Spinálna svalová atrofia - SMA

1 -

Prehľad spinálnej svalovej atrofie - SMA
Artritída je jednou z príčin cervikálnej radikulopatie. CNRI / Science Photo Library / Getty Images

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje kontrolné nervy rozvetvené z miechy, ktoré majú nad dobrovoľnými svalmi. SMA postihuje najmä deti.

Dieťa so SMA zaznamená poruchu dôležitých funkcií, ako je dýchanie , sanie a prehĺtanie. Ďalšie podmienky môžu vzniknúť z takého poškodenia. Napríklad, abnormálne chrbtové krivky sa môžu vyvinúť v dôsledku slabých chrbtových svalov, čo komplikuje dýchací proces stláčaním pľúc.

Pred príchodom kŕmnych rúr, prerušenie prehĺtania často spôsobilo smrť v prípade SMA typu 1 (najťažší druh). Teraz existuje mnoho pomôcok, ktoré pomáhajú deťom udržiavať SMA v živote (a pohodlné, aspoň v porovnaní s minulými rokmi). Riziká však stále existujú. Jedným z nich je dusenie. Dusenie je možné, pretože dieťa so SMA má slabé prehĺtanie a žuvanie svalov. Ďalším rizikom je aspirácia alebo vdýchnutie potravy. Aspirácia môže blokovať dýchacie cesty, ako aj zdroj infekcie.

SMA sa prejavuje mnohými spôsobmi, ktoré sa líšia najmä podľa typu. Vo všetkých typoch SMA môžete očakávať svalovú slabosť, plytvanie a atrofiu, ako aj problémy s koordináciou svalov. Dôvodom to spočíva v povahe samotnej choroby: SMA ovplyvňuje nervovú kontrolu dobrovoľných svalov.

Nie je žiadny liek na SMA. Najsľubnejšia prognóza prichádza s včasnou detekciou. Pokrok v medicíne môže pomôcť zvládnuť komplikácie spojené s SMA.

2 -

Genetika spinálnej svalovej atrofie - SMA

SMA je recesívne genetické ochorenie. Aby sme to pochopili, krátka lekcia o biológii je v poriadku:

Sú časti každej bunky v ľudskom tele, ktoré dostávajú pokyny od génov. Časti bunky, ktoré dostanú pokyny, sú z povahy proti. Ak pokyny obsahujú chybu, nazýva sa to vymazanie. V SMA pokyny pre nervy, ktoré kontrolujú svaly, obsahujú deléciu, ktorá spôsobuje nedostatok protien. Gén zodpovedný za výučbu motorických neurónov sa nazýva SMN 1 alebo motorický neurón pre prežitie.

Každá osoba má 2 páry génov pre každú danú inštrukciu: jeden gén je zdedený od matky a jeden od otca. Niektoré choroby sa objavia, ak iba jeden z dedičných génov obsahuje chybu pri inštrukciách. Ďalšie choroby, ako je SMA, vyžadujú dedičné gény matky a otca, aby obsahovali chybu predtým, než sa ochorenie objaví. Gén SNM 1 (motorický neurón prežitia), ktorý je zodpovedný za SMA, je jedným z tých typov génov. To znamená, že pre dieťa SMA musia obaja rodičia prispieť SMN 1 s chybnými pokynmi (uvedené odstránenie). Dokonca aj potom je šanca 1 na 4 za tehotenstvo, že dieťa bude mať SMA. Jeden z 40 dospelých je nosičom génu, ktorý spôsobuje SMA.

3 -

Druhy spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia postihuje 1 zo 6 000 novorodencov. Je to vedúca genetická príčina smrti u detí mladších ako 2 roky. SMA je nediskriminačná, pokiaľ ide o koho to ovplyvňuje. Existuje niekoľko typov SMA. Niektoré sa týkajú SMN 1 (gén motorického neurónu prežitia) a sú diskutované v tomto článku. Existujú aj iné formy SMA, ako je spinálna bulbárna svalová atrofia (SBMA). SMA 1-súvisiace SMA je rozdelené podľa závažnosti a veku nástup príznakov; miera závažnosti, množstvo nedostatku bielkovín v motorických neurónoch a (skorý) vek nástupu majú tendenciu vykazovať koreláciu medzi sebou.

Vývoj pocitov a mysle je v SMA úplne normálny.

4 -

Typy spinálnej svalovej atrofie - typ SMA 1

Typ 1 SMA je najťažšia, postihuje deti do 2 rokov. Diagnóza typu 1 SMA sa zvyčajne robí v prvých 6 mesiacoch života. Deti s typom SMA nikdy nedokážu dosiahnuť normálne výsledky v oblasti vývoja motorov, ako je sanie, prehĺtanie, prevrátenie, sedenie a plazenie. Deti s typom SMA 1 majú sklon zomrieť pred dosiahnutím veku 2 rokov, zvyčajne kvôli súvisiacim problémom s dýchaním.

Deti s typom SMA 1 majú tendenciu byť bezmocné, nehybné a dokonca diskrétne. Ich tanečné okruhy sa pohybujú v podobe červu a nemôžu držať hlavu hore, keď sú umiestnené v sediacej polohe. Môžu mať viditeľné deformity, ako je skolióza, a budú mať svalovú slabosť, najmä v proximálnych svaloch, ktoré sú umiestnené blízko chrbtice. 1, 2

5 -

Typy spinálnej svalovej atrofie - typ SMA 2

SMA typ 2, tiež nazývaný "Intermediate SMA", je najbežnejším typom SMA. Umožňuje dlhšiu životnosť ako typ SMA 1, ale celková životnosť kratšia ako normálna. Dĺžka života môže trvať až do 20 alebo 30 rokov. Respiračná infekcia je najčastejšou príčinou úmrtia typu 2. Typ SMA 2 začína medzi 6 až 18 mesiacmi alebo po tom, čo dieťa preukázalo, že môže sedieť bez podpory (po umiestnení na sedenie).

Príznaky typu 2 zahŕňajú deformitu, oneskorenie motora, zväčšené teľacie svaly a tras v prstoch. Približné svaly, ktoré sa nachádzajú najbližšie k chrbtici, sú najprv postihnuté slabosťou; nohy budú slabé pred ramenami. Deti s typom SMA nikdy nebudú môcť chodiť bez pomoci. Dobrou správou je, že dieťa so SMA bude s najväčšou pravdepodobnosťou schopné plniť úlohy rukami a rukami, ako je klávesovanie, kŕmenie atď. Pozorovalo sa, že deti s typom SMA 2 sú veľmi inteligentné. Fyzikálna terapia, pomocné zariadenia a elektrické invalidné vozíky môžu ísť dlhú cestu k tomu, aby prispeli k zmysluplnému životu detí s typom SMA 2.


Pozor na 2 hlavné problémy s typom SMA 2

6 -

Typy spinálnej svalovej atrofie - typy SMA 3 a 4

Typ SMA typu 3, známy aj ako Mierny SMA, začína po 18 mesiacoch alebo po tom, ako dieťa podniklo sami 5 krokov. Ľudia s miernym SMA žijú po dlhú dobu a môžu mať profesionálnu kariéru zdobenou úspechmi. Ľudia s typom SMA 3 sú zvyčajne závislí od pomôcok a počas svojho života musia neustále sledovať, kde sa nachádzajú, pokiaľ ide o riziká dýchania a spinálnej krivosti . Majú tendenciu prestať chodiť nejaký čas v ich živote. Keď prestane chodiť, pohybuje sa od dospievania až po 40. rokov.

Kým sa deti s typom 3 SMA môžu pohybovať a chodiť, je svalová slabosť a plytvanie proximálnymi svalmi, tj tie, ktoré sú najbližšie k chrbtici.

Existuje štvrtý typ SMA - SMA pre dospelých. Typ 4 sa zvyčajne objaví, keď je osoba v jej 30 rokoch. Ako ste si možno mysleli, SMA typ 4 je najľahšia forma na kontinuu závažnosti tejto choroby. Príznaky typu 4 sú veľmi podobné typom 3.

7 -

Diagnostika a testovanie spinálnej svalovej atrofie - SMA

Prvým krokom pri získavaní diagnózy je to, že rodičia alebo opatrovníci zaznamenajú SMA symptómy u svojho dieťaťa. Tieto príznaky boli opísané na predchádzajúcich stránkach tohto článku. Lekár by mal podrobnú lekársku históriu dieťaťa, vrátane rodinnej anamnézy a fyzickej vyšetrenia.

Existuje niekoľko typov testov používaných na diagnostiku SMA:

Mnohé otázky sa týkajú testovania SMA u detí, ako aj testovania rodičov na status nositeľa. V roku 1997 vyšiel na trh test DNA nazývaný kvantitatívny test PCR pre gén SMN1, ktorý rodičom pomohol určiť, či nesú mutantný gén, ktorý spôsobuje SMA. Test sa vykonáva odobratím vzorky krvi. Testovanie všeobecnej populácie je príliš ťažké, preto je vyhradené pre tých, ktorí mali so svojimi rodinami SMA.

Testovanie je možné vykonať prenatálne pomocou amniocentéz alebo vzoriek chorionického vilu.

V sekcii Zdroje v tomto článku nájdete informácie o tom, kam sa vyskúšať

,

8 -

Liečba spinálnej svalovej atrofie - SMA

Liečba SMA sa zameriava na podporu života, podporu nezávislosti a / alebo zlepšenie kvality života pacienta. Medzi príklady spôsobov starostlivosti a liečby patria:

Lekári odporúčajú, aby rodiny spolupracovali s tímom zdravotnej starostlivosti v multidisciplinárnom prístupe. Pacientka SMA by mala byť lekársky hodnotená pomerne často počas jej života. Genetické poradenstvo pre členov rodiny je veľmi dôležité.

Aktivity sa nesmú vyhnúť, ale skôr sa používajú tak, aby sa zabránilo deformácii, kontrakcii a tuhosti a aby sa zachovala rozsah pohybu a pružnosti; preto by sa to nemalo robiť až do okamihu vyčerpania. Dobrá výživa umožní pacientovi využiť svoje svaly.

9 -

Zdroje pre spinálnu svalovú atrofiu - SMA

Genetické testovanie pre SMA

Podrobnejšie informácie - webové stránky a články

10 -

Spinálna svalová atrofia - SMA - bibliografia

1 Doktor's Guide Publishing. Testovanie nosičov je teraz k dispozícii pre spinálnu svalovú atrofiu. 6.2.97 Získané 1. augusta 2006.
2 Detská nemocnica vo Philadelphii. Vaše zdravie dieťaťa - spinálna svalová atrofia. Získané 1. augusta 2006.
3 Tsoo, Brian, MD, Stojič, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinálna svalová atrofia 6.8.06. Získané 1. augusta 2006.
3 asociácia svalovej dystrofie. Fakty o spinálnej svalovej atrofii Získané 1. augusta 2006.
3 Rodiny spinálnej svalovej atrofie Získané zdravotné problémy 1. augusta 2006.
4 NINDS Spinálna svalová atrofia Strana 6.26.06. Získané 1. augusta 2006.