Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), niekedy známa ako Lou Gehrigova choroba po známej hráčke bejzbalu, je stav, ktorý spôsobuje, že človek sa postupne a progresívne zhoršuje. Táto progresívna slabosť je spôsobená degeneráciou nervov v prednej rohovej chrbtici , ktorá prenáša informácie z mozgu do svalov tela.
Keď tieto nervové bunky umierajú, svaly, s ktorými komunikujú, začínajú atrofovať. Navyše neuróny v mozgu tiež zomierajú, aj keď umierajúce neuróny zvyčajne nesúvisia s tým, ako si človek myslí, takže človek pravdepodobne zostane vedomý toho, ako choroba postupuje. Vo väčšine prípadov ALS vedie k ochrnutiu a smrti v priebehu piatich rokov. Asi desať percent z času, ľudia s ALS prežijú dlhšiu dobu.
ALS zvyčajne postihuje ľudí, keď sú vo veku od 40 do 70 rokov; môže sa však vyskytnúť aj v inom čase v živote človeka. Muži sú postihnutí častejšie než ženy. Našťastie ALS je pomerne zriedkavé, postihnutie približne 30 000 ľudí v Spojených štátoch s každoročne diagnostikovaným približne 5 600 prípadmi ALS.
Symptómy ALS
Symptómy ALS zvyčajne začínajú slabosťou. Táto slabosť môže začínať iba jednou končatinou. Svaly môžu kŕčiť, stuhnúť alebo mať záchvaty nazývané "fascikuly". Ak sú nohy ovplyvnené ako prvé, človek si môže začať všimnúť, že sa častejšie vyskytujú alebo sa cítia nemotornejší.
Ak príznaky začnú v rukách, môžu byť najprv nejaké problémy s manipuláciou s malými predmetmi, ako je napríklad zapnutie koše alebo otočenie kľúča. Menej časté sú prvé svaly, ktoré sú ovplyvnené, na tvári a hrdle, čo vedie k ťažkostiam pri rozprávaní alebo prehĺtaní. V súvislosti s touto slabosťou nie je žiadne mravčenie ani necitlivosť.
Po pokročení ochorenia sa slabosť zhorší a rozšíri do iných oblastí tela. Osoba stratí schopnosť hovoriť, pretože stratí kontrolu nad jazykom a perami. Nakoniec môže osoba požadovať prívodnú trubicu . Keď svaly potrebné na oslabenie dýchania, môže byť poskytnutá podpora dýchania, najprv pomocou zariadenia CPAP a následne s mechanickou ventiláciou. Vzhľadom na to, že nemajú silu na kašeľ alebo vyčistenie hrdla, ľudia s pokročilým ALS sú náchylní na aspiračnú pneumóniu . V skutočnosti väčšina ľudí s ALS v konečnom dôsledku prestane kvôli aspirácii alebo respiračnému zlyhaniu .
Občas majú ľudia s ALS súvisiacu demenciu . Niektorí ľudia tiež vyvíjajú pseudobulbarskú obrnu, čo im sťažuje kontrolu ich emócií.
Čo spôsobuje ALS?
Presné príčiny ALS sú stále skúmané. Zdá sa, že ochorenie spontánne zasiahne, aj keď približne 10 percent prípadov je genetické. V roku 2001 bol objavený gén, ktorý kóduje superoxid dismutázu (SOD1), ktorý rozkladá voľné radikály. Ďalšie gény vrátane proteínu viažuceho TAR DNA (TARDBP, tiež známeho ako TDP43); fúzovaný v sarkóme (FUS), genetická abnormalita na chromozóme 9 (C9ORF72); a UBQLN2, ktorý kóduje ubikvitín-podobný proteín ubiquitin A2 - boli všetky spojené s ALS.
V dôsledku týchto tajomných bunkových zmien začínajú nervové bunky v prednej rohovej chrbtici miechy a bunky v mozgovej kôre zomrieť.
Niektorí ľudia zaznamenali možnú väzbu medzi poraneniami hlavy a zvýšeným rizikom ALS, aj keď tieto prípady môžu v skutočnosti predstavovať odlišnú poruchu známu ako chronická traumatická encefalopatia . Vojenskí veteráni, najmä tí, ktorí slúžili vo vojne v Perzskom zálive, majú zvýšené riziko rozvoja ALS príznakov, rovnako ako niektorí športovci. Vyšetrovanie toxínov bolo tiež preskúmané, aj keď zatiaľ nedošlo k presvedčeniu.
Ako sa diagnostikuje ALS?
Diagnózu ALS by mal urobiť neurológ.
Neurológovia, ktorí hodnotia ochorenia motorických neurónov, ako napríklad ALS, môžu hovoriť o kombinácii "horných a dolných znakov motorických neurónov", ktoré sú potrebné na diagnostikovanie. Určité zistenia fyzických vyšetrení, ako sú napríklad hyperaktívne reflexie hlbokej šľachy, naznačujú, že slabosť je spôsobená ochorením miechy alebo mozgu. Ďalšie nálezy z vyšetrení, ako sú fascikuly, sa zvyčajne pripisujú poškodeniu nervu po opustení miechy. Pretože choroby motorických neurónov ako ALS poškodzujú oblasť, v ktorej horné motorické neuróny sostupujúce z mozgu komunikujú s nižšími motorickými neurónmi vychádzajúcimi z chrbtice, v ALS sú viditeľné horné i dolné signály motorických neurónov a sú potrebné na diagnostiku.
Závažnosť diagnózy ALS zvyčajne vedie k ďalšiemu testovaniu, aby sa vylúčili ďalšie liečiteľné choroby, ktoré môžu napodobňovať ALS. Môže sa urobiť štúdia elektrogramu (EMG) a nervovej vodivosti, aby sa vylúčila možnosť ochorenia, ako je myasténia gravis alebo periférna neuropatia. MRI vyšetrenie sa môže vykonať s cieľom vylúčiť iné ochorenia miechy, ako sú napríklad nádory alebo roztrúsená skleróza.
V závislosti od príbehu a fyzickej vyšetrenia osoby sa môžu vykonať ďalšie testy na také ochorenia ako HIV, Lyme alebo syfilis . Pacienti s diagnózou ALS by mali dôkladne zvážiť získanie druhého stanoviska.
Ako sa lieči ALS?
Zistilo sa, že iba jeden liek Riluzole je účinný pri zlepšovaní prežitia pacientov s ALS. Bohužiaľ, účinok je skromný a predlžuje prežitie iba v priemere tri až päť mesiacov.
Ale je tu pomoc. Práca s tímom lekárov môže pomôcť zmierniť mnohé príznaky ALS. Takýto tím by mohol zahŕňať neurológov, fyzikálnych terapeutov, rečných a profesionálnych terapeutov a odborníkov na výživové a respiračné zariadenia.
Sociálni pracovníci sa môžu zapojiť do pomoci pri zabezpečovaní podporných skupín, ako aj zákonných potrieb, ako je živá vôľa a splnomocnenie . Najmä pri konci života mnohí pacienti profitujú z práce s odborníkmi v oblasti paliačnej starostlivosti a hospicu .
Práca s kvalifikovanými odborníkmi môže pomôcť pacientom s ALS žiť zvyšok svojho života nezávisle a pohodlne.
> Zdroje:
AE Renton, E Majounie, Waite a kol. Expresia hexanukleotidového opakovania v C9ORF72 je príčinou ALS-FTD viazaného na chromozóm 9p21. Neuron 2011, 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HH Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutácie v UBQLN2 spôsobujú dominanciu ALS a ALS / demencie, príbuzných s dospelými a dospelých, Nature 477, s.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatia a motorické neurónové ochorenia pri chronickej traumatickej encefalopatii. J. Neuropathol. Exp Neurol. August 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams and Victor's Neurology Principles, 9. vydanie: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.