Pre väčšinu vedcov je život všetko o reprodukcii. Na biologickej úrovni môžu byť organizmy, ako sú ľudia, huby, rastliny a baktérie, považované za komplikované spôsoby založené na bielkovinách na bity deoxyribonukleovej kyseliny (DNA), aby sa lepšie kopírovali.
V skutočnosti sa pohon reprodukcie dokonca rozšíri aj mimo žijúcich organizmov. Vírusy sú príkladom zvláštneho limitu medzi živým a neživým.
Vírus je niečo viac ako reprodukčný stroj. V prípade niektorých vírusov, napríklad vírusu ľudskej imunodeficiencie ( HIV ), DNA nie je ani molekulou, ktorá riadi reprodukciu. Iný nukleotid, RNA (ribonukleová kyselina), je hnacím faktorom.
Čo je priónová choroba?
Prióny (výrazné pree-ons v USA, prípady v Spojenom kráľovstve) sú ešte viac odstránené z lepšie pochopených mechanizmov reprodukcie zahŕňajúcich DNA a RNA. DNA a RNA sú nukleotidy, chemická štruktúra používaná na výrobu bielkovín, stavebnými kameňmi živých organizmov určených na zabezpečenie úspešnej reprodukcie. Prión je proteín, ktorý nevyžaduje reprodukciu nukleotidov - prión je viac ako schopný starať sa o seba.
Keď abnormálne zložený priónový proteín prechádza do normálneho priónového proteínu, normálny proteín sa transformuje na iný abnormálne zložený prión spôsobujúci ochorenie. Výsledkom je neúnavná kaskáda mutovaného proteínu.
V prípade dedičnej priónovej choroby je to génová mutácia, ktorá spôsobuje abnormálne prehnutie priónového proteínu. Bohužiaľ, tieto sú tie isté proteíny, ktoré používajú mozgové bunky, aby mohli správne fungovať, a tak výsledkom sú nervové bunky, čo vedie k rýchlo progresívnej demencii. Zatiaľ čo prión spôsobujúci ochorenie môže ležať dlhé roky, keď sa príznaky konečne objavia, smrť môže nasledovať tak rýchlo ako niekoľko mesiacov.
Existuje päť hlavných typov priónových ochorení, ktoré sú v súčasnosti rozpoznané u ľudí: Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), variantná Creutzfeldt-Jakobova choroba (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm (GSS) a fatálna familiárna insomnia (FFI). Avšak objavujú sa nové formy priónovej choroby.
Ako sa rozvíjajú
Priónové ochorenia sa môžu získať troma spôsobmi: rodinnými, získanými alebo sporadickými. Najbežnejší spôsob vzniku priónovej choroby sa zdá byť spontánny, bez zdroja infekcie alebo dedičstva. Približne jeden z milióna ľudí rozvinie túto najčastejšiu formu priónovej choroby. Niektoré priónové ochorenia, ako CJD, GSS a FFI, môžu byť zdedené. Ostatné sú rozptýlené v tesnom kontakte s priónovým proteínom. Napríklad kuru sa šíri kanibalistickými rituálmi v Novej Guinei. Keď boli mozgy konzumované ako súčasť rituálu, prióni sa pohltili a choroba sa rozšírila. Menej exotickým príkladom je vCJD, o ktorom sa vie, že sa šíri zo zvierat na ľudí, keď požívame mäso. Toto je bežne známe ako "choroba šialených kráv" a vyskytuje sa vtedy, keď existuje prión v živých kravách. Iné zvieratá, ako napríklad losos a ovce, sa tiež zistilo, že niekedy majú prírodné ochorenia. Zatiaľ čo je to nezvyčajné, prionové ochorenia sa môžu rozšíriť aj na chirurgické nástroje.
príznaky
Zatiaľ čo všetky priónové ochorenia spôsobujú mierne odlišné príznaky, zdá sa, že všetci prioni majú jedinečnú lásku k nervovému systému. Zatiaľ čo sa zvyčajne počuli bakteriálne alebo vírusové infekcie v mnohých rôznych častiach tela - vrátane ochorení mozgu - prionov, výlučne spôsobujú neurologické symptómy u ľudí, hoci samotné proteíny sa nachádzajú v širokej škále ľudského tkaniva. Čas môže ukazovať, že mechanizmus podobný priónom je za chorobami mimo mozgu.
Vplyv na nervový systém je dramatický. Väčšina prionových ochorení spôsobuje to, čo je známe ako spongiformná encefalopatia.
Slovo spongiformné znamená, že choroba eroduje mozgové tkanivo, vytvára mikroskopické otvory, ktoré spôsobujú, že tkanivo vyzerá ako huba. Zvyčajne je konečným výsledkom rýchlo progresívna demencia, čo znamená, že obeť stráca svoju schopnosť myslieť, ako bývala v priebehu niekoľkých mesiacov až niekoľkých rokov. Medzi ďalšie príznaky patrí nepríjemnosť ( ataxia ), abnormálne pohyby ako chorea alebo tremor a zmenené spánkové vzorce.
Jednou z desivých vecí o priónovej chorobe je to, že môže dôjsť k dlhšej dobe inkubácie medzi tým, kedy je niekto vystavený prióni a keď sa objavia príznaky. Ľudia môžu ísť roky, kým sa priónmi, ktoré nosia, stanú zrejmými, s typickými neurologickými problémami.
liečba
Bohužiaľ, neexistuje žiadny liek na priónové ochorenie. V najlepšom prípade sa lekári môžu pokúsiť pomôcť kontrolovať príznaky, ktoré spôsobujú nepríjemné pocity. V malej európskej štúdii liek spôsobil Flupirtine (nie je k dispozícii v Spojených štátoch) mierne zlepšené myslenie u pacientov s CJD, ale nezlepšil ich životnosť. Štúdia liekov chlórpromazínu a chinakrínu nepreukázala žiadne zlepšenie. V súčasnosti ochorenia prionov zostávajú celkovo smrteľné.
zdroj:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Rýchlo progresívna demencia. Annals of Neurology 2008, 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams and Victor's Neurology Principles, 9. vydanie: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009