Maple syrup choroba moču (MSUD) je genetická porucha, ktorá spôsobuje poškodenie mozgu a degeneráciu progresívneho nervového systému. Genetický defekt, ktorý produkuje MSUD, vedie k defektu enzýmu označovaného ako rozvetvený reťazec alfa-keto kyselín dehydrogenázy (BCKD), ktorý je potrebný na rozklad aminokyselín leucínu, izoleucínu a valínu. Bez enzýmu BCKD sa tieto aminokyseliny zvyšujú v toxických hladinách v tele.
MSUD získava svoj názov z toho, že v čase, keď sú hladiny aminokyselín v krvi vysoké, moč má výrazný sladký zápach.
Maple syrup choroba moču sa vyskytuje približne u 1 na 180 000 živých pôrodov a postihuje mužov i ženy. MSUD postihuje ľudí všetkých etnických pôvodov, ale vyššie počty porúch sa vyskytujú v populáciách, v ktorých existuje veľa manželstiev, ako je napríklad komunita Mennonite v Pensylvánii (USA).
príznaky
Existuje niekoľko typov jadrového sirupového ochorenia moču. Najbežnejšia (klasická) forma zvyčajne vyvolá príznaky u novorodencov vo veku 4 až 7 dní. Tieto príznaky môžu zahŕňať:
- Slabé kŕmenie
- zvracanie
- Nízke prírastky hmotnosti
- Zvýšenie letargie (ťažko sa prebudí)
- Charakteristický pálený cukor vôňa moču
- Zmeny svalového tonusu, svalových kŕčov a záchvatov
Ak zostanú neošetrené, tieto deti zomrú s prvými mesiacmi života.
Jedinci s prerušovaným MSUD, druhou najbežnejšou formou poruchy, sa normálne rozvíjajú, ale keď sa zle ukazujú známky klasického MSUD.
Stredný MSUD je oveľa zriedkavejšou formou. Jedinci tohto typu majú 3-30% normálnej hladiny BCKD enzýmu, takže príznaky môžu začať v akomkoľvek veku.
V MSID reagujúcom na tiamín vykazujú jednotlivci určité zlepšenie pri podávaní tiamínových doplnkov.
Veľmi zriedkavým typom poruchy je MSD s deficienciou E3, u ktorej jedinci majú ďalšie nedostatočné metabolické enzýmy.
diagnóza
Ak je podozrenie na ochorenie močového jadra na základe fyzikálnych symptómov, najmä charakteristického zápachu moču, môže sa urobiť krvný test na aminokyseliny. Ak je detekovaný alloizoleucín, diagnóza sa potvrdí. Rutinný skríning novorodencov pre MSUD sa vykonáva v niekoľkých štátoch v USA
liečba
Hlavnou liečbou pre chorobu močového javorového sirupu je obmedzenie diétnych foriem troch aminokyselín leucínu, izoleucínu a valínu. Tieto obmedzenia týkajúce sa stravovania musia byť celoživotné. Existuje niekoľko komerčných receptúr a jedál pre jednotlivcov s MSUD.
Jedným z obáv o liečbu MSUD je to, že keď je postihnutá osoba chorá, zranená alebo má operáciu, porucha sa zhoršuje. Väčšina jedincov bude potrebovať hospitalizáciu počas lekárskej starostlivosti, aby sa zabránilo vážnym komplikáciám.
Našťastie s dodržiavaním diétnych obmedzení a pravidelných lekárskych vyšetrení môžu jednotlivci s javorovým sirupom močové ochorenie žiť dlhý a relatívne zdravý život.
zdroj:
Bodamer, OA (2003). Maple syrup choroba moču. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL a spol. Diagnóza a liečba javorového sirupového ochorenia: štúdia 36 pacientov. Pediatrics 2002; 109: 999.