlavné typy SMA, z ktorých každý zahŕňa deti v inom veku.
- Typ SMA 1, nazývaný tiež Werdnig-Hoffmanova choroba, sa stáva zrejmým v čase, keď je dieťa šesť mesiacov staré. Dieťa bude mať hypotóniu (floppy svaly) a často sa nebude pohybovať spontánne. Nebudú môcť sedieť v ich očakávanom čase. Z dôvodu ťažkostí s dýchacími cestami a udržiavania dostatočnej dychovej pevnosti väčšina z týchto detí zomrie do veku dvoch rokov.
- SMA typ II začne o niečo neskôr, objaví sa vo veku od 6 do 18 mesiacov. Tieto deti nebudú môcť stáť ani chodiť bez pomoci a tiež budú mať ťažkosti s dýchaním. Deti s typom SMA II však zvyčajne žijú dlhšie ako deti s Werdnig-Hoffmanom, ktoré niekedy žijú v mladom dospelosti.
- SMA typu IIII tiež nazývaná Kugelberg-Welanderova choroba sa stane zjavnou vo veku od 2 do 17 rokov. Deti s touto poruchou môžu mať nejaké ťažkosti s bežiacimi alebo lezcami. Môžu mať aj problémy s chrbtom, ako je skolióza . Deti s touto poruchou však môžu mať normálnu dĺžku života.
Diagnostiku a liečbu
Neexistuje žiadna veľmi účinná liečba žiadnych motorických neurónových ochorení. Lekárska terapia sa zameriava na kontrolu symptómov ochorenia čo najlepšie. Avšak, aby sme vedeli, aké symptómy očakávať, ako aj vylúčiť iné liečiteľné ochorenia, je dôležité získať správnu diagnózu.
Pomocou ich fyzikálnych vyšetrení a iných techník, ako je elektromyografia , štúdie nervových vedení a genetické testovanie, ak je to vhodné, môžu neurologisti pomôcť definovať správnu diagnózu. Správna diagnóza umožňuje vášmu neurológovi čo najviac zvládnuť vaše symptómy a predvídať a pripraviť na akékoľvek očakávané komplikácie.
zvládanie
Na začiatku sme uviedli, že "našťastie" sú choroby motorických neurónov menej časté. To môže byť dobré, ak vy alebo vaša milovaná osoba nevyviniete jednu z týchto podmienok. Potom, okrem toho, že trpíte príznakmi týchto ochorení, možno zistíte, že existuje menej výskumov a menej podpory, ako by ste dúfali. Zatiaľ čo tieto choroby sú nezvyčajné, opatrenia, ako napríklad zákon o liekoch na ojedinelé ochorenia, smerujú k týmto menej bežným, ale nie menej dôležitým podmienkam.
Môžete sa cítiť osamote, ak ste boli diagnostikovaní chorobou motorických neurónov. Na rozdiel od veľkých skupín "advokátov rakoviny prsníka" tam vonku, nevidíme obrovské skupiny napríklad progresívnych advokátov bulbárnej paralyzácie. Napriek tomu sa zvyšuje povedomie a aspoň podpora pre ALS.
Ľudia s chorobami motorických neurónov potrebujú podporu rovnako ako tí, ktorí majú viac bežných podmienok. Zatiaľ čo v komunite nemusíte mať skupinu podpory, existujú podporné komunity online, kde sa ľudia s konkrétnymi podmienkami motorických neurónov môžu "stretnúť" a komunikovať s ostatnými, ktorí čelia niektorým z rovnakých problémov. Hoci nemáme žiadnu "pilulku" alebo chirurgický zákrok na liečbu tejto choroby, je veľa, čo možno urobiť, aby sme pomohli ľuďom dobre žiť s ochorením, a súčasný výskum ponúka nádej, že v neposlednom rade sa urobí pokrok off future.
zdroje
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. a kol. Diferencovanie spodných syndrómov motorických neurónov. Časopis neurologie, neurochirurgie a psychiatrie . 2016 21. decembra (Epub pred tlačou).
- Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci a Stephen L .. Hauser. Harrisonove princípy vnútorného lekárstva. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Tlač.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. a M. Galea. Symptomatická liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy / motorických neurónových ochorení. Cochrane databáza systémových recenzií . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams a Victorova neurológia, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Tlač.